フランス領ポリネシアにおける特発性気管支拡張の遺伝子研究

気管支拡張症は、気管​​支の口径の増加と気管支壁の肥厚によって定義され、再発性呼吸器感染症、慢性咳嗽および気管支漏出、および慢性呼吸不全への頻繁な進行と関連しています。 研究者は、通常局所的な原因による限局性気管支拡張症とびまん性気管支拡張症を区別します。考えられる原因は複数あります (免疫不全、遺伝性疾患、自己免疫疾患、アスペルギルス症、気管支アレルギー性肺、肺感染症の後遺症)。特発性気管支拡張症を定義する症例の53％。 ただし、根本的な原因の発見により、患者の管理が変わる可能性があります (最大 37% の症例)。

フランス領ポリネシアでは疫学的データが不足しているにもかかわらず、オーストラリアとニュージーランドの研究では、ポリネシア人に気管支拡張症の有病率が高いことがわかりました。 1980 年代初頭に発表されたいくつかの臨床研究では、繊毛起源が示唆されました。

その地理的特徴により、ポリネシア人は興味深い民族グループを構成しています。 実際、遺伝的混合は低く、アルポート症候群や遺伝性網膜ジストロフィーなどの特定の遺伝病の有病率は高い. このタイプの集団は、人間の病理学における新しい遺伝子を発見するのに非常に適しています。

研究者は、ポリネシア人における気管支拡張症の根底にある遺伝的原因を見つけるために、全エクソームシーケンスを実行することにより、観察研究を実施することを決定しました。 調査員は、小児期の症状の不調、特発性気管支拡張症の家族歴、および/または血族関係によって定義される指標症例を研究することを選択しました。 治験責任医師は、健康な一親等血縁者の研究も望んでいます。これにより、DNA バリアントの臨床的重要性をより適切に特定し、病原性の可能性があるものに分析を集中させることができます。