Genetische Untersuchung der Dilatationen der idiopathischen Bronchien in Französisch-Polynesien

Bronchiektasen, definiert durch eine Zunahme des Bronchialkalibers und eine Verdickung der Bronchialwand, sind mit wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, chronischem Husten und Bronchorrhoe sowie einem häufigen Fortschreiten zu chronischem Atemversagen verbunden. Die Ermittler unterscheiden fokale Bronchiektasen, die in der Regel auf eine lokalisierte Ursache zurückzuführen sind, und diffuse Bronchiektasen, bei denen die möglichen Ursachen vielfältig sind (Immunschwäche, genetische Erkrankungen, Autoimmunpathologien, Aspergillose, bronchoallergische Lunge, Folgen von Lungeninfektionen). Die ätiologische Beurteilung ist bei 26 bis negativ 53% der Fälle, Definition der idiopathischen Bronchiektasie. Die Entdeckung einer zugrunde liegenden Ursache kann jedoch die Behandlung des Patienten ändern (bis zu 37 % der Fälle).

Trotz des Mangels an epidemiologischen Daten in Französisch-Polynesien fanden australische und neuseeländische Studien eine hohe Prävalenz von Bronchiektasen bei Polynesiern. Nur wenige klinische Studien, die in den frühen 1980er Jahren veröffentlicht wurden, deuteten auf einen ziliaren Ursprung hin.

Aufgrund ihrer geografischen Besonderheiten stellt die polynesische Bevölkerung eine interessante ethnische Gruppe dar. In der Tat gibt es eine geringe genetische Durchmischung und die Prävalenz bestimmter genetischer Krankheiten wie das Alport-Syndrom oder einige erbliche Netzhautdystrophien sind hoch. Dieser Populationstyp eignet sich sehr gut zur Entdeckung neuer Gene in der Humanpathologie.

Der Forscher beschloss, eine Beobachtungsstudie durchzuführen, um eine zugrunde liegende genetische Ursache für Bronchiektasen bei Polynesiern zu finden, indem er eine Sequenzierung des gesamten Exoms durchführte. Der Ermittler entschied sich für die Untersuchung von Indexfällen, die durch eine Symptomveränderung während der Kindheit, eine Familienanamnese mit idiopathischer Bronchiektasie und/oder eine Blutsverwandtschaft definiert waren. Die Ermittler möchten auch gesunde Verwandte ersten Grades untersuchen, um die klinische Signifikanz von DNA-Varianten besser identifizieren zu können und die Analyse auf diejenigen zu konzentrieren, die möglicherweise pathogen sind