Etude génétique des dilatations des bronches idiopathiques en Polynésie française

La bronchectasie, définie par une augmentation du calibre bronchique et un épaississement de la paroi bronchique, est associée à des infections respiratoires récurrentes, une toux et une bronchorrhée chroniques, et une évolution fréquente vers une insuffisance respiratoire chronique. L'investigateur distingue les bronchectasies focales résultant généralement d'une cause localisée et les bronchectasies diffuses dont les causes possibles sont multiples (déficiences immunitaires, maladies génétiques, pathologies auto-immunes, aspergillose broncho-allergique pulmonaire, séquelles d'infections pulmonaires). Le bilan étiologique est négatif dans 26 à 53% des cas, définissant la bronchectasie idiopathique. Cependant, la découverte d'une cause sous-jacente peut modifier la prise en charge du patient (jusqu'à 37% des cas).

Malgré le manque de données épidémiologiques en Polynésie française, des études australiennes et néo-zélandaises ont trouvé une forte prévalence de bronchectasies chez les Polynésiens. Peu d'études cliniques publiées au début des années 1980 suggéraient une origine ciliaire.

De par ses caractéristiques géographiques, la population polynésienne constitue une ethnie intéressante. En effet, le brassage génétique est faible et la prévalence de certaines maladies génétiques comme le syndrome d'Alport ou certaines dystrophies rétiniennes héréditaires est élevée. Ce type de population est très propice à la découverte de nouveaux gènes en pathologie humaine.

L'enquêteur a décidé de mener une étude observationnelle pour trouver une cause génétique sous-jacente de la bronchectasie chez les Polynésiens en effectuant un séquençage complet de l'exome. L'investigateur a choisi d'étudier des cas index définis par une perturbation des symptômes durant l'enfance, des antécédents familiaux de bronchectasie idiopathique, et/ou une consanguinité. L'investigateur souhaite également étudier les parents sains au premier degré, afin de pouvoir mieux identifier la signification clinique des variants d'ADN et concentrer l'analyse sur ceux qui peuvent être pathogènes