Genetyczne badanie rozszerzeń oskrzeli idiopatycznych w Polinezji Francuskiej
Etude génétique Des Dilatations Des Bronches Idiopathiques en Polynésie française
Rozstrzenie oskrzeli, definiowane jako zwiększenie średnicy oskrzeli i pogrubienie ściany oskrzeli, wiąże się z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, przewlekłym kaszlem i bronchotokiem oraz częstą progresją do przewlekłej niewydolności oddechowej. Badacz rozróżnia ogniskowe rozstrzenie oskrzeli zwykle wynikające z przyczyny miejscowej i rozproszone, których możliwych przyczyn jest wiele (niedobory odporności, choroby genetyczne, patologie autoimmunologiczne, aspergiloza oskrzelowa – alergia na płuca, następstwa infekcji płuc). Ocena etiologiczna jest negatywna w 26 do 53% przypadków, określając idiopatyczny rozstrzeń oskrzeli. Jednak odkrycie przyczyny może zmienić sposób postępowania z pacjentem (do 37% przypadków).
Pomimo braku danych epidemiologicznych w Polinezji Francuskiej, badania australijskie i nowozelandzkie wykazały wysoką częstość występowania rozstrzeni oskrzeli u Polinezyjczyków. Niewiele badań klinicznych opublikowanych na początku lat 80. sugerowało pochodzenie rzęskowe.
Ze względu na swoje cechy geograficzne ludność polinezyjska stanowi interesującą grupę etniczną. Rzeczywiście, istnieje niskie pomieszanie genetyczne, a częstość występowania niektórych chorób genetycznych, takich jak zespół Alporta lub niektóre dziedziczne dystrofie siatkówki, jest wysoka. Ten typ populacji jest bardzo odpowiedni do odkrywania nowych genów w patologii człowieka.
Badacz postanowił przeprowadzić badanie obserwacyjne, aby znaleźć genetyczną przyczynę rozstrzeni oskrzeli u Polinezyjczyków, przeprowadzając sekwencjonowanie całego egzomu. Badacz zdecydował się zbadać przypadki indeksowe określone przez objawy w dzieciństwie, wywiad rodzinny w kierunku idiopatycznego rozstrzeni oskrzeli i/lub pokrewieństwo. Badacz chce również zbadać zdrowych krewnych pierwszego stopnia, aby móc lepiej zidentyfikować klinicznie istotne warianty DNA i skoncentrować analizę na tych, które mogą być patogenne
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Papeete, Polinezja Francuska
- CH Polynésie Francaise
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
*Pacjenci
Kryteria przyjęcia:
- Dorosły Polinezyjczyk powyżej 18 lat
- poszerzenie idiopatycznych oskrzeli potwierdzone w tomografii komputerowej klatki piersiowej
- Ujemny bilans etiologiczny (m.in. próba potowa, badanie Dyskinezy rzęskowej pierwotnej oraz badanie immunologiczne)
- Pojawienie się objawów w dzieciństwie lub rodzinna historia przewlekłej choroby oskrzeli lub pojęcie chowu wsobnego
- Podpisana zgoda
- Związany z systemem ubezpieczeń społecznych
Kryteria wyłączenia:
Odmowa udziału w badaniu
*Krewni
- Zdrowi krewni pierwszego stopnia
- Dorosły Polinezyjczyk powyżej 18 lat
- Podpisana zgoda
- Związany z systemem ubezpieczeń społecznych
Kryteria wyłączenia:
- Odmowa udziału w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjent z Polinezji
Pacjent z rozszerzeniem idiopatycznych oskrzeli
|
Analiza krwi
|
|
Krewni pacjenta z Polinezji
Zdrowy
|
Analiza krwi
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
identyfikacja mutacji genetycznej
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
|
Nowa mutacja w regionie kodującym lub mutacja zlokalizowana poza regionami kodującymi transkryptomu
|
Zawsze w okresie 10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Fenotyp kliniczny
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
|
Wywiad pozaoddechowy Kolonizacje oskrzeli Aspekt skannograficzny
|
Zawsze w okresie 10 lat
|
|
opis skannograficzny
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
|
Wywiad pozaoddechowy Kolonizacje oskrzeli Aspekt skannograficzny
|
Zawsze w okresie 10 lat
|
|
Wpływ na splicing informacyjnego RNA
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
|
korelacja genotyp/fenotyp
|
Zawsze w okresie 10 lat
|
|
transkryptomy pacjentów
Ramy czasowe: Zawsze w okresie 10 lat
|
korelacja genotyp/fenotyp
|
Zawsze w okresie 10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- POLYGENET
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .