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Une étude d'histoire naturelle chez les enfants atteints d'un trouble du collagène de type II avec une petite taille (ROCKET)

29 septembre 2023 mis à jour par: Innoskel

Une étude prospective internationale d'histoire naturelle chez les enfants atteints d'un trouble du collagène de type II avec une petite taille

Il existe relativement peu de données disponibles sur les troubles du collagène de type II, et les preuves manquent sur l'évolution de la maladie en ce qui concerne les symptômes et le développement de complications, le niveau de charge réelle de la maladie au fil du temps ainsi que des données pour soutenir l'identification des facteurs de risque possibles.

Cette étude vise à construire un ensemble de données d'histoire naturelle grâce à la collecte d'un certain nombre d'évaluations cliniques, d'imagerie et de laboratoire qui peuvent être des prédicteurs spécifiques de la progression des troubles du collagène de type II et des résultats cliniques. Le fait de disposer d'un ensemble de données sur l'histoire naturelle des troubles du collagène de type II peut éclairer les paramètres d'efficacité potentiels et les biomarqueurs pour les futurs essais cliniques.

Cette étude d'histoire naturelle suivra jusqu'à 60 personnes diagnostiquées avec un trouble du collagène de type II pendant une période pouvant aller jusqu'à 3 ans. Des visites seront effectuées tous les 3 mois la première année puis tous les 6 mois, au cours desquelles plusieurs bilans seront réalisés afin de connaître l'évolution naturelle de la maladie, notamment l'évolution des résultats cliniques et fonctionnels, l'imagerie et les biomarqueurs biofluidiques. Certaines des activités de l'étude comprennent : un examen physique, des mesures de la taille, des tests de vision et de respiration et des radiographies. Un échantillon de sang sera prélevé une ou deux fois par an.

La plupart des informations recueillies, les tests effectués et le calendrier des visites dans cette étude sont les mêmes que ceux recommandés pour les soins réguliers des enfants atteints d'un trouble du collagène de type II.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 12 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nourrissons et enfants atteints d'un trouble du collagène de type II et de petite taille de la naissance à 12 ans.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic confirmé de trouble du collagène de type II avec petite taille à la naissance (2 écarts-types (ET) ou plus en dessous de la moyenne), c'est-à-dire hypochondrogenèse, Kniest, dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDc) dysplasie spondyloépimétaphysaire (SEMD) type de Strudwick, dysplasie spondylopériphérique (SED) .
  • Enfants jusqu'à 12 ans inclus, jusqu'à la veille de leur 13e anniversaire, à la date du consentement/assentiment.
  • Le patient est suffisamment capable, de l'avis de l'investigateur, de respecter le calendrier des visites d'étude et les autres exigences du protocole.
  • Le(s) parent(s) ou tuteur(s) légal(aux) du patient ont signé un consentement éclairé écrit, conformément aux réglementations locales et après que tous les aspects pertinents de l'étude ont été expliqués et discutés.
  • L'enfant (en fonction des exigences du comité d'examen institutionnel/comité d'éthique local) a donné son assentiment.

Critère d'exclusion:

  • Stade de Tanner 3 ou plus selon l'évaluation de l'investigateur lors de l'examen physique
  • Le patient a un diagnostic de toute condition de petite taille autre qu'un trouble du collagène de type II.
  • L'investigateur et/ou le comité consultatif de l'étude clinique considère que le patient a un trouble du collagène de type II qui n'est pas l'hypochondrogenèse, le SEDc, le Kniest, le SEMD ou le SED, c'est-à-dire Stickler.
  • Le patient a toute autre condition médicale qui peut avoir un impact sur la croissance ou pour laquelle le traitement est connu pour avoir un impact sur la croissance, comme, mais sans s'y limiter, l'hypothyroïdie ou l'hyperthyroïdie, le diabète sucré nécessitant de l'insuline, une maladie inflammatoire auto-immune, une neuropathie autonome ou une maladie intestinale inflammatoire.
  • Traitement au cours des 12 mois précédant le consentement/l'assentiment avec des hormones de croissance, un facteur de croissance analogue à l'insuline 1, des stéroïdes anabolisants ou tout autre médicament susceptible d'affecter la vitesse de croissance. L'utilisation brève (jusqu'à quelques semaines) de stéroïdes est autorisée.
  • Participation à tout essai clinique interventionnel ou traitement pour une collagénopathie de type II.
  • A une condition ou une circonstance qui, de l'avis de l'investigateur, expose l'enfant à un risque élevé de mauvaise conformité au calendrier de visite ou de ne pas terminer l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte des données médicales pertinentes (rétrospectives et prospectives)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Collecte de données démographiques, complications médicales liées au collagène de type II, antécédents médicaux et chirurgicaux et médication actuelle.
Jusqu'à 3 ans
Mesures anthropométriques
Délai: Jusqu'à 3 ans
Collecte de mesures de croissance cohérentes (en centimètres).
Jusqu'à 3 ans
Modification au fil du temps de la fonction motrice chez les enfants de 2 ans et moins
Délai: Jusqu'à 2 ans
Le développement moteur sera évalué à l'aide des jalons moteurs de l'Organisation mondiale de la santé (OMS).
Jusqu'à 2 ans
Modification au fil du temps de la fonction motrice chez les enfants de plus de 2 ans
Délai: Jusqu'à 3 ans
Test de marche/course chronométré sur 100 mètres (T100T). Dans le T100T, le participant est invité à marcher aussi vite que possible sur une distance de 100 mètres. Test de marche/course chronométré de 10 mètres (T10T). Les participants parcourent 10 mètres à leur propre rythme. L'échelle de mobilité fonctionnelle (FMS) évalue la capacité de marche sur trois distances de marche différentes.
Jusqu'à 3 ans
Modification dans le temps de la fonction pulmonaire
Délai: Jusqu'à 3 ans
Fonction pulmonaire mesurée par spirométrie chez tous les participants âgés de plus de 4 ans
Jusqu'à 3 ans
Évolution dans le temps du bilan ophtalmologique
Délai: Jusqu'à 3 ans
Évaluation ophtalmologique standard.
Jusqu'à 3 ans
Évolution dans le temps des anomalies squelettiques
Délai: Jusqu'à 3 ans
Les enquêteurs doivent collecter des radiographies selon la norme de soins pour déterminer les changements dans les anomalies squelettiques et la croissance osseuse.
Jusqu'à 3 ans
Mesure de biomarqueurs pour la croissance osseuse
Délai: Jusqu'à 3 ans
Changements par rapport au départ dans les fragments de collagène X sériques.
Jusqu'à 3 ans
Mesure de CNP/ProCNP
Délai: Jusqu'à 3 ans
Changements par rapport à la ligne de base dans le sérum CNP/ProCNP
Jusqu'à 3 ans
Mesure de la phosphatase alcaline spécifique osseuse (BALP)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Changements par rapport à la ligne de base des BALP sériques
Jusqu'à 3 ans
Modification des scores pour le rapport parent d'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL)
Délai: Jusqu'à 3 ans
Le rapport parent-proxy PedsQL contient 23 éléments qui étudient la qualité de vie physique, émotionnelle et sociale ainsi que le fonctionnement de l'école.
Jusqu'à 3 ans
Modification du score PROMIS pédiatrique sur les comportements liés à la douleur
Délai: Jusqu'à 3 ans
Le formulaire abrégé PROMIS sur les comportements douloureux pédiatriques, rapport parent-proxy est une mesure en 8 éléments complétée par les parents qui évalue les comportements douloureux affichés par leur enfant au cours des 7 derniers jours. Les scores totaux sont normalisés en un score T avec une moyenne de 50 et un écart type de 10, où des scores plus élevés indiquent une augmentation des comportements dus à la douleur.
Jusqu'à 3 ans
Changement de fatigue
Délai: Jusqu'à 3 ans
Le rapport parent-proxy PROMIS sur la fatigue pédiatrique est rempli par les parents pour évaluer la capacité de leur enfant à mener à bien ses activités quotidiennes.
Jusqu'à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Innoskel

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 juin 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 mai 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 juin 2022

Première publication (Réel)

7 juin 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • COL221-101

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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