Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Inspirerende ny videnskab til at vejlede sundhedspleje i Turner Syndrome Registry (INSIGHTS)

27. september 2024 opdateret af: University of Colorado, Denver

INSIGHTS Registry - Inspirerende ny videnskab til at vejlede sundhedspleje i Turners syndrom

INSIGHTS er et registerforskningsstudie, der indsamler nøgleoplysninger om sygehistorie for piger og kvinder med Turners syndrom og den kliniske behandling, de modtager. Dette inkluderer genetiske tests, billeddannelse, medicin og mere for hundredvis af patienter set på en række klinikker i hele USA. Ud over at lære en masse om den nuværende sundhedstilstand for personer med TS, tjener INSIGHTS som en infrastruktur til at udføre fremtidige undersøgelser, der er meningsfulde for patienter og deres familier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
    • Illinois
      • Glenview, Illinois, Forenede Stater, 60026
    • Kansas
      • Lawrence, Kansas, Forenede Stater, 66045
        • Rekruttering
        • University of Kansas
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27514
        • Rekruttering
        • UNC Hospitals Children's Specialty Clinic
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Childern's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jennifer Ladd, MD, MSc
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
    • Washington

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen for dette register er patienter diagnosticeret med Turners syndrom, som ses på en deltagende klinik.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Personer med TS- og TS-varianter som defineret af TS Clinical Practice Guideline-definitionen (karyotype i overensstemmelse med TS, fænotypisk kvindelig, klinisk(e) træk ved TS)
  2. Informeret samtykke/samtykke efter behov

Ekskluderingskriterier:

en. Manglende TS-diagnose på fil

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sundhedsmæssige forhold
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Gennemsnitligt antal kroniske diagnoser pr. person
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af psykiske diagnoser
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Forekomsten af ​​mentale helbredsdiagnoser er defineret som antallet af deltagere i stikprøven diagnosticeret med en psykisk lidelse af en kliniker ifølge deres journal ud af den samlede prøve. Dette vil blive bestemt af en diagnose af et af følgende i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie:

  • Depression
  • Angst
  • Stemningslidelse NOS
  • Psykotisk lidelse
  • Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
  • Autistisk lidelse
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Forekomst af for tidlig ovarieinsufficiens
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Prævalens af for tidlig ovarieinsufficiens er defineret som antallet af deltagere i prøven med en diagnose af for tidlig ovarieinsufficiens (eller svigt) i deres journal, kliniske møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie eller laboratorieresultater i deres journal konsistente med denne diagnose (forhøjet FSH eller upåviselig AMH) ud af den samlede prøve.
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Forekomst af høretab
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Forekomst af høretab er defineret som antallet af deltagere i stikprøven, der formelt er diagnosticeret med høretab i deres journal i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie eller en audiologisk rapport i overensstemmelse med hørenedsættelse ud af det samlede antal prøve.
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af fedme
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Forekomst af fedme er defineret som antallet af deltagere i prøven med fedme i deres journal ud af den samlede prøve. Fedme i pædiatriske populationer bestemmes ved hjælp af BMI for alder, og fedme i voksne populationer bestemmes ved hjælp af BMI. BMI beregnes som vægten i kilogram divideret med højden i meter i anden kvadrat.

Deltagere vil blive anset for at have fedme, hvis:

  • Der er en diagnose af fedme i journalen i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie
  • For børn 17 år og yngre: der er et tilgængeligt vækstdiagram/højde/vægt/andre data, der er nødvendige for at beregne BMI-for-alder, og BMI-for-age er på eller over 95. percentilen
  • For voksne 18 år og ældre: der er et BMI på eller over 30 kg/m2 eller de nødvendige data til at beregne BMI, og det er på eller over 30 kg/m2
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af dyslipidæmi
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Prævalens af metabolisk syndrom er defineret som antallet af deltagere i prøven med dyslipidæmi i deres journal ud af den samlede prøve. Dyslipidæmi vil blive defineret som:

  • Diagnose af dyslipidæmi, hypertriglyceridæmi, hyperkolesterolæmi i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie
  • Laboratoriebevis for forhøjet total kolesterol, LDL, triglycerider og/eller lavt HDL for køn og alder
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af fedtleversygdom
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Forekomst af fedtleversygdom er defineret som antallet af deltagere i prøven med en formel diagnose af fedtleversygdom i deres journal ud af den samlede prøve. Fedtleversygdomsdiagnose i journalen i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie kan også forekomme som:

  • Ikke-alkoholisk fedtleversygdom (NAFLD)
  • Hepatisk steatose
  • Simpel fedtleversygdom
  • Ikke-alkoholisk steatohepatitis
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år
Kardiometaboliske diagnoser - forekomst af hypertension
Tidsramme: Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Prævalens af hypertension er defineret som antallet af deltagere i prøven med tegn på hypertension i deres journal ud af den samlede prøve. Beviser for hypertension inkluderer:

  • Formel diagnose af hypertension i et klinisk møde, problemliste og/eller tidligere sygehistorie
  • For børn under 13 år: en blodtryksmåling på eller over 95. percentilen for alder, højde og køn
  • For børn mellem 13 og 17 år: en blodtryksmåling på eller over 130/80 mmHg
  • For voksne 18 år eller ældre: en blodtryksmåling på eller over 140/90 mmHg
Fra studiestart til observeret tilstand, op til 15 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. maj 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. september 2021

Først opslået (Faktiske)

22. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. september 2024

Sidst verificeret

1. september 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19-3027

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Turners syndrom

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner