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Um estudo de história natural em crianças com distúrbio do colágeno tipo II com baixa estatura (ROCKET)

29 de setembro de 2023 atualizado por: Innoskel

Um estudo prospectivo internacional de história natural em crianças com distúrbio do colágeno tipo II com baixa estatura

Existem relativamente poucos dados disponíveis sobre distúrbios do colágeno tipo II, e faltam evidências sobre o curso da doença em relação aos sintomas e desenvolvimento de complicações, o nível de carga real da doença ao longo do tempo, bem como dados para apoiar a identificação de possíveis fatores de risco.

Este estudo visa construir um conjunto de dados de história natural por meio da coleta de uma série de avaliações clínicas, de imagem e laboratoriais que podem ser preditores específicos da progressão do distúrbio do colágeno tipo II e do resultado clínico. Ter um conjunto de dados de histórico natural de distúrbio do colágeno tipo II pode informar possíveis parâmetros de eficácia e biomarcadores para futuros ensaios clínicos.

Este estudo de história natural acompanhará até 60 indivíduos diagnosticados com um distúrbio do colágeno tipo II por até 3 anos. As visitas serão realizadas a cada 3 meses no primeiro ano e depois a cada 6 meses, durante as quais serão realizadas várias avaliações para aprender sobre o curso natural da doença, incluindo mudanças nos resultados clínicos e funcionais, imagem e biomarcadores de fluidos biológicos. Algumas das atividades de estudo incluem: um exame físico, medições de altura, testes de visão e respiração e raio-x. Uma amostra de sangue será coletada uma ou duas vezes por ano.

A maioria das informações coletadas, os exames realizados e o cronograma de consultas neste estudo são os mesmos recomendados para o atendimento regular de crianças com distúrbio do colágeno tipo II.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 12 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Lactentes e crianças com distúrbio do colágeno tipo II com baixa estatura desde o nascimento até os 12 anos de idade.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico confirmado de distúrbio do colágeno tipo II com baixa estatura no nascimento (2 desvios padrão (DP) ou mais abaixo da média), ou seja, hipocondrogênese, Kniest, displasia espondiloepifisária congênita (SEDc) displasia espondiloepimetafisária (SEMD) tipo Strudwick, displasia espondiloperiférica (SED) .
  • Crianças até aos 12 anos inclusive, até ao dia anterior ao seu 13.º aniversário, à data do consentimento/consentimento.
  • O paciente é suficientemente capaz, na opinião do investigador, de cumprir o cronograma de visitas do estudo e outros requisitos do protocolo.
  • O(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legal(is) assinaram o consentimento informado por escrito, de acordo com os regulamentos locais e após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos.
  • A criança (dependendo dos requisitos do conselho de revisão institucional/comitê ético local) deu consentimento.

Critério de exclusão:

  • Tanner estágio 3 ou mais com base na avaliação do investigador durante o exame físico
  • O paciente tem diagnóstico de qualquer condição de baixa estatura que não seja um distúrbio do colágeno tipo II.
  • O investigador e/ou o comitê consultivo do estudo clínico considera que o paciente tem um distúrbio do colágeno tipo II que não é Hipocondrogênese, SEDc, Kniest, SEMD ou SED, ou seja, Stickler.
  • O paciente tem qualquer outra condição médica que possa afetar o crescimento ou onde o tratamento é conhecido por afetar o crescimento, como, entre outros, hipotireoidismo ou hipertireoidismo, diabetes mellitus que requer insulina, doença inflamatória autoimune, neuropatia autonômica ou doença inflamatória intestinal.
  • Tratamento nos 12 meses anteriores ao consentimento/consentimento com hormônios de crescimento, fator de crescimento semelhante à insulina 1, esteroides anabolizantes ou qualquer outro medicamento que afete a velocidade de crescimento. O uso breve (até algumas semanas) de esteróides é permitido.
  • Participação em qualquer ensaio clínico intervencionista ou tratamento para colagenopatia tipo II.
  • Tem qualquer condição ou circunstância que, na opinião do investigador, coloque a criança em alto risco de não cumprir o cronograma de visitas ou de não concluir o estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleta de dados médicos relevantes (retrospectivos e prospectivos)
Prazo: Até 3 anos
Coleta de dados demográficos, complicações médicas relacionadas ao colágeno tipo II, histórico médico e cirúrgico passado e medicação atual.
Até 3 anos
Medidas antropométricas
Prazo: Até 3 anos
Coleção de medidas consistentes de crescimento (em centímetros).
Até 3 anos
Mudança ao longo do tempo na função motora em crianças de 2 anos ou menos
Prazo: Até 2 anos
O desenvolvimento motor será avaliado usando os marcos motores da Organização Mundial da Saúde (OMS).
Até 2 anos
Mudança ao longo do tempo na função motora em crianças >2 anos de idade
Prazo: Até 3 anos
Teste cronometrado de caminhada/corrida de 100 metros (T100T). No T100T, o participante é instruído a caminhar o mais rápido possível por uma distância de 100 metros. Teste cronometrado de caminhada/corrida de 10 metros (T10T). Os participantes caminham 10 metros em ritmo auto-selecionado. A Functional Mobility Scale (FMS) avalia a capacidade de caminhar em três diferentes distâncias de caminhada.
Até 3 anos
Mudança ao longo do tempo na função pulmonar
Prazo: Até 3 anos
Função pulmonar medida por espirometria em todos os participantes > 4 anos de idade
Até 3 anos
Mudança ao longo do tempo na avaliação oftalmológica
Prazo: Até 3 anos
Avaliação oftalmológica padrão.
Até 3 anos
Mudança ao longo do tempo em anormalidades esqueléticas
Prazo: Até 3 anos
Os investigadores devem coletar radiografias de acordo com o padrão de tratamento para determinar alterações nas anormalidades esqueléticas e no crescimento ósseo.
Até 3 anos
Medição de biomarcadores para crescimento ósseo
Prazo: Até 3 anos
Alterações desde a linha de base nos fragmentos X de colágeno sérico.
Até 3 anos
Medição de CNP/ProCNP
Prazo: Até 3 anos
Alterações da linha de base no soro CNP/ProCNP
Até 3 anos
Medição da fosfatase alcalina específica do osso (BALP)
Prazo: Até 3 anos
Alterações da linha de base no BALP sérico
Até 3 anos
Alteração nas pontuações do relatório dos pais do inventário de qualidade de vida pediátrica (PedsQL)
Prazo: Até 3 anos
O relatório de pais-proxy do PedsQL tem 23 itens que investigam a qualidade de vida física, emocional e social, bem como o funcionamento escolar.
Até 3 anos
Mudança na pontuação de comportamentos de dor pediátrica de forma curta PROMIS
Prazo: Até 3 anos
O relatório de comportamentos de dor pediátrico curto do PROMIS é uma medida de 8 itens preenchida pelos pais que avalia os comportamentos de dor exibidos por seus filhos nos últimos 7 dias. As pontuações totais são padronizadas para um escore T com média de 50 e desvio padrão de 10, onde pontuações mais altas indicam comportamentos aumentados devido à dor.
Até 3 anos
Mudança na fadiga
Prazo: Até 3 anos
O relatório de pais-procuradores de fadiga pediátrica PROMIS é preenchido pelos pais para avaliar a capacidade de seus filhos de realizar atividades diárias.
Até 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Innoskel

Investigadores

  • Investigador principal: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

29 de junho de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de maio de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de junho de 2022

Primeira postagem (Real)

7 de junho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de outubro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de setembro de 2023

Última verificação

1 de setembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • COL221-101

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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