Estudio Genético de las Dilataciones de los Bronquios Idiopáticos en la Polinesia Francesa

Las bronquiectasias, definidas por un aumento del calibre bronquial y engrosamiento de la pared bronquial, se asocian con infecciones respiratorias recurrentes, tos crónica y broncorrea, y una progresión frecuente a insuficiencia respiratoria crónica. El investigador distingue las bronquiectasias focales generalmente de causa localizada y las bronquiectasias difusas cuyas posibles causas son múltiples (inmunodeficiencias, enfermedades genéticas, patologías autoinmunes, aspergilosis broncoalérgica pulmonar, secuelas de infecciones pulmonares). La evaluación etiológica es negativa en 26 a 53% de los casos, definiendo las bronquiectasias idiopáticas. Sin embargo, el descubrimiento de una causa subyacente puede cambiar el manejo del paciente (hasta en un 37% de los casos).

A pesar de la falta de datos epidemiológicos en la Polinesia Francesa, los estudios de Australia y Nueva Zelanda encontraron una alta prevalencia de bronquiectasias en los polinesios. Pocos estudios clínicos publicados a principios de la década de 1980 sugirieron un origen ciliar.

Por sus características geográficas, la población polinesia constituye un grupo étnico interesante. De hecho, existe una mezcla genética baja y la prevalencia de ciertas enfermedades genéticas como el síndrome de Alport o algunas distrofias retinianas hereditarias es alta. Este tipo de población es muy adecuada para descubrir nuevos genes en patología humana.

El investigador decidió realizar un estudio de observación para encontrar una causa genética subyacente de las bronquiectasias en los polinesios mediante la secuenciación del exoma completo. El investigador optó por estudiar los casos índice definidos por una alteración de los síntomas durante la infancia, antecedentes familiares de bronquiectasias idiopáticas y/o consanguinidad. El investigador también quiere estudiar parientes sanos de primer grado, para poder identificar mejor el significado clínico de las variantes de ADN y centrar el análisis en aquellas que pueden ser patogénicas.