Genetisk undersøgelse af dilatationerne af de idiopatiske bronkier i Fransk Polynesien

Bronkiektasi, defineret ved en stigning i bronkial kaliber og fortykkelse af bronkialvæggen, er forbundet med tilbagevendende luftvejsinfektioner, kronisk hoste og bronchorrhea og en hyppig progression til kronisk respirationssvigt. Efterforskeren skelner mellem fokal bronkiektasi, der normalt skyldes en lokal årsag og diffus bronkiektasi, som de mulige årsager er flere (immune mangler, genetiske sygdomme, autoimmune patologier, aspergillose bronko-allergisk lunge, følgetilstande af lungeinfektioner). Den ætiologiske vurdering er negativ i 26. 53% af tilfældene, der definerer den idiopatiske bronkiektasi. Men opdagelsen af ​​en underliggende årsag kan ændre patientens håndtering (op til 37 % af tilfældene).

På trods af manglen på epidemiologiske data i Fransk Polynesien fandt australske og newzealandske undersøgelser en høj forekomst af bronkiektasi hos polynesiere. Få kliniske undersøgelser offentliggjort i begyndelsen af ​​1980'erne antydede en ciliær oprindelse.

På grund af dens geografiske karakteristika udgør den polynesiske befolkning en interessant etnisk gruppe. Der er faktisk en lav genetisk blanding, og forekomsten af ​​visse genetiske sygdomme som Alports syndrom eller nogle arvelige retinale dystrofier er høj. Denne type population er meget velegnet til at opdage nye gener i menneskelig patologi.

Efterforsker besluttede at udføre en observationsundersøgelse for at finde en underliggende genetisk årsag til bronkiektasi hos polynesere ved at udføre en hel exome-sekventering. Efterforskeren valgte at studere indekstilfælde defineret af en forstyrrelse af symptomer i barndommen, en familiehistorie med idiopatisk bronkiektasi og/eller en slægtskab. Investigator ønsker også at studere raske førstegradsslægtninge for bedre at kunne identificere den kliniske betydning af DNA-varianter og fokusere analysen på dem, der kan være patogene