Genetisk studie av dilatationerna av de idiopatiska bronkerna i Franska Polynesien

Bronkiektasi, definierad av en ökning av bronkial kaliber och förtjockning av bronkialväggen, är associerad med återkommande luftvägsinfektioner, kronisk hosta och bronkorré och en frekvent progression till kronisk andningssvikt. Utredaren särskiljer fokal bronkiektasi som vanligtvis härrör från en lokaliserad orsak och diffus bronkiektasi där de möjliga orsakerna är flera (immunbrister, genetiska sjukdomar, autoimmuna patologier, aspergillos bronko-allergisk lunga, följdtillstånd av lunginfektioner). Den etiologiska bedömningen är negativ i 26 53% av fallen, definierar den idiopatiska bronkiektasen. Upptäckten av en bakomliggande orsak kan dock förändra patientens hantering (upp till 37 % av fallen).

Trots bristen på epidemiologiska data i Franska Polynesien fann studier i Australien och Nya Zeeland en hög förekomst av bronkiektasi hos polynesier. Få kliniska studier publicerade i början av 1980-talet antydde ett ciliärt ursprung.

På grund av sina geografiska särdrag utgör den polynesiska befolkningen en intressant etnisk grupp. Det finns faktiskt en låg genetisk blandning och förekomsten av vissa genetiska sjukdomar som Alports syndrom eller vissa ärftliga retinala dystrofier är hög. Denna typ av population är mycket lämplig för att upptäcka nya gener inom mänsklig patologi.

Utredaren bestämde sig för att genomföra en observationsstudie för att hitta en underliggande genetisk orsak till bronkiektasis hos polynesier genom att utföra en hel exomsekvensering. Utredaren valde att studera indexfall definierade av en upprörd symtom under barndomen, en familjehistoria av idiopatisk bronkiektasi och/eller ett släktskap. Utredaren vill också studera friska första gradens släktingar, för att bättre kunna identifiera den kliniska betydelsen av DNA-varianter och fokusera analysen på de som kan vara patogena