Genetická studie dilatací idiopatických průdušek ve Francouzské Polynésii

Bronchiektázie, definované zvýšením bronchiálního kalibru a ztluštěním bronchiální stěny, jsou spojeny s recidivujícími respiračními infekcemi, chronickým kašlem a bronchoreou a častou progresí do chronického respiračního selhání. Vyšetřovatel rozlišuje fokální bronchiektázie obvykle vyplývající z lokalizované příčiny a difuzní bronchiektázie, jejichž možné příčiny jsou četné (imunitní deficity, genetická onemocnění, autoimunitní patologie, aspergilóza, broncho-alergické plíce, následky plicních infekcí). Etiologické hodnocení je negativní u 26 až 53 % případů, definujících idiopatickou bronchiektázii. Odhalení základní příčiny však může změnit léčbu pacienta (až 37 % případů).

Navzdory nedostatku epidemiologických dat ve Francouzské Polynésii zjistily australské a novozélandské studie vysokou prevalenci bronchiektázie u Polynésanů. Jen málo klinických studií publikovaných na počátku 80. let 20. století naznačovalo ciliární původ.

Polynéské obyvatelstvo představuje díky svým geografickým charakteristikám zajímavou etnickou skupinu. Ve skutečnosti je zde nízké genetické míšení a prevalence určitých genetických onemocnění, jako je Alportův syndrom nebo některé dědičné retinální dystrofie, je vysoká. Tento typ populace je velmi vhodný pro objevování nových genů v lidské patologii.

Vyšetřovatel se rozhodl provést observační studii, aby zjistil základní genetickou příčinu bronchiektázie u Polynésanů provedením celého sekvenování exomu. Vyšetřovatel se rozhodl studovat indexové případy definované narušením symptomů během dětství, rodinnou anamnézou idiopatické bronchiektázie a/nebo konangvinitou. Vyšetřovatel chce také studovat zdravé příbuzné prvního stupně, aby byl schopen lépe identifikovat klinicky významné varianty DNA a zaměřit analýzu na ty, které mohou být patogenní.