Genetisk studie av dilatasjonene av de idiopatiske bronkiene i Fransk Polynesia

Bronkiektasi, definert av en økning i bronkial kaliber og fortykkelse av bronkialveggen, er assosiert med tilbakevendende luftveisinfeksjoner, kronisk hoste og bronkoré, og en hyppig progresjon til kronisk respirasjonssvikt. Etterforsker skiller fokal bronkiektasi som vanligvis skyldes en lokalisert årsak og diffus bronkiektasi som mulige årsaker er flere (immunmangel, genetiske sykdommer, autoimmune patologier, aspergillose bronko-allergisk lunge, følgetilstander av lungeinfeksjoner). Den etiologiske vurderingen er negativ i 26. 53% av tilfellene, definerer idiopatisk bronkiektasi. Imidlertid kan oppdagelsen av en underliggende årsak endre pasientens behandling (opptil 37 % av tilfellene).

Til tross for mangelen på epidemiologiske data i Fransk Polynesia, fant australske og New Zealandske studier en høy forekomst av bronkiektasi hos polynesiere. Få kliniske studier publisert på begynnelsen av 1980-tallet antydet en ciliær opprinnelse.

På grunn av sine geografiske egenskaper utgjør den polynesiske befolkningen en interessant etnisk gruppe. Faktisk er det en lav genetisk blanding og prevalensen av visse genetiske sykdommer som Alports syndrom eller noen arvelige retinale dystrofier er høy. Denne typen populasjoner er svært egnet for å oppdage nye gener i menneskelig patologi.

Etterforsker bestemte seg for å gjennomføre en observasjonsstudie for å finne en underliggende genetisk årsak til bronkiektasi hos polynesere ved å utføre en hel eksomsekvensering. Etterforsker valgte å studere indekstilfeller definert av en opprørt av symptomer i løpet av barndommen, en familiehistorie med idiopatisk bronkiektasi og/eller en slektskap. Etterforsker ønsker også å studere friske førstegradsslektninger, for bedre å kunne identifisere den kliniske betydningen av DNA-varianter og fokusere analysen på de som kan være patogene