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II 型胶原蛋白病伴矮小症儿童的自然史研究 (ROCKET)

2023年9月29日更新者：Innoskel

一项针对 II 型胶原蛋白病伴矮小症儿童的国际前瞻性自然史研究

关于 II 型胶原蛋白疾病的可用数据相对较少，并且缺乏与症状和并发症发展相关的病程证据、随时间推移的实际疾病负担水平以及支持识别可能风险因素的数据。

本研究旨在通过收集大量临床、影像学和实验室评估来建立自然历史数据集，这些评估可能是 II 型胶原病进展和临床结果的特定预测因子。拥有 II 型胶原蛋白疾病自然历史数据集可以为未来的临床试验提供潜在的疗效终点和生物标志物。

这项自然历史研究将跟踪多达 60 名被诊断患有 II 型胶原蛋白疾病的个体长达 3 年。第一年将每 3 个月进行一次访问，然后每 6 个月进行一次访问，在此期间将进行多项评估以了解疾病的自然病程，包括临床和功能结果、影像学和生物流体生物标志物的变化。一些学习活动包括：身体检查、身高测量、视力和呼吸测试以及 X 光检查。每年将采集一次或两次血样。

本研究中收集的大部分信息、完成的测试和就诊时间表与针对患有 II 型胶原蛋白疾病的儿童的定期护理所推荐的相同。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

其他：自然历史研究

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Samantha Parker
电话号码：+33 (0)4 92 95 29 71
邮箱：samantha.parker@innoskel.com

学习地点

法国
- - Paris、法国、75015
    - 招聘中
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
    - 接触：
      
      Valerie Cormier-Daire, MD
    - 接触：
      
      Mathilde Doyard
      
      邮箱：mathilde.doyard@aphp.fr
西班牙
- - Madrid、西班牙
    - 招聘中
    - Hospital Universitario La Paz
    - 接触：
      
      Maria Saleco Montejo, MD
      
      邮箱：msalcedomontejo@gmail.com
    - 接触：
      
      Karen Heath
      
      邮箱：kheath71@yahoo.com

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 12年 (孩子)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

从出生到 12 岁患有 II 型胶原蛋白病且身材矮小的婴儿和儿童。

描述

纳入标准：

II 型胶原蛋白疾病伴出生时身材矮小的确诊（低于平均值 2 个标准差 (SD) 或更多）即软骨发育不良、Kniest、先天性脊椎骨骺发育不良 (SEDc) 脊椎骨骺发育不良 (SEMD) Strudwick 型、脊椎周围发育不良 (SED) .
在同意/同意之日，12 岁以下的儿童，直至其 13 岁生日的前一天。
根据研究者的意见，患者有足够的能力遵守研究访问时间表和其他协议要求。
根据当地法规，在对研究的所有相关方面进行解释和讨论后，患者的父母或法定监护人已签署书面知情同意书。
孩子（取决于当地机构审查委员会/伦理委员会的要求）已表示同意。

排除标准：

根据体检期间的研究者评估，Tanner 3 级或以上
患者诊断为除 II 型胶原病外的任何身材矮小病症。
研究者和/或临床研究咨询委员会认为患者患有 II 型胶原蛋白疾病，不是软骨发育不良、SEDc、Kniest、SEMD 或 SED，即 Stickler。
患者患有任何其他可能影响生长或已知治疗会影响生长的疾病，例如但不限于甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症、需要胰岛素的糖尿病、自身免疫性炎症性疾病、自主神经病变或炎症性肠病。
在同意/同意之前的 12 个月内使用生长激素、胰岛素样生长因子 1、合成代谢类固醇或任何其他预计会影响生长速度的药物进行治疗。允许短暂（最多几周）使用类固醇。
参与任何 II 型胶原病的介入临床试验或治疗。
有任何条件或情况，在研究者看来，这些情况或情况会使孩子处于不遵守访问时间表或未完成研究的高风险中。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
收集相关医疗数据（回顾性和前瞻性）大体时间：长达 3 年	收集人口统计数据、II 型胶原蛋白相关的医疗并发症、过去的医疗和手术史以及目前的药物治疗。	长达 3 年
人体测量大体时间：长达 3 年	收集一致的生长测量值（以厘米为单位）。	长达 3 年
2 岁及以下儿童运动功能随时间的变化大体时间：长达 2 年	将使用世界卫生组织 (WHO) 运动里程碑评估运动发育。	长达 2 年
2 岁以上儿童运动功能随时间的变化大体时间：长达 3 年	计时 100 米步行/跑步测试 (T100T)。在 T100T 中，指示参与者以最快的速度行走 100 米的距离。计时 10 米步行/跑步测试 (T10T)。参与者以自选配速步行 10 米。功能移动量表 (FMS) 评估三种不同步行距离的步行能力。	长达 3 年
肺功能随时间的变化大体时间：长达 3 年	所有年龄大于 4 岁的参与者均通过肺量计测量肺功能	长达 3 年
眼科评估随时间的变化大体时间：长达 3 年	标准眼科评估。	长达 3 年
骨骼异常随时间变化大体时间：长达 3 年	调查人员应根据护理标准收集射线照片，以确定骨骼异常和骨骼生长的变化。	长达 3 年
骨生长生物标志物的测量大体时间：长达 3 年	血清胶原蛋白 X 片段相对于基线的变化。	长达 3 年
CNP/ProCNP 的测量大体时间：长达 3 年	血清 CNP/ProCNP 相对于基线的变化	长达 3 年
骨特异性碱性磷酸酶 (BALP) 的测量大体时间：长达 3 年	血清 BALP 相对于基线的变化	长达 3 年
儿科生活质量清单父母报告 (PedsQL) 的分数变化大体时间：长达 3 年	PedsQL 家长代理报告有 23 个项目，调查身体、情感和社会 QoL 以及学校运作。	长达 3 年
PROMIS 儿科简式疼痛行为评分的变化大体时间：长达 3 年	PROMIS 儿科疼痛行为简表，父母代理报告是一项由父母完成的 8 项测量，用于评估他们的孩子在过去 7 天内表现出的疼痛行为。总分标准化为 T 分，平均值为 50，标准差为 10，其中较高的分数表示由于疼痛而增加的行为。	长达 3 年
疲劳的变化大体时间：长达 3 年	PROMIS 儿科疲劳家长代理报告由家长完成，以评估孩子进行日常活动的能力。	长达 3 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Innoskel

调查人员

首席研究员：Andrea Superti-Furga、Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年6月29日

初级完成 (估计的)

2026年12月31日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2022年5月13日

首先提交符合 QC 标准的

2022年6月3日

首次发布 (实际的)

2022年6月7日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年10月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年9月29日

最后验证

2023年9月1日