Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie i barn med en typ II kollagensjukdom med kortväxthet (ROCKET)

29 september 2023 uppdaterad av: Innoskel

En internationell prospektiv naturhistorisk studie i barn med en typ II kollagensjukdom med kortväxthet

Det finns relativt få data tillgängliga om typ II kollagensjukdomar, och evidens saknas om sjukdomsförloppet i relation till symtom och utveckling av komplikationer, nivån på faktisk sjukdomsbörda över tid samt data som stödjer identifiering av möjliga riskfaktorer.

Denna studie syftar till att bygga upp en naturhistorisk datauppsättning genom insamling av ett antal kliniska, avbildnings- och laboratoriebedömningar som kan vara specifika prediktorer för progression av typ II kollagensjukdom och kliniskt resultat. Att ha en naturhistorisk datauppsättning av typ II kollagenstörning kan informera potentiella effektmått och biomarkörer för framtida kliniska prövningar.

Denna naturhistoriska studie kommer att följa upp till 60 individer som diagnostiserats med en typ II kollagensjukdom i upp till 3 år. Besök kommer att genomföras var tredje månad under det första året och sedan var sjätte månad, under vilka flera bedömningar kommer att utföras för att lära sig om sjukdomens naturliga förlopp, inklusive förändringar i kliniska och funktionella utfall, avbildning och biofluidbiomarkörer. Några av studieaktiviteterna inkluderar: en fysisk undersökning, höjdmätningar, syn- och andningstest och röntgen. Ett blodprov kommer att tas en eller två gånger per år.

Det mesta av den information som samlats in, testerna som gjorts och besöksschemat i denna studie är desamma som rekommenderas för regelbunden vård av barn med kollagensjukdom typ II.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 12 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Spädbarn och barn med kollagensjukdom typ II med kortväxthet från födseln till 12 års ålder.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad diagnos av kollagenstörning typ II med kortväxthet vid födseln (2 standardavvikelser (SD) eller mer under medelvärdet), dvs. Hypochondrogenesis, Kniest, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) Strudwick-typ, Spondyloperialipheral (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita) .
  • Barn upp till och med 12 år, fram till dagen före deras 13-årsdag, dagen för samtycke/samtycke.
  • Patienten är tillräckligt kapabel, enligt utredarens uppfattning, att följa studiebesöksschemat och andra protokollkrav.
  • Patientens förälder eller vårdnadshavare har undertecknat skriftligt informerat samtycke, i enlighet med lokala bestämmelser och efter att alla relevanta aspekter av studien har förklarats och diskuterats.
  • Barnet (beroende på den lokala institutionella granskningsnämndens/etiska kommitténs krav) har lämnat samtycke.

Exklusions kriterier:

  • Tanner steg 3 eller mer baserat på utredarens bedömning under fysisk undersökning
  • Patienten har diagnosen någon annan kortväxthet än en kollagensjukdom av typ II.
  • Utredaren och/eller den rådgivande kommittén för kliniska studier anser att patienten har en kollagenstörning av typ II som inte är hypochondrogenesis, SEDc, Kniest, SEMD eller SED, dvs Stickler.
  • Patienten har något annat medicinskt tillstånd som kan påverka tillväxten eller där behandlingen är känd för att påverka tillväxten, såsom men inte begränsat till hypotyreos eller hypertyreos, insulinkrävande diabetes mellitus, autoimmun inflammatorisk sjukdom, autonom neuropati eller inflammatorisk tarmsjukdom.
  • Behandling under de senaste 12 månaderna före samtycke/samtycke med tillväxthormoner, insulinliknande tillväxtfaktor 1, anabola steroider eller något annat läkemedel som förväntas påverka tillväxthastigheten. Kort (upp till några veckor) användning av steroider är tillåten.
  • Deltagande i någon interventionell klinisk prövning eller behandling för typ II kollagenopati.
  • Har något tillstånd eller någon omständighet som enligt utredarens uppfattning innebär att barnet löper stor risk för dålig efterlevnad av besöksschemat eller att inte slutföra studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Insamling av relevant medicinsk data (retrospektiv och prospektiv)
Tidsram: Upp till 3 år
Insamling av demografisk data, kollagen typ II-relaterade medicinska komplikationer, tidigare medicinsk och kirurgisk historia och aktuell medicinering.
Upp till 3 år
Antropometriska mått
Tidsram: Upp till 3 år
Samling av konsekventa tillväxtmått (i centimeter).
Upp till 3 år
Förändring över tid i motorisk funktion hos barn 2 år och yngre
Tidsram: Upp till 2 år
Motorisk utveckling kommer att bedömas med hjälp av World Health Organization (WHO) Motor Milestones.
Upp till 2 år
Förändring över tiden i motorisk funktion hos barn >2 år
Tidsram: Upp till 3 år
Tidsatt 100-meters gång/löptest (T100T). I T100T instrueras deltagaren att gå så fort som möjligt en sträcka på 100 meter. Tidsatt 10-meters gång/löptest (T10T). Deltagarna går 10 meter i självvalt tempo. Functional Mobility Scale (FMS) värderar gångförmågan i tre olika gångavstånd.
Upp till 3 år
Förändring över tiden i lungfunktionen
Tidsram: Upp till 3 år
Lungfunktion mätt genom spirometri hos alla deltagare >4 år
Upp till 3 år
Förändring över tid i oftalmologisk bedömning
Tidsram: Upp till 3 år
Standard oftalmologisk bedömning.
Upp till 3 år
Förändring över tid i skelettavvikelser
Tidsram: Upp till 3 år
Utredarna bör samla in röntgenbilder enligt standarden för vård för att fastställa förändringar i skelettavvikelser och bentillväxt.
Upp till 3 år
Mätning av biomarkörer för bentillväxt
Tidsram: Upp till 3 år
Förändringar från baslinjen i serumkollagen X-fragment.
Upp till 3 år
Mätning av CNP/ProCNP
Tidsram: Upp till 3 år
Förändringar från baslinjen i serum CNP/ProCNP
Upp till 3 år
Mätning av benspecifikt alkaliskt fosfatas (BALP)
Tidsram: Upp till 3 år
Förändringar från baslinjen i serum BALP
Upp till 3 år
Förändring i poäng för den pediatriska livskvalitetsinventeringen föräldrarapport (PedsQL)
Tidsram: Upp till 3 år
PedsQL-förälder-proxy-rapporten har 23 artiklar som undersöker fysisk, emotionell och social QoL såväl som skolans funktion.
Upp till 3 år
Förändring av PROMIS pediatriska kortformiga smärtbeteendepoäng
Tidsram: Upp till 3 år
PROMIS pediatriska kortformiga smärtbeteenden, förälder-proxy-rapporten är ett mått på 8 punkter som slutförs av föräldrar som bedömer smärtbeteenden som deras barn har visat under de senaste 7 dagarna. Totalpoäng är standardiserade till ett T-poäng med ett medelvärde på 50 och en standardavvikelse på 10, där högre poäng indikerar ökat beteende på grund av smärta.
Upp till 3 år
Förändring i trötthet
Tidsram: Upp till 3 år
PROMIS pediatrisk trötthetsrapport för föräldrar fylls i av föräldrar för att bedöma deras barns förmåga att utföra dagliga aktiviteter.
Upp till 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Innoskel

Utredare

  • Huvudutredare: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 juni 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 maj 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2022

Första postat (Faktisk)

7 juni 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 oktober 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 september 2023

Senast verifierad

1 september 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • COL221-101

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera