Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsille, joilla on tyypin II kollageenihäiriö ja lyhytkasvuisuus (ROCKET)

perjantai 29. syyskuuta 2023 päivittänyt: Innoskel

Kansainvälinen tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus lapsille, joilla on tyypin II kollageenihäiriö ja lyhytkasvuisuus

Tyypin II kollageenihäiriöistä on saatavilla suhteellisen vähän tietoa, eikä näyttöä taudin kulusta suhteessa oireisiin ja komplikaatioiden kehittymiseen, todellisen sairaustaakan tasoon ajan mittaan sekä tietoja mahdollisten riskitekijöiden tunnistamiseksi ole saatavilla.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on rakentaa luonnonhistoriatietojoukko keräämällä useita kliinisiä, kuvantamis- ja laboratorioarviointeja, jotka voivat olla spesifisiä tyypin II kollageenihäiriön etenemisen ja kliinisen lopputuloksen ennustajia. Tyypin II kollageenihäiriön luonnollinen historiatietosarja voi antaa tietoja mahdollisista tehokkuuden päätepisteistä ja biomarkkereista tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Tämä luonnonhistoriallinen tutkimus seuraa jopa 60 henkilöä, joilla on diagnosoitu tyypin II kollageenihäiriö jopa 3 vuoden ajan. Käyntejä tehdään 3 kuukauden välein ensimmäisen vuoden ja sen jälkeen 6 kuukauden välein, joiden aikana tehdään useita arviointeja, joilla perehdytään taudin luonnolliseen etenemiseen, mukaan lukien muutokset kliinisissä ja toiminnallisissa tuloksissa, kuvantamisessa ja biofluidibiomarkkereissa. Osa opiskelutehtävistä sisältää: fyysisen kokeen, pituuden mittaukset, näkö- ja hengitystestit ja röntgenkuvauksen. Verinäyte otetaan kerran tai kahdesti vuodessa.

Suurin osa kerätyistä tiedoista, tehdyistä testeistä ja käyntiaikataulusta tässä tutkimuksessa ovat samat kuin suositellaan tyypin II kollageenihäiriöstä kärsivien lasten säännölliseen hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Ottaa yhteyttä:
          • Valerie Cormier-Daire, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 12 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Imeväiset ja lapset, joilla on tyypin II kollageenihäiriö ja lyhytkasvuisuus syntymästä 12 vuoden ikään.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vahvistettu diagnoosi tyypin II kollageenihäiriöstä, jossa on lyhytkasvuisuus syntymähetkellä (2 standardipoikkeamaa (SD) tai enemmän alle keskiarvon), eli hypokondrogeneesi, Kniest, spondyloepifyysinen dysplasia congenita (SEDc) Spondyloepimetafyseaalinen dysplasia (SEMD) Strudwick-tyyppi (Spondyloperia tyyppi, Spondyloperidiagnostiikka) .
  • Alle 12-vuotiaat lapset 13. syntymäpäiväänsä edeltävänä päivänä suostumuspäivänä.
  • Potilas pystyy tutkijan mielestä riittävästi noudattamaan opintokäyntiaikataulua ja muita protokollan vaatimuksia.
  • Potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat ovat allekirjoittaneet kirjallisen suostumuksen paikallisten määräysten mukaisesti ja sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu.
  • Lapsi (riippuen paikallisen laitoksen arviointilautakunnan/eettisen komitean vaatimuksista) on antanut suostumuksensa.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tanner-aste 3 tai enemmän perustuen tutkijan arvioon fyysisen tarkastuksen aikana
  • Potilaalla on diagnosoitu mikä tahansa muu lyhytkasvuinen sairaus kuin tyypin II kollageenihäiriö.
  • Tutkija ja/tai kliinisen tutkimuksen neuvoa-antava komitea katsoo, että potilaalla on tyypin II kollageenihäiriö, joka ei ole hypochondrogenesis, SEDc, Kniest, SEMD tai SED, eli Stickler.
  • Potilaalla on mikä tahansa muu sairaus, joka voi vaikuttaa kasvuun tai jossa hoidon tiedetään vaikuttavan kasvuun, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta tai liikatoiminta, insuliinia vaativa diabetes mellitus, autoimmuunitulehdussairaus, autonominen neuropatia tai tulehduksellinen suolistosairaus.
  • Hoito edellisten 12 kuukauden aikana ennen suostumusta/suostumusta kasvuhormoneilla, insuliinin kaltaisella kasvutekijällä 1, anabolisilla steroideilla tai millä tahansa muulla kasvunopeuteen vaikuttavalla lääkkeellä. Lyhyt (jopa muutaman viikon) steroidien käyttö on sallittua.
  • Osallistuminen tyypin II kollagenopatian interventiotutkimukseen tai hoitoon.
  • Onko hänellä jokin ehto tai seikka, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa lapselle suuren riskin siitä, että hän noudattaa käyntiaikataulua huonosti tai jättää tutkimuksen suorittamatta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Olennaisten lääketieteellisten tietojen kerääminen (taannehtiva ja tuleva)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Väestötietojen kerääminen, tyypin II kollageeniin liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot, aiempi lääketieteellinen ja kirurginen historia sekä nykyinen lääkitys.
Jopa 3 vuotta
Antropometriset mittaukset
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Kokoelma johdonmukaisia ​​kasvumittauksia (senttiä).
Jopa 3 vuotta
Motorisen toiminnan muutos ajan myötä 2-vuotiailla ja sitä nuoremmilla lapsilla
Aikaikkuna: Jopa 2 vuotta
Moottorin kehitystä arvioidaan Maailman terveysjärjestön (WHO) motoristen virstanpylväiden avulla.
Jopa 2 vuotta
Muutokset motorisissa toiminnoissa ajan myötä yli 2-vuotiailla lapsilla
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Ajastettu 100 metrin kävely/juoksutesti (T100T). T100T:ssä osallistujaa ohjataan kävelemään mahdollisimman nopeasti 100 metrin matkan. Ajastettu 10 metrin kävely/juoksutesti (T10T). Osallistujat kävelevät 10 metriä itse valitsemallaan vauhdilla. Functional Mobility Scale (FMS) arvioi kävelykyvyn kolmella eri kävelyetäisyydellä.
Jopa 3 vuotta
Muutos ajan myötä keuhkojen toiminnassa
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Keuhkojen toiminta mitattiin spirometrialla kaikilta yli 4-vuotiailta osallistujilta
Jopa 3 vuotta
Muutos ajan myötä oftalmologisessa arvioinnissa
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Tavallinen oftalmologinen arviointi.
Jopa 3 vuotta
Muutos ajan myötä luuston poikkeavuuksissa
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Tutkijoiden tulee kerätä röntgenkuvat hoitostandardien mukaisesti määrittääkseen muutokset luuston poikkeavuuksissa ja luun kasvussa.
Jopa 3 vuotta
Luun kasvun biomarkkereiden mittaus
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Muutokset lähtötasosta seerumin kollageeni X -fragmenteissa.
Jopa 3 vuotta
CNP/ProCNP:n mittaus
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Muutokset lähtötasosta seerumin CNP/ProCNP:ssä
Jopa 3 vuotta
Luuspesifisen alkalisen fosfataasin (BALP) mittaus
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Muutokset lähtötasosta seerumin BALP-arvossa
Jopa 3 vuotta
Muutos lasten elämänlaadun inventaarion pääraportin (PedsQL) pisteissä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
PedsQL-vanhemman välityspalvelimen raportissa on 23 kohdetta, jotka tutkivat fyysistä, emotionaalista ja sosiaalista elämänlaatua sekä koulun toimintaa.
Jopa 3 vuotta
Muutos PROMIS-lasten lyhytmuotoisten kipukäyttäytymispisteissä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
PROMIS-lasten lyhytmuotoinen kipukäyttäytymisraportti, vanhempien välityspalvelin on kahdeksan kohdan mitta, jonka vanhemmat ovat suorittaneet ja joka arvioi lapsensa kipukäyttäytymistä viimeisen 7 päivän aikana. Kokonaispisteet on standardoitu T-pisteeksi, jonka keskiarvo on 50 ja keskihajonna 10, jossa korkeammat pisteet osoittavat lisääntynyttä käyttäytymistä kivun vuoksi.
Jopa 3 vuotta
Muutos väsymyksessä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
Vanhemmat täyttävät PROMIS-lapsiväsymysraportin arvioidakseen lapsensa kykyä suorittaa päivittäisiä toimintoja.
Jopa 3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Innoskel

Tutkijat

  • Päätutkija: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 13. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 3. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 7. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • COL221-101

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa