Genetische studie van de dilataties van de idiopathische bronchiën in Frans-Polynesië
Etude génétique Des Dilatations Des Bronches Idiopathiques en Polynésie française
Bronchiëctasie, gedefinieerd door een toename van het bronchiale kaliber en verdikking van de bronchiale wand, wordt in verband gebracht met terugkerende luchtweginfecties, chronische hoest en bronchoroe, en een frequente progressie tot chronisch ademhalingsfalen. De onderzoeker onderscheidt focale bronchiëctasie die meestal het gevolg is van een gelokaliseerde oorzaak en diffuse bronchiëctasie met meerdere mogelijke oorzaken (immuundeficiënties, genetische ziekten, auto-immuunpathologieën, aspergillose broncho-allergische long, gevolgen van longinfecties). De etiologische beoordeling is negatief in 26 tot 53% van de gevallen, definieert de idiopathische bronchiëctasie. De ontdekking van een onderliggende oorzaak kan echter het management van de patiënt veranderen (tot 37% van de gevallen).
Ondanks het gebrek aan epidemiologische gegevens in Frans-Polynesië, vonden Australische en Nieuw-Zeelandse studies een hoge prevalentie van bronchiëctasie bij Polynesiërs. Weinig klinische onderzoeken die in het begin van de jaren tachtig werden gepubliceerd, suggereerden een ciliaire oorsprong.
Vanwege haar geografische kenmerken vormt de Polynesische bevolking een interessante etnische groep. Er is inderdaad een lage genetische vermenging en de prevalentie van bepaalde genetische ziekten zoals het syndroom van Alport of sommige erfelijke netvliesdystrofieën is hoog. Dit type populatie is zeer geschikt voor het ontdekken van nieuwe genen in de menselijke pathologie.
De onderzoeker besloot een observationele studie uit te voeren om een onderliggende genetische oorzaak van bronchiëctasie bij Polynesiërs te vinden door het uitvoeren van een volledige exome-sequencing. De onderzoeker koos ervoor om indexgevallen te bestuderen die werden gedefinieerd door een verstoring van de symptomen tijdens de kindertijd, een familiegeschiedenis van idiopathische bronchiëctasie en/of bloedverwantschap. Onderzoeker wil ook gezonde eerstegraadsverwanten bestuderen om de klinisch significante DNA-varianten beter te kunnen identificeren en de analyse te kunnen richten op de varianten die mogelijk pathogeen zijn
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Papeete, Frans-Polynesië
- CH Polynésie Francaise
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
*Patiënten
Inclusiecriteria:
- Polynesische volwassene meer dan 18 jaar
- dilatatie van idiopathische bronchiën bevestigd op thoracale CT-scan
- Negatieve etiologische balans (o.a. zweettest, onderzoek naar Dyskinesie Ciliair Primitief en immunologisch onderzoek)
- Verschijnen van symptomen in de kindertijd, of familiegeschiedenis van chronische bronchiale ziekte, of idee van inteelt
- Ondertekende toestemming
- Aangesloten bij een sociaal zekerheidsstelsel
Uitsluitingscriteria:
Weigering om deel te nemen aan het onderzoek
*Familieleden
- Eerstegraads gezonde familieleden
- Polynesische volwassene meer dan 18 jaar
- Ondertekende toestemming
- Aangesloten bij een sociaal zekerheidsstelsel
Uitsluitingscriteria:
- Weigering om deel te nemen aan het onderzoek
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Polynesische patiënt
Patiënt met dilatatie van idiopathische bronchiën
|
Bloed analyse
|
|
Familieleden van Polynesische patiënt
Gezond
|
Bloed analyse
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
identificatie van genetische mutatie
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
|
Nieuwe mutatie in het coderende gebied of mutatie buiten de coderende gebieden op het transcriptoom
|
Elk moment in de periode van 10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinisch fenotype
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
|
Extra-respiratoire voorgeschiedenis Bronchiale kolonisaties Scannografisch aspect
|
Elk moment in de periode van 10 jaar
|
|
scannografische beschrijving
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
|
Extra-respiratoire voorgeschiedenis Bronchiale kolonisaties Scannografisch aspect
|
Elk moment in de periode van 10 jaar
|
|
Effect op de splitsing van boodschapper-RNA
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
|
correlatie genotype/fenotype
|
Elk moment in de periode van 10 jaar
|
|
transcriptoom van patiënten
Tijdsspanne: Elk moment in de periode van 10 jaar
|
correlatie genotype/fenotype
|
Elk moment in de periode van 10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- POLYGENET
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .