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Studio genetico delle dilatazioni dei bronchi idiopatici nella Polinesia francese

25 marzo 2024 aggiornato da: Centre Hospitalier Intercommunal Creteil

Etude génétique Des Dilatations Des Bronches Idiopathiques en Polynésie française

La bronchiectasia, definita da un aumento del calibro bronchiale e da un ispessimento della parete bronchiale, è associata a infezioni respiratorie ricorrenti, tosse cronica e broncorrea e una frequente progressione verso l'insufficienza respiratoria cronica. Il ricercatore distingue bronchiectasie focali solitamente derivanti da una causa localizzata e bronchiectasie diffuse le cui possibili cause sono molteplici (deficienze immunitarie, malattie genetiche, patologie autoimmuni, aspergillosi bronco-allergica polmonare, sequele di infezioni polmonari). La valutazione eziologica è negativa in 26 a 53% dei casi, definendo le bronchiectasie idiopatiche. Tuttavia, la scoperta di una causa sottostante può modificare la gestione del paziente (fino al 37% dei casi).

Nonostante la mancanza di dati epidemiologici nella Polinesia francese, gli studi australiani e neozelandesi hanno rilevato un'elevata prevalenza di bronchiectasie nei polinesiani. Pochi studi clinici pubblicati all'inizio degli anni '80 suggerivano un'origine ciliare.

Per le sue caratteristiche geografiche, la popolazione polinesiana costituisce un interessante gruppo etnico. Infatti, c'è un basso mix genetico e la prevalenza di alcune malattie genetiche come la sindrome di Alport o alcune distrofie retiniche ereditarie è alta. Questo tipo di popolazione è molto adatto per scoprire nuovi geni nella patologia umana.

L'investigatore ha deciso di condurre uno studio osservazionale per trovare una causa genetica alla base delle bronchiectasie nei polinesiani eseguendo un intero sequenziamento dell'esoma. L'investigatore ha scelto di studiare casi indice definiti da un disturbo dei sintomi durante l'infanzia, una storia familiare di bronchiectasie idiopatiche e/o una consanguineità. L'investigatore vuole anche studiare i parenti sani di primo grado, al fine di poter identificare meglio il significato clinico delle varianti del DNA e focalizzare l'analisi su quelle che possono essere patogene

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente polinesiano con dilatazione dei bronchi idiopatici

Descrizione

*Pazienti

Criterio di inclusione:

  • Polinesiano adulto più di 18 anni
  • dilatazione dei bronchi idiopatici confermata alla TC toracica
  • Bilancio eziologico negativo (compreso test del sudore, ricerca di Discinesia Ciliare Primitiva e check-up immunologico)
  • Comparsa di sintomi durante l'infanzia, o storia familiare di malattia bronchiale cronica, o nozione di consanguineità
  • Consenso firmato
  • Affiliato ad un sistema di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare allo studio

    *Parenti

  • Parenti sani di primo grado
  • Polinesiano adulto più di 18 anni
  • Consenso firmato
  • Affiliato ad un sistema di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Paziente polinesiano
Paziente con dilatazione dei bronchi idiopatici
Genetico: Analisi del sangue
Analisi del sangue
Parenti del paziente polinesiano
Salutare
Genetico: Analisi del sangue
Analisi del sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
identificazione della mutazione genetica
Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
Nuova mutazione nella regione codificante o mutazione situata al di fuori delle regioni codificanti sul trascrittoma
In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipo clinico
Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
Anamnesi extrarespiratoria Colonizzazioni bronchiali Aspetto scannografico
In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
descrizione scannografica
Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
Anamnesi extrarespiratoria Colonizzazioni bronchiali Aspetto scannografico
In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
Effetto sullo splicing dell'RNA messaggero
Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
correlazione genotipo/fenotipo
In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
trascrittoma dei pazienti
Lasso di tempo: In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni
correlazione genotipo/fenotipo
In qualsiasi momento nel periodo di 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Intercommunal Creteil

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 febbraio 2022

Completamento primario (Effettivo)

9 marzo 2022

Completamento dello studio (Stimato)

9 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 giugno 2020

Primo Inserito (Effettivo)

5 giugno 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • POLYGENET

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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