Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie hos barn med en type II kollagenforstyrrelse med kort statur (ROCKET)

29. september 2023 oppdatert av: Innoskel

En internasjonal prospektiv naturhistorisk studie hos barn med en type II kollagenforstyrrelse med kort statur

Det er relativt få data tilgjengelig om type II kollagenforstyrrelser, og evidens mangler på sykdomsforløpet i forhold til symptomer og utvikling av komplikasjoner, nivået på faktisk sykdomsbyrde over tid samt data for å støtte identifisering av mulige risikofaktorer.

Denne studien tar sikte på å bygge et naturhistorisk datasett gjennom innsamling av en rekke kliniske, bildebehandlings- og laboratorievurderinger som kan være spesifikke prediktorer for progresjon av type II kollagenforstyrrelser og klinisk utfall. Å ha et naturhistoriedatasett av type II kollagenforstyrrelse kan informere potensielle effektendepunkter og biomarkører for fremtidige kliniske studier.

Denne naturhistoriske studien vil følge opptil 60 personer diagnostisert med en type II kollagenforstyrrelse i opptil 3 år. Besøk vil bli gjennomført hver 3. måned det første året og deretter hver 6. måned, hvor flere vurderinger vil bli utført for å lære om det naturlige sykdomsforløpet, inkludert endringer i kliniske og funksjonelle utfall, bildediagnostikk og biofluid-biomarkører. Noen av studieaktivitetene inkluderer: en fysisk undersøkelse, høydemålinger, syn og pustetester og røntgen. En blodprøve vil bli tatt en eller to ganger i året.

Mesteparten av informasjonen som samles inn, testene som er utført og besøksplanen i denne studien er den samme som anbefalt for vanlig omsorg for barn med en type II kollagenforstyrrelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 12 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Spedbarn og barn med type II kollagenlidelse med kort vekst fra fødsel til 12 års alder.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Bekreftet diagnose av type II kollagenlidelse med kort vekst ved fødselen (2 standardavvik (SD) eller mer under gjennomsnittet), dvs. Hypochondrogenesis, Kniest, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) Strudwick type, Spondyloperiaipher (Sondyloperiapheral) .
  • Barn til og med 12 år, frem til dagen før 13-årsdagen, på datoen for samtykke/samtykke.
  • Pasienten er tilstrekkelig i stand til, etter etterforskerens oppfatning, å overholde studiebesøksplanen og andre protokollkrav.
  • Pasientens forelder(e) eller verge(r) har signert skriftlig informert samtykke, i henhold til lokale forskrifter og etter at alle relevante aspekter ved studien er forklart og diskutert.
  • Barnet (avhengig av krav fra lokal institusjonsvurderingskomité/etisk komité) har gitt samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Tanner stadium 3 eller mer basert på etterforskers vurdering under fysisk undersøkelse
  • Pasienten har en diagnose av en hvilken som helst kortvokst tilstand annet enn en type II kollagenlidelse.
  • Utforskeren og/eller den rådgivende komiteen for kliniske studier vurderer at pasienten har en type II kollagenlidelse som ikke er hypochondrogenesis, SEDc, Kniest, SEMD eller SED, dvs. Stickler.
  • Pasienten har en hvilken som helst annen medisinsk tilstand som kan påvirke veksten eller hvor behandlingen er kjent for å påvirke veksten, slik som, men ikke begrenset til, hypotyreose eller hypertyreose, insulinkrevende diabetes mellitus, autoimmun inflammatorisk sykdom, autonom nevropati eller inflammatorisk tarmsykdom.
  • Behandling i de siste 12 månedene før samtykke/samtykke med veksthormoner, insulinlignende vekstfaktor 1, anabole steroider eller andre legemidler som forventes å påvirke veksthastigheten. Kort (inntil noen uker) bruk av steroider er tillatt.
  • Deltakelse i enhver intervensjonell klinisk studie eller behandling for en type II kollagenopati.
  • Har noen tilstand eller omstendighet som etter etterforskerens syn setter barnet i høy risiko for dårlig overholdelse av besøksplanen eller for ikke å fullføre studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Innsamling av relevante medisinske data (retrospektive og prospektive)
Tidsramme: Inntil 3 år
Innsamling av demografiske data, kollagen type II-relaterte medisinske komplikasjoner, tidligere medisinsk og kirurgisk historie og nåværende medisinering.
Inntil 3 år
Antropometriske mål
Tidsramme: Inntil 3 år
Samling av konsistente vekstmålinger (i centimeter).
Inntil 3 år
Endring over tid i motorisk funksjon hos barn 2 år og yngre
Tidsramme: Inntil 2 år
Motorisk utvikling vil bli vurdert ved hjelp av Verdens helseorganisasjon (WHO) Motor Milestones.
Inntil 2 år
Endring over tid i motorisk funksjon hos barn >2 år
Tidsramme: Inntil 3 år
Tidsbestemt 100 meter gå/løpetest (T100T). I T100T instrueres deltakeren om å gå så fort som mulig i en distanse på 100 meter. Tidsbestemt 10-meters gang/løpetest (T10T). Deltakerne går 10-meter i selvvalgt tempo. Functional Mobility Scale (FMS) vurderer gangevnen i tre forskjellige gangavstander.
Inntil 3 år
Endring over tid i lungefunksjon
Tidsramme: Inntil 3 år
Lungefunksjon målt gjennom spirometri hos alle deltakere >4 år
Inntil 3 år
Endring over tid i oftalmologisk vurdering
Tidsramme: Inntil 3 år
Standard oftalmologisk vurdering.
Inntil 3 år
Endring over tid i skjelettavvik
Tidsramme: Inntil 3 år
Etterforskere bør samle røntgenbilder i henhold til standard for omsorg for å fastslå endring i skjelettavvik og beinvekst.
Inntil 3 år
Måling av biomarkører for beinvekst
Tidsramme: Inntil 3 år
Endringer fra baseline i serumkollagen X-fragmenter.
Inntil 3 år
Måling av CNP/ProCNP
Tidsramme: Inntil 3 år
Endringer fra baseline i serum CNP/ProCNP
Inntil 3 år
Måling av benspesifikk alkalisk fosfatase (BALP)
Tidsramme: Inntil 3 år
Endringer fra baseline i serum BALP
Inntil 3 år
Endring i poengsum for foreldrerapporten for pediatrisk livskvalitetsinventar (PedsQL)
Tidsramme: Inntil 3 år
PedsQL-foreldre-proxy-rapporten har 23 elementer som undersøker fysisk, emosjonell og sosial QoL så vel som skolefunksjon.
Inntil 3 år
Endring i PROMIS pediatriske kortformede smerteatferdsscore
Tidsramme: Inntil 3 år
PROMIS pediatriske smerteatferd i kort form, foreldre-fullmektig-rapport er et 8-elements mål fullført av foreldre som vurderer smerteatferd vist av barnet deres de siste 7 dagene. Totalskåre er standardisert til en T-skåre med et gjennomsnitt på 50 og et standardavvik på 10, hvor høyere skår indikerer økt atferd på grunn av smerte.
Inntil 3 år
Endring i tretthet
Tidsramme: Inntil 3 år
PROMIS pediatrisk utmattelsesrapport fylles ut av foreldre for å vurdere barnets evne til å utføre daglige aktiviteter.
Inntil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Innoskel

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

29. juni 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

7. juni 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. september 2023

Sist bekreftet

1. september 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • COL221-101

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere