Генетическое исследование расширений идиопатических бронхов во Французской Полинезии

Бронхоэктазы, определяемые увеличением диаметра бронхов и утолщением бронхиальной стенки, связаны с рецидивирующими респираторными инфекциями, хроническим кашлем и бронхореями, частым прогрессированием до хронической дыхательной недостаточности. Исследователь различает очаговые бронхоэктазы, обычно возникающие в результате локализованной причины, и диффузные бронхоэктазы, возможные причины которых множественны (иммунодефициты, генетические заболевания, аутоиммунные патологии, аспергиллез бронхо-аллергического легкого, последствия легочных инфекций). 53% случаев, определяющих идиопатические бронхоэктазы. Однако обнаружение первопричины может изменить тактику ведения пациента (до 37% случаев).

Несмотря на отсутствие эпидемиологических данных во Французской Полинезии, исследования в Австралии и Новой Зеландии выявили высокую распространенность бронхоэктазов у ​​полинезийцев. Несколько клинических исследований, опубликованных в начале 1980-х годов, предполагали цилиарное происхождение.

По своим географическим характеристикам полинезийцы представляют интересную этническую группу. Действительно, существует низкое генетическое смешение и высокая распространенность некоторых генетических заболеваний, таких как синдром Альпорта или некоторые наследственные дистрофии сетчатки. Этот тип популяции очень подходит для открытия новых генов в патологии человека.

Исследователь решил провести обсервационное исследование, чтобы найти основную генетическую причину бронхоэктазов у ​​полинезийцев, выполнив секвенирование всего экзома. Исследователь выбрал для изучения основные случаи, определяемые расстройством симптомов в детстве, семейным анамнезом идиопатических бронхоэктазов и/или кровным родством. Исследователь также хочет изучить здоровых родственников первой линии, чтобы иметь возможность лучше идентифицировать клинически значимые варианты ДНК и сосредоточить анализ на тех, которые могут быть патогенными.