Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Inspirerande ny vetenskap för att vägleda sjukvården i Turners syndromregister (INSIGHTS)

27 september 2024 uppdaterad av: University of Colorado, Denver

INSIGHTS Registry - Inspirerande ny vetenskap för att vägleda sjukvård vid Turners syndrom

INSIGHTS är en registerforskningsstudie som samlar in nyckelinformation om sjukdomshistoria för flickor och kvinnor med Turners syndrom och den kliniska vård de får. Detta inkluderar genetiska tester, bildbehandling, mediciner och mer för hundratals patienter som ses på ett antal kliniker över hela USA. Förutom att lära sig mycket om det nuvarande hälsotillståndet för individer med TS, fungerar INSIGHTS som en infrastruktur för att genomföra framtida studier som är meningsfulla för patienter och deras familjer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
    • Illinois
      • Glenview, Illinois, Förenta staterna, 60026
    • Kansas
      • Lawrence, Kansas, Förenta staterna, 66045
        • Rekrytering
        • University of Kansas
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27514
        • Rekrytering
        • UNC Hospitals Children's Specialty Clinic
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Rekrytering
        • Nationwide Childern's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jennifer Ladd, MD, MSc
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    • Washington

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen för detta register är patienter med diagnosen Turners syndrom som ses på en deltagande klinik.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Individer med TS- och TS-varianter enligt definitionen av TS Clinical Practice Guideline-definitionen (karyotyp överensstämmer med TS, fenotypisk kvinnlig, klinisk(a) kännetecken hos TS)
  2. Informerat samtycke/samtycke vid behov

Exklusions kriterier:

a. Avsaknad av en TS-diagnos på fil

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hälsoförhållanden
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Genomsnittligt antal kroniska diagnoser per person
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av psykiska diagnoser
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Prevalensen av psykiska diagnoser definieras som antalet deltagare i urvalet som diagnostiserats med en psykisk störning av en läkare enligt deras journal av det totala urvalet. Detta kommer att bestämmas av en diagnos av något av följande i ett kliniskt möte, problemlista och/eller tidigare medicinsk historia:

  • Depression
  • Ångest
  • Humörstörning NOS
  • Psykotisk störning
  • Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
  • Autistisk störning
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Prevalens av för tidig ovarieinsufficiens
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Prevalensen av prematur ovarieinsufficiens definieras som antalet deltagare i provet med diagnosen prematur ovarieinsufficiens (eller misslyckande) i deras kliniska möte, problemlista och/eller tidigare medicinska historia eller laboratorieresultat i deras journal överensstämmande med denna diagnos (förhöjt FSH eller odetekterbar AMH) av det totala provet.
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Förekomst av hörselnedsättning
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Prevalensen av hörselnedsättning definieras som antalet deltagare i urvalet som formellt diagnostiserats med hörselnedsättning i sin journal i ett kliniskt möte, problemlista och/eller tidigare medicinsk historia eller en audiologirapport som överensstämmer med hörselnedsättning av det totala antalet. prov.
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Kardiometabola diagnoser - förekomst av fetma
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Prevalens av fetma definieras som antalet deltagare i urvalet med fetma i sin journal av det totala urvalet. Fetma i pediatriska populationer bestäms med BMI för ålder och fetma i vuxna populationer bestäms med BMI. BMI beräknas som vikten i kilogram dividerat med höjden i meter i kvadrat.

Deltagare kommer att anses ha fetma om:

  • Det finns en diagnos av fetma i journalen i ett kliniskt möte, problemlista och/eller tidigare medicinsk historia
  • För barn 17 år och yngre: det finns ett tillgängligt tillväxtdiagram/längd/vikt/andra data som är nödvändiga för att beräkna BMI-för-åldern och BMI-för-åldern är på eller över 95:e percentilen
  • För vuxna 18 år och äldre: det finns ett BMI på eller över 30 kg/m2 eller de data som krävs för att beräkna BMI och det är på eller över 30 kg/m2
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Kardiometabola diagnoser - förekomst av dyslipidemi
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Prevalens av metabolt syndrom definieras som antalet deltagare i provet med dyslipidemi i sin journal av det totala provet. Dyslipidemi kommer att definieras som:

  • Diagnos av dyslipidemi, hypertriglyceridemi, hyperkolesterolemi i ett kliniskt möte, problemlista och/eller tidigare medicinsk historia
  • Laboratoriebevis på förhöjt totalkolesterol, LDL, triglycerider och/eller lågt HDL för kön och ålder
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Kardiometabola diagnoser - förekomst av fettleversjukdom
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Prevalensen av fettleversjukdom definieras som antalet deltagare i provet med en formell diagnos av fettleversjukdom i sin journal av det totala urvalet. Diagnos av fettleversjukdom i journalen i ett kliniskt möte, problemlista och/eller tidigare medicinsk historia kan också presenteras som:

  • Icke-alkoholisk fettleversjukdom (NAFLD)
  • Hepatisk steatos
  • Enkel fettleversjukdom
  • Icke-alkoholisk steatohepatit
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år
Kardiometabola diagnoser - prevalens av hypertoni
Tidsram: Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Prevalens av hypertoni definieras som antalet deltagare i provet med tecken på hypertoni i sin journal av det totala urvalet. Bevis på hypertoni inkluderar:

  • Formell diagnos av hypertoni i ett kliniskt möte, problemlista och/eller tidigare medicinsk historia
  • För barn under 13 år: en blodtrycksmätning på eller över 95:e percentilen för ålder, längd och kön
  • För barn mellan 13 och 17 år: ett blodtrycksvärde på eller över 130/80 mmHg
  • För vuxna 18 år eller äldre: ett blodtrycksvärde på eller över 140/90 mmHg
Från studiestart till tillstånd observerat, upp till 15 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Utredare

  • Huvudutredare: Shanlee M Davis, MD, PhD, Children's Hospital Colorado

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 maj 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 september 2021

Första postat (Faktisk)

22 september 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 oktober 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 september 2024

Senast verifierad

1 september 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 19-3027

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera