法属波利尼西亚特发性支气管扩张的遗传学研究

支气管扩张定义为支气管口径增加和支气管壁增厚，与反复呼吸道感染、慢性咳嗽和支气管溢液以及频繁进展为慢性呼吸衰竭有关。 研究者区分通常由局部原因引起的局灶性支气管扩张和弥漫性支气管扩张，后者可能的原因有多种（免疫缺陷、遗传疾病、自身免疫病理学、曲霉病支气管过敏性肺、肺部感染后遗症）。病原学评估在 26 至53% 的病例定义为特发性支气管扩张。 然而，潜在原因的发现可能会改变患者的管理（高达 37% 的病例）。

尽管缺乏法属波利尼西亚的流行病学数据，但澳大利亚和新西兰的研究发现波利尼西亚人的支气管扩张症患病率很高。 80 年代初发表的临床研究很少表明睫状体起源。

由于其地理特征，波利尼西亚人口构成了一个有趣的族群。 事实上，基因混合率较低，某些遗传病（如 Alport 综合征或某些遗传性视网膜营养不良）的患病率很高。 这类人群非常适合发现人类病理学中的新基因。

研究人员决定进行一项观察性研究，通过执行全外显子组测序来寻找波利尼西亚人支气管扩张症的潜在遗传原因。 研究者选择研究由儿童期症状不安、特发性支气管扩张症家族史和/或血缘关系定义的指标病例。 研究者还想研究健康的一级亲属，以便能够更好地识别 DNA 变异的临床意义，并将分析重点放在可能致病的那些上