Estudo Genético das Dilatações dos Brônquios Idiopáticos na Polinésia Francesa

A bronquiectasia, definida por aumento do calibre brônquico e espessamento da parede brônquica, está associada a infecções respiratórias recorrentes, tosse crônica e broncorreia, e frequente progressão para insuficiência respiratória crônica. O investigador distingue bronquiectasias focais geralmente resultantes de uma causa localizada e bronquiectasias difusas cujas possíveis causas são múltiplas (deficiências imunitárias, doenças genéticas, patologias auto-imunes, aspergilose bronco-alérgica pulmonar, sequelas de infecções pulmonares). A avaliação etiológica é negativa em 26 a 53% dos casos, definindo a bronquiectasia idiopática. No entanto, a descoberta de uma causa subjacente pode alterar o manejo do paciente (até 37% dos casos).

Apesar da falta de dados epidemiológicos na Polinésia Francesa, estudos australianos e neozelandeses encontraram alta prevalência de bronquiectasias em polinésios. Poucos estudos clínicos publicados no início dos anos 1980 sugeriram uma origem ciliar.

Devido às suas características geográficas, a população polinésia constitui um grupo étnico interessante. De fato, há uma baixa mistura genética e a prevalência de certas doenças genéticas como a síndrome de Alport ou algumas distrofias retinianas hereditárias é alta. Este tipo de população é muito adequado para descobrir novos genes na patologia humana.

O investigador decidiu realizar um estudo observacional para encontrar uma causa genética subjacente de bronquiectasia em polinésios, realizando um sequenciamento completo do exoma. O investigador optou por estudar os casos índices definidos por um distúrbio de sintomas durante a infância, história familiar de bronquiectasia idiopática e/ou consanguinidade. O investigador também quer estudar parentes de primeiro grau saudáveis, a fim de poder identificar melhor o significado clínico de variantes de DNA e focar a análise naquelas que podem ser patogênicas