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启发新科学指导特纳综合征登记处的医疗保健 (INSIGHTS)

2024年9月27日更新者：University of Colorado, Denver

INSIGHTS Registry - 启发新科学指导特纳综合征的医疗保健

INSIGHTS 是一项注册研究，收集关于患有特纳综合征的女孩和妇女的病史以及她们接受的临床护理的关键信息。这包括基因测试、成像、药物治疗，以及对在美国多家诊所就诊的数百名患者进行的更多检查。除了大量了解 TS 患者的当前健康状况外，INSIGHTS 还可以作为进行未来研究的基础设施，这对患者及其家人来说是有意义的。

研究概览

地位

招聘中

条件

特纳综合症

干预/治疗

其他：无干预

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Shanlee M Davis, MD, PhD
电话号码：720-777-6073
邮箱：shanlee.davis@childrenscolorado.org

学习地点

美国
- Colorado
  - Aurora、Colorado、美国、80045
    - 招聘中
    - Children's Hospital Colorado
    - 接触：
      
      Shanle M Davis, MD, PhD
      
      电话号码：720-777-6073
      
      邮箱：shanlee.davis@childrenscolorado.org
- District of Columbia
  - Washington、District of Columbia、美国、20010
    - 招聘中
    - Children's National
    - 接触：
      
      Roopa Shankar, MD
      
      邮箱：roopakshankar@gwu.edu
- Illinois
  - Glenview、Illinois、美国、60026
    - 招聘中
    - Lurie Children's
    - 接触：
      
      Wendy J Brickman, MD
      
      邮箱：wbrickman@luriechildrens.org
- Kansas
  - Lawrence、Kansas、美国、66045
    - 招聘中
    - University of Kansas
    - 接触：
      
      Kelsie Kelly, MD
      
      邮箱：kkelly3@kumc.edu
- North Carolina
  - Chapel Hill、North Carolina、美国、27514
    - 招聘中
    - UNC Hospitals Children's Specialty Clinic
    - 接触：
      
      Jennifer Law, MD, MSCR
      
      邮箱：lawj@med.unc.edu
- Ohio
  - Cincinnati、Ohio、美国、45229
    - 招聘中
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - 接触：
      
      Iris Gutmark-Little, MD
      
      邮箱：iris.little@cchmc.org
  - Columbus、Ohio、美国、43205
    - 招聘中
    - Nationwide Childern's Hospital
    - 接触：
      
      Jennifer Ladd, MD, MSc
      
      电话号码：614-722-4425
      
      邮箱：jennifer.ladd@nationwidechildrens.org
    - 首席研究员：
      
      Jennifer Ladd, MD, MSc
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - 招聘中
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - 接触：
      
      Vaneeta Bamba, MD
      
      邮箱：bamba@email.chop.edu
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - 招聘中
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - 接触：
      
      Siddharth K Prakash, MD
      
      邮箱：siddharth.k.prakash@uth.tmc.edu
- Washington
  - Seattle、Washington、美国、98105
    - 招聘中
    - Seattle Children's
    - 接触：
      
      Luciana T Young, MD
      
      邮箱：luciana.young@seattlechildrens.org

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

该登记处的研究人群是在参与诊所就诊的被诊断患有特纳综合征的患者。

描述

纳入标准：

具有 TS 临床实践指南定义所定义的 TS 和 TS 变体的个体（与 TS 一致的核型、女性表型、TS 的临床特征）
适当的知情同意/同意

排除标准：

一种。文件中缺少 TS 诊断

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：其他
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
健康状况大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	人均慢性病诊断数	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
心理健康诊断的普遍性大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	心理健康诊断的患病率定义为样本中被临床医生根据他们的医疗记录诊断为精神健康障碍的参与者在总样本中的数量。这将通过临床遭遇、问题列表和/或既往病史中的以下任何一项诊断来确定：沮丧焦虑情绪障碍 NOS 精神障碍注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 自闭症	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年
卵巢早衰的患病率大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	卵巢功能不全的患病率定义为样本中在其病历临床遭遇、问题列表和/或既往病史或实验室结果与病历一致的情况下诊断为卵巢早衰（或衰竭）的参与者人数总样本中有这种诊断（升高的 FSH 或检测不到 AMH）。	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年
听力损失的患病率大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	听力损失患病率的定义是样本中在临床遭遇、问题列表和/或既往病史或听力学报告中与听力损失一致的病历中正式诊断为听力损失的参与者人数。样本。	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年
心脏代谢诊断——肥胖的流行大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	肥胖患病率定义为在总样本中医疗记录中肥胖的样本参与者人数。儿科人群的肥胖是使用年龄别 BMI 确定的，成人人群的肥胖是使用 BMI 确定的。 BMI 的计算方法是：以公斤为单位的体重除以以米为单位的身高的平方。如果出现以下情况，参与者将被视为肥胖：临床就诊、问题列表和/或既往病史中的医疗记录中存在肥胖诊断对于 17 岁及以下的儿童：有可用的生长图表/身高/体重/计算年龄别 BMI 所需的其他数据，并且年龄别 BMI 等于或高于第 95 个百分位数对于 18 岁及以上的成年人：BMI 等于或高于 30 kg/m2 或计算 BMI 所需的数据等于或高于 30 kg/m2	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年
心脏代谢诊断 - 血脂异常的患病率大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	代谢综合征的患病率定义为在总样本中其医疗记录中患有血脂异常的样本参与者的数量。血脂异常定义为：血脂异常、高甘油三酯血症、高胆固醇血症的临床诊断、问题列表和/或既往病史总胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯和/或高密度脂蛋白偏低的性别和年龄实验室证据	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年
心脏代谢诊断——脂肪肝的患病率大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	脂肪肝患病率定义为样本中在总样本中的医疗记录中正式诊断为脂肪肝的参与者人数。临床就诊、问题列表和/或既往病史中的病历中的脂肪肝诊断也可能表现为：非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）肝脂肪变性单纯性脂肪肝非酒精性脂肪性肝炎	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年
心脏代谢诊断 - 高血压患病率大体时间：从研究开始到观察到的情况，长达 15 年	高血压患病率定义为在总样本中病历中有高血压证据的样本参与者人数。高血压的证据包括：在临床遭遇、问题列表和/或既往病史中对高血压的正式诊断对于 13 岁以下的儿童：血压读数等于或高于年龄、身高和性别的第 95 个百分位数对于 13 至 17 岁的儿童：血压读数等于或高于 130/80 mmHg 对于 18 岁或以上的成年人：血压读数等于或高于 140/90 mmHg	从研究开始到观察到的情况，长达 15 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Colorado, Denver

调查人员

首席研究员：Shanlee M Davis, MD, PhD、Children's Hospital Colorado

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年5月20日

初级完成 (估计的)

2025年10月1日

研究完成 (估计的)

2025年10月1日

研究注册日期

首次提交

2021年8月20日

首先提交符合 QC 标准的

2021年9月13日

首次发布 (实际的)

2021年9月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年10月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年9月27日

最后验证

2024年9月1日