Plasma-uitwisseling met albumine bij AMN-patiënten

Inclusiecriteria:

1. Mannen van 18 tot en met 65 jaar
2. Verhoogde plasma VLCFA en genmutatie geïdentificeerd
3. Klinische symptomen van AMN met op zijn minst piramidale symptomen in de onderste ledematen en moeilijkheden om te rennen
4. Aanwezigheid van motorisch tekort volgens de EDSS-schaal
5. Mogelijkheid om de 2MWT uit te voeren

6. Normale hersen-MRI of hersen-MRI die de volgende afwijkingen vertoont die kunnen worden waargenomen bij AMN-patiënten zonder de cerebrale vorm van X-ALD, verkregen in de 6 maanden voorafgaand aan de screening:

   • abnormale hyperintensiteit van piramidale vezels in de hersenstam op FLAIR- of T2-sequentie
   • abnormale hyperintensiteit van piramidale kanaalvezels in de interne capsules op FLAIR- of T2-sequentie
   • cerebellaire atrofie
   • matige corticale atrofie

Uitsluitingscriteria:

1. Elke contra-indicatie voor plasma-uitwisseling vanwege gedragsstoornissen of abnormale stollingsparameters, zoals bijvoorbeeld:

   • Hypocalciëmie (Ca++ < 8,7 mg/dl)
   • Trombocytopenie (< 100.000/µl)
   • Fibrinogeen < 1,5 g/l
   • Protrombinetijd (snel) p< 60% versus controle (INR > 1,5)
   • Behandeling met bètablokkers en bradycardie < 55/min
   • Behandeling met ACI's (verhoogd risico op allergische reacties)
2. Hemoglobine < 10 g/dl
3. Moeilijke veneuze toegang die plasma-uitwisseling verhindert
4. Een voorgeschiedenis van frequente bijwerkingen (ernstig of anderszins) op bloedproducten
5. Overgevoeligheid voor albumine o Allergieën voor één van de bestanddelen van Albunorm® 5%
6. Plasmacreatine > 2 mg/dl
7. Ongecontroleerde hoge bloeddruk (systolische bloeddruk van 160 mmHg of hoger en/of diastolische bloeddruk van 100 mmHg of hoger ondanks regelmatige behandeling gedurende de laatste 3 maanden)
8. Levercirrose of leverproblemen met GPT > 2,5 x ULN of bilirubine > 2 mg/dl
9. Hartaandoeningen zoals blijkt uit een hartinfarct, ernstige of onstabiele angina pectoris of hartfalen in de afgelopen 12 maanden
10. Gadolinium-aankleuring op T1-sequentie van elk abnormaal hypersignaal van witte stof, inclusief gemyeliniseerde piramidale kanalen, zichtbaar op hersen-MRI op FLAIR-sequenties
11. Significant perifeer oedeem (2+ of meer op de beoordelingskaart voor putjesoedeem) van de extremiteiten van elke etiologie
12. Elke evolutieve maligniteit gedurende de laatste vijf jaar of elke aandoening die het naleven van het onderzoeksprotocol bemoeilijkt
13. Rokers (1 pakje/dag of meer gedurende minstens 20 jaar), huidige of voormalige
14. Elke psychiatrische aandoening
15. Presenteer deelname aan een ander therapeutisch klinisch onderzoek voor X-ALD, of de ontvangst van een ander onderzoeksgeneesmiddel in de drie maanden voorafgaand aan de start van het onderzoek
16. Patiënten die worden behandeld met anticoagulantia of plaatjesaggregatieremmers
17. Niet gemakkelijk bereikbaar voor de onderzoeker in geval van nood of niet in staat om de onderzoeker te bellen