Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Inspirerende nieuwe wetenschap bij het begeleiden van gezondheidszorg in het register van het syndroom van Turner (INSIGHTS)

27 september 2024 bijgewerkt door: University of Colorado, Denver

INSIGHTS-register - Inspirerende nieuwe wetenschap bij het begeleiden van de gezondheidszorg bij het syndroom van Turner

INSIGHTS is een registeronderzoek dat belangrijke informatie verzamelt over de medische geschiedenis van meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner en de klinische zorg die ze krijgen. Dit omvat genetische tests, beeldvorming, medicijnen en meer voor honderden patiënten die in een aantal klinieken in de VS zijn gezien. Naast het leren van veel over de huidige gezondheidstoestand van mensen met TS, dient INSIGHTS als een infrastructuur om toekomstige onderzoeken uit te voeren die zinvol zijn voor patiënten en hun families.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Turner syndroom

Interventie / Behandeling

Ander: Geen tussenkomst

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Shanlee M Davis, MD, PhD
Telefoonnummer: 720-777-6073
E-mail: shanlee.davis@childrenscolorado.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    - Werving
    - Children's Hospital Colorado
    - Contact:
      
      Shanle M Davis, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 720-777-6073
      
      E-mail: shanlee.davis@childrenscolorado.org
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Werving
    - Children's National
    - Contact:
      
      Roopa Shankar, MD
      
      E-mail: roopakshankar@gwu.edu
- Illinois
  - Glenview, Illinois, Verenigde Staten, 60026
    - Werving
    - Lurie Children's
    - Contact:
      
      Wendy J Brickman, MD
      
      E-mail: wbrickman@luriechildrens.org
- Kansas
  - Lawrence, Kansas, Verenigde Staten, 66045
    - Werving
    - University of Kansas
    - Contact:
      
      Kelsie Kelly, MD
      
      E-mail: kkelly3@kumc.edu
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27514
    - Werving
    - UNC Hospitals Children's Specialty Clinic
    - Contact:
      
      Jennifer Law, MD, MSCR
      
      E-mail: lawj@med.unc.edu
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Werving
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Contact:
      
      Iris Gutmark-Little, MD
      
      E-mail: iris.little@cchmc.org
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    - Werving
    - Nationwide Childern's Hospital
    - Contact:
      
      Jennifer Ladd, MD, MSc
      
      Telefoonnummer: 614-722-4425
      
      E-mail: jennifer.ladd@nationwidechildrens.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Jennifer Ladd, MD, MSc
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Werving
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Contact:
      
      Vaneeta Bamba, MD
      
      E-mail: bamba@email.chop.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Contact:
      
      Siddharth K Prakash, MD
      
      E-mail: siddharth.k.prakash@uth.tmc.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
    - Werving
    - Seattle Children's
    - Contact:
      
      Luciana T Young, MD
      
      E-mail: luciana.young@seattlechildrens.org

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie voor dit register bestaat uit patiënten met de diagnose van het syndroom van Turner die in een deelnemende kliniek worden gezien.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Individuen met TS en TS-varianten zoals gedefinieerd door de TS Clinical Practice Guideline-definitie (karyotype consistent met TS, fenotypische vrouw, klinische kenmerken van TS)
Geïnformeerde toestemming/instemming indien van toepassing

Uitsluitingscriteria:

a. Ontbreken van een TS-diagnose in ons bestand

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Ander
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Gezondheids condities Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	Gemiddeld aantal chronische diagnoses per persoon	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Prevalentie van diagnoses van de geestelijke gezondheid Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	De prevalentie van diagnoses van de geestelijke gezondheid wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers in de steekproef dat door een clinicus volgens hun medisch dossier is gediagnosticeerd met een psychische stoornis uit de totale steekproef. Dit wordt bepaald door een diagnose van een van de volgende zaken in een klinische ontmoeting, een lijst met problemen en/of een medische voorgeschiedenis: Depressie Spanning Stemmingsstoornis NOS Psychotische stoornis Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) Autistische stoornis	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar
Prevalentie van premature ovariële insufficiëntie Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	Prevalentie van premature ovariële insufficiëntie wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers aan de steekproef met een diagnose van premature ovariële insufficiëntie (of falen) in hun medisch dossier klinische ontmoeting, probleemlijst en/of medische voorgeschiedenis of laboratoriumresultaten in hun medisch dossier consistent met deze diagnose (verhoogde FSH of niet-detecteerbare AMH) uit de totale steekproef.	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar
Prevalentie van gehoorverlies Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	De prevalentie van gehoorverlies wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers in de steekproef dat formeel is gediagnosticeerd met gehoorverlies in hun medisch dossier tijdens een klinisch gesprek, een lijst met problemen en/of een medische voorgeschiedenis of een audiologisch rapport dat overeenkomt met gehoorverlies van het totaal. steekproef.	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar
Cardiometabolische diagnoses - prevalentie van obesitas Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	De prevalentie van obesitas wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers aan de steekproef met obesitas in hun medisch dossier uit de totale steekproef. Obesitas bij pediatrische populaties wordt bepaald met behulp van BMI-voor-leeftijd en obesitas bij volwassen populaties wordt bepaald met behulp van BMI. BMI wordt berekend als het gewicht in kilogrammen gedeeld door de lengte in meters in het kwadraat. Van deelnemers wordt aangenomen dat ze zwaarlijvig zijn als: Er is een diagnose van zwaarlijvigheid in het medisch dossier in een klinische ontmoeting, een lijst met problemen en/of een medische geschiedenis in het verleden Voor kinderen van 17 jaar en jonger: er is een groeimeter/lengte/gewicht/andere gegevens beschikbaar die nodig zijn om de BMI-voor-leeftijd te berekenen en de BMI-voor-leeftijd ligt op of boven het 95e percentiel Voor volwassenen van 18 jaar en ouder: er is een BMI van 30 kg/m2 of hoger of de gegevens die nodig zijn om de BMI te berekenen en deze is 30 kg/m2 of hoger	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar
Cardiometabolische diagnoses - prevalentie van dyslipidemie Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	Prevalentie van metabool syndroom wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers in de steekproef met dyslipidemie in hun medisch dossier uit de totale steekproef. Dyslipidemie wordt gedefinieerd als: Diagnose van dyslipidemie, hypertriglyceridemie, hypercholesterolemie in een klinische ontmoeting, probleemlijst en/of medische voorgeschiedenis Laboratoriumbewijs van verhoogd totaal cholesterol, LDL, triglyceriden en/of laag HDL voor geslacht en leeftijd	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar
Cardiometabolische diagnoses - prevalentie van leververvetting Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	Prevalentie van leververvetting wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers in de steekproef met een formele diagnose van leververvetting in hun medisch dossier uit de totale steekproef. Diagnose van leververvetting in het medisch dossier tijdens een klinische ontmoeting, lijst met problemen en/of medische voorgeschiedenis kan ook voorkomen als: Niet-alcoholische leververvetting (NAFLD) Hepatische steatose Eenvoudige leververvetting Niet-alcoholische steatohepatitis	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar
Cardiometabolische diagnoses - prevalentie van hypertensie Tijdsspanne: Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar	Prevalentie van hypertensie wordt gedefinieerd als het aantal deelnemers aan de steekproef met bewijs van hypertensie in hun medisch dossier uit de totale steekproef. Bewijs van hypertensie omvat: Formele diagnose van hypertensie in een klinische ontmoeting, lijst met problemen en/of medische voorgeschiedenis Voor kinderen jonger dan 13 jaar: een bloeddrukmeting op of boven het 95e percentiel voor leeftijd, lengte en geslacht Voor kinderen tussen 13 en 17 jaar oud: een bloeddrukwaarde van 130/80 mmHg of hoger Voor volwassenen van 18 jaar of ouder: een bloeddrukwaarde van 140/90 mmHg of hoger	Vanaf studiestart tot geconstateerde toestand, tot 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 mei 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 september 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 september 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 oktober 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 september 2024

Laatst geverifieerd

1 september 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

19-3027

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .