Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u dzieci z zaburzeniem kolagenu typu II z niskim wzrostem (ROCKET)

29 września 2023 zaktualizowane przez: Innoskel

Międzynarodowe prospektywne badanie historii naturalnej u dzieci z zaburzeniem kolagenu typu II z niskim wzrostem

Dostępnych jest stosunkowo niewiele danych dotyczących zaburzeń kolagenu typu II, brakuje też dowodów dotyczących przebiegu choroby w odniesieniu do objawów i rozwoju powikłań, stopnia rzeczywistego obciążenia chorobą w czasie, a także danych wspierających identyfikację możliwych czynników ryzyka.

To badanie ma na celu zbudowanie zestawu danych historii naturalnej poprzez zebranie szeregu ocen klinicznych, obrazowych i laboratoryjnych, które mogą być specyficznymi predyktorami progresji zaburzenia kolagenu typu II i wyniku klinicznego. Posiadanie zestawu danych historii naturalnej zaburzenia kolagenu typu II może dostarczyć informacji o potencjalnych punktach końcowych skuteczności i biomarkerach do przyszłych badań klinicznych.

To badanie historii naturalnej obejmie do 60 osób, u których zdiagnozowano zaburzenie kolagenu typu II, przez okres do 3 lat. Wizyty będą odbywać się co 3 miesiące przez pierwszy rok, a następnie co 6 miesięcy, podczas których zostanie wykonanych kilka ocen w celu poznania naturalnego przebiegu choroby, w tym zmian w wynikach klinicznych i czynnościowych, badań obrazowych i biomarkerów biopłynowych. Niektóre z działań badawczych obejmują: badanie fizykalne, pomiary wzrostu, testy wzroku i oddychania oraz prześwietlenie. Próbka krwi będzie pobierana raz lub dwa razy w roku.

Większość zebranych informacji, wykonanych badań i harmonogramu wizyt w tym badaniu jest taka sama, jak zalecana w regularnej opiece nad dziećmi z kolagenozą typu II.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 12 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niemowlęta i dzieci z zaburzeniem kolagenu typu II z niskim wzrostem od urodzenia do 12 roku życia.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Potwierdzone rozpoznanie zaburzenia kolagenu typu II z niskim wzrostem po urodzeniu (2 odchylenia standardowe (SD) lub więcej poniżej średniej), tj. hipochondrogeneza, Kniest, wrodzona dysplazja spondyloeppiphyseal (SEDc) .
  • Dzieci do lat 12 włącznie, do dnia poprzedzającego ich 13. urodziny, w dniu wyrażenia zgody.
  • Pacjent jest wystarczająco zdolny, w opinii badacza, do przestrzegania harmonogramu wizyt w ramach badania i innych wymagań protokołu.
  • Rodzice lub opiekunowie prawni pacjenta podpisali pisemną świadomą zgodę, zgodnie z lokalnymi przepisami i po wyjaśnieniu i omówieniu wszystkich istotnych aspektów badania.
  • Dziecko (w zależności od wymagań lokalnej komisji rewizyjnej/komitetu etycznego) wyraziło zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  • Stopień Tannera 3 lub wyższy na podstawie oceny badacza podczas badania fizykalnego
  • U pacjenta zdiagnozowano jakikolwiek niski wzrost inny niż zaburzenie kolagenu typu II.
  • Badacz i/lub komitet doradczy badania klinicznego uważa, że ​​pacjent ma zaburzenie kolagenu typu II, które nie jest hipochondrogenezą, SEDc, Kniest, SEMD ani SED, tj. Stickler.
  • Pacjent cierpi na jakąkolwiek inną chorobę, która może wpływać na wzrost lub o której wiadomo, że leczenie wpływa na wzrost, taką jak między innymi niedoczynność lub nadczynność tarczycy, cukrzyca wymagająca insuliny, autoimmunologiczna choroba zapalna, neuropatia autonomiczna lub choroba zapalna jelit.
  • Leczenie w ciągu ostatnich 12 miesięcy poprzedzających wyrażenie zgody/zgody za pomocą hormonów wzrostu, insulinopodobnego czynnika wzrostu 1, sterydów anabolicznych lub innych leków, które mogą wpływać na tempo wzrostu. Dozwolone jest krótkotrwałe (do kilku tygodni) stosowanie sterydów.
  • Udział w jakimkolwiek interwencyjnym badaniu klinicznym lub leczeniu kolagenopatii typu II.
  • Ma jakikolwiek stan lub okoliczność, które zdaniem badacza narażają dziecko na wysokie ryzyko niedostosowania się do harmonogramu wizyt lub nieukończenia badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Gromadzenie odpowiednich danych medycznych (retrospektywnych i prospektywnych)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Zbieranie danych demograficznych, powikłań medycznych związanych z kolagenem typu II, przeszłej historii medycznej i chirurgicznej oraz aktualnych leków.
Do 3 lat
Pomiary antropometryczne
Ramy czasowe: Do 3 lat
Zbiór spójnych pomiarów wzrostu (w centymetrach).
Do 3 lat
Zmiany w czasie funkcji motorycznych u dzieci w wieku 2 lat i młodszych
Ramy czasowe: Do 2 lat
Rozwój motoryczny będzie oceniany przy użyciu kamieni milowych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO).
Do 2 lat
Zmiany w czasie funkcji motorycznych u dzieci >2 lat
Ramy czasowe: Do 3 lat
Test marszu/biegu na 100 metrów na czas (T100T). W T100T uczestnik otrzymuje polecenie jak najszybszego marszu na dystansie 100 metrów. Test marszu/biegu na 10 metrów na czas (T10T). Uczestnicy przechodzą 10 metrów w wybranym przez siebie tempie. Funkcjonalna Skala Mobilności (FMS) ocenia zdolność chodzenia w trzech różnych dystansach.
Do 3 lat
Zmiana w czasie czynności płuc
Ramy czasowe: Do 3 lat
Czynność płuc mierzona za pomocą spirometrii u wszystkich uczestników w wieku >4 lat
Do 3 lat
Zmiany w czasie w ocenie okulistycznej
Ramy czasowe: Do 3 lat
Standardowa ocena okulistyczna.
Do 3 lat
Zmiana w czasie w nieprawidłowościach szkieletowych
Ramy czasowe: Do 3 lat
Badacze powinni wykonać zdjęcia rentgenowskie zgodnie ze standardami opieki, aby określić zmiany w nieprawidłowościach szkieletowych i wzroście kości.
Do 3 lat
Pomiar biomarkerów wzrostu kości
Ramy czasowe: Do 3 lat
Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych we fragmentach kolagenu X w surowicy.
Do 3 lat
Pomiar CNP/ProCNP
Ramy czasowe: Do 3 lat
Zmiany w stosunku do wartości wyjściowych w stężeniu CNP/ProCNP w surowicy
Do 3 lat
Pomiar specyficznej dla kości fosfatazy alkalicznej (BALP)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Zmiany od wartości wyjściowych w BALP w surowicy
Do 3 lat
Zmiana w wynikach raportu rodziców dotyczącego pediatrycznej oceny jakości życia (PedsQL)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Raport pełnomocnika rodzica PedsQL zawiera 23 elementy, które badają fizyczną, emocjonalną i społeczną QoL, a także funkcjonowanie szkoły.
Do 3 lat
Zmiana w skali pediatrycznej krótkiej oceny zachowań bólowych PROMIS
Ramy czasowe: Do 3 lat
Pediatryczny skrócony formularz zachowań związanych z bólem PROMIS, raport rodzic-pełnomocnik to kwestionariusz składający się z 8 pytań wypełnianych przez rodziców, który ocenia zachowania związane z bólem przejawiane przez ich dziecko w ciągu ostatnich 7 dni. Całkowite wyniki są standaryzowane do wyniku T ze średnią 50 i odchyleniem standardowym 10, gdzie wyższe wyniki wskazują na zwiększone zachowania spowodowane bólem.
Do 3 lat
Zmiana zmęczenia
Ramy czasowe: Do 3 lat
Raport PROMIS dotyczący zmęczenia dzieci jest wypełniany przez rodziców w celu oceny zdolności ich dziecka do wykonywania codziennych czynności.
Do 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Innoskel

Śledczy

  • Główny śledczy: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 czerwca 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 października 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • COL221-101

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj