Geneettinen tutkimus idiopaattisen keuhkoputken laajenemisesta Ranskan Polynesiassa
Etude génétique Des Dilatations Des Bronches Idiopathiques en Polynésie française
Bronkiektaasi, joka määritellään keuhkoputken kaliiperin lisääntymisenä ja keuhkoputken seinämän paksuuntumisena, liittyy toistuviin hengitystieinfektioihin, krooniseen yskään ja bronkireaan sekä jatkuvaan etenemiseen krooniseksi hengitysvajaukseksi. Tutkija erottaa tavallisesti paikallisesta syystä johtuvan fokaalisen bronkiektaasin ja diffuusin bronkiektaasin, jonka mahdollisia syitä on useita (immuunipuutokset, geneettiset sairaudet, autoimmuunisairaudet, aspergilloosi bronkoallergiset keuhkot, keuhkoinfektioiden seuraukset). Etiologinen arvio on negatiivinen 26-v. 53 % tapauksista määrittelee idiopaattisen bronkiektaasin. Taustalla olevan syyn löytäminen voi kuitenkin muuttaa potilaan hoitoa (jopa 37 % tapauksista).
Huolimatta epidemiologisten tietojen puutteesta Ranskan Polynesiassa, Australian ja Uuden-Seelannin tutkimukset havaitsivat keuhkoputkentulehdusten suuren esiintyvyyden polynesialaisilla. Muutamat 1980-luvun alussa julkaistut kliiniset tutkimukset ehdottivat värekarkuperää.
Maantieteellisten ominaisuuksiensa vuoksi polynesialaiset muodostavat mielenkiintoisen etnisen ryhmän. Geneettinen sekoittuminen on todellakin vähäistä ja tiettyjen geneettisten sairauksien, kuten Alportin oireyhtymän tai joidenkin perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden, esiintyvyys on korkea. Tämäntyyppinen populaatio sopii erittäin hyvin uusien geenien löytämiseen ihmisen patologiassa.
Tutkija päätti suorittaa havainnointitutkimuksen löytääkseen polynesialaisten keuhkoputkentulehdusten taustalla olevan geneettisen syyn suorittamalla kokonaisen eksomin sekvensoinnin. Tutkija päätti tutkia indeksitapauksia, jotka määriteltiin lapsuuden oireiden häiriintymisen, suvussa esiintyneen idiopaattisen keuhkoputkentulehdusten ja/tai sukulaisuuden perusteella. Tutkija haluaa myös tutkia terveitä ensimmäisen asteen sukulaisia voidakseen paremmin tunnistaa DNA-varianttien kliinisen merkityksen ja keskittää analyysin niihin, jotka voivat olla patogeenisiä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Papeete, Ranskan Polynesia
- CH Polynésie Francaise
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
* Potilaat
Sisällyttämiskriteerit:
- Polynesialainen aikuinen yli 18 vuotta
- idiopaattisten keuhkoputkien laajentuminen, joka on vahvistettu rintakehän CT-skannauksella
- Negatiivinen etiologinen tasapaino (mukaan lukien hikoilutesti, Dyskinesia Ciliary Primitive -tutkimus ja immunologinen tarkistus)
- Oireiden esiintyminen lapsuudessa tai suvussa krooninen keuhkoputken sairaus tai käsitys sukusiitosta
- Allekirjoitettu suostumus
- Liittyy sosiaaliturvajärjestelmään
Poissulkemiskriteerit:
Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta
*Sukulaiset
- Ensimmäisen asteen terveet sukulaiset
- Polynesialainen aikuinen yli 18 vuotta
- Allekirjoitettu suostumus
- Liittyy sosiaaliturvajärjestelmään
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Polynesialainen potilas
Potilas, jolla on idiopaattisten keuhkoputkien laajeneminen
|
Verianalyysi
|
|
Polynesialaisen potilaan sukulaiset
Terve
|
Verianalyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
geneettisen mutaation tunnistaminen
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Uusi mutaatio koodaavalla alueella tai mutaatio, joka sijaitsee transkriptomin koodaavien alueiden ulkopuolella
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen fenotyyppi
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Hengityselinten ulkopuolinen historia Keuhkoputkien kolonisaatiot Skannografinen näkökulma
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
|
skannografinen kuvaus
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Hengityselinten ulkopuolinen historia Keuhkoputkien kolonisaatiot Skannografinen näkökulma
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
|
Vaikutus lähetti-RNA:n silmukoitumiseen
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
korrelaatio genotyyppi/fenotyyppi
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
|
potilaiden transkriptio
Aikaikkuna: Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
korrelaatio genotyyppi/fenotyyppi
|
Milloin tahansa 10 vuoden aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- POLYGENET
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .