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Uno studio di storia naturale nei bambini con un disturbo del collagene di tipo II con bassa statura (ROCKET)

29 settembre 2023 aggiornato da: Innoskel

Uno studio prospettico internazionale di storia naturale nei bambini con un disturbo del collagene di tipo II con bassa statura

Ci sono relativamente pochi dati disponibili sui disturbi del collagene di tipo II e mancano prove sul decorso della malattia in relazione ai sintomi e allo sviluppo delle complicanze, al livello di carico effettivo della malattia nel tempo, nonché dati a supporto dell'identificazione di possibili fattori di rischio.

Questo studio mira a costruire un set di dati sulla storia naturale attraverso la raccolta di una serie di valutazioni cliniche, di imaging e di laboratorio che possono essere predittori specifici della progressione del disturbo del collagene di tipo II e dell'esito clinico. Avere un set di dati sulla storia naturale del disturbo del collagene di tipo II può fornire informazioni su potenziali endpoint di efficacia e biomarcatori per futuri studi clinici.

Questo studio di storia naturale seguirà fino a 60 individui con diagnosi di disturbo del collagene di tipo II per un massimo di 3 anni. Le visite saranno condotte ogni 3 mesi per il primo anno e poi ogni 6 mesi, durante i quali verranno eseguite diverse valutazioni al fine di conoscere il decorso naturale della malattia, compresi i cambiamenti negli esiti clinici e funzionali, l'imaging e i biomarcatori dei biofluidi. Alcune delle attività di studio includono: un esame fisico, misurazioni dell'altezza, test della vista e della respirazione e raggi X. Un campione di sangue verrà raccolto una o due volte all'anno.

La maggior parte delle informazioni raccolte, i test eseguiti e il programma delle visite in questo studio sono gli stessi raccomandati per la cura regolare dei bambini con un disturbo del collagene di tipo II.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Neonati e bambini con un disturbo del collagene di tipo II con bassa statura dalla nascita ai 12 anni di età.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata di disturbo del collagene di tipo II con bassa statura alla nascita (2 deviazioni standard (SD) o più al di sotto della media), cioè ipocondrogenesi, Kniest, displasia spondiloepifisaria congenita (SEDc) Displasia spondiloepimetafisaria (SEMD) Tipo di Strudwick, displasia spondiloperiferica (SED) .
  • Bambini fino a 12 anni compresi, fino al giorno prima del compimento del 13° anno di età, alla data del consenso/assenso.
  • Il paziente è sufficientemente in grado, secondo l'opinione dello sperimentatore, di aderire al programma delle visite dello studio e ad altri requisiti del protocollo.
  • Il/i genitore/i o tutore/i legale/i del paziente ha firmato il consenso informato scritto, secondo le normative locali e dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi.
  • Il bambino (a seconda dei requisiti del comitato di revisione istituzionale locale/comitato etico) ha fornito il consenso.

Criteri di esclusione:

  • Stadio Tanner 3 o superiore basato sulla valutazione dello sperimentatore durante l'esame obiettivo
  • Il paziente ha una diagnosi di qualsiasi condizione di bassa statura diversa da un disturbo del collagene di tipo II.
  • Lo sperimentatore e/o il comitato consultivo dello studio clinico ritengono che il paziente abbia un disturbo del collagene di tipo II che non sia ipocondrogenesi, SEDc, Kniest, SEMD o SED, cioè Stickler.
  • Il paziente ha qualsiasi altra condizione medica che può influire sulla crescita o in cui il trattamento è noto per influire sulla crescita, come ma non limitato a ipotiroidismo o ipertiroidismo, diabete mellito richiedente insulina, malattia infiammatoria autoimmune, neuropatia autonomica o malattia infiammatoria intestinale.
  • Trattamento nei 12 mesi precedenti prima del consenso/assenso con ormoni della crescita, fattore di crescita insulino-simile 1, steroidi anabolizzanti o qualsiasi altro farmaco che si prevede possa influenzare la velocità di crescita. È consentito un uso breve (fino a poche settimane) di steroidi.
  • Partecipazione a qualsiasi sperimentazione clinica interventistica o trattamento per una collagenopatia di tipo II.
  • Ha qualsiasi condizione o circostanza che, a parere dello sperimentatore, pone il bambino ad alto rischio di scarsa aderenza al programma delle visite o di non completare lo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di dati medici rilevanti (retrospettivi e prospettici)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Raccolta di dati demografici, complicanze mediche correlate al collagene di tipo II, storia medica e chirurgica passata e terapia attuale.
Fino a 3 anni
Misure antropometriche
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Raccolta di misure di crescita coerenti (in centimetri).
Fino a 3 anni
Cambiamento nel tempo della funzione motoria nei bambini di età pari o inferiore a 2 anni
Lasso di tempo: Fino a 2 anni
Lo sviluppo motorio sarà valutato utilizzando le pietre miliari del motore dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS).
Fino a 2 anni
Variazione nel tempo della funzione motoria nei bambini di età >2 anni
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Test di camminata/corsa di 100 metri a tempo (T100T). Nel T100T, al partecipante viene chiesto di camminare il più velocemente possibile per una distanza di 100 metri. Test di camminata/corsa di 10 metri a tempo (T10T). I partecipanti camminano per 10 metri a un ritmo auto-selezionato. La scala di mobilità funzionale (FMS) valuta la capacità di deambulazione in tre diverse distanze percorse.
Fino a 3 anni
Variazione nel tempo della funzione polmonare
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Funzionalità polmonare misurata mediante spirometria in tutti i partecipanti >4 anni di età
Fino a 3 anni
Cambiamento nel tempo nella valutazione oftalmologica
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Valutazione oftalmologica standard.
Fino a 3 anni
Cambiamento nel tempo nelle anomalie scheletriche
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Gli investigatori dovrebbero raccogliere radiografie secondo lo standard di cura per determinare il cambiamento nelle anomalie scheletriche e nella crescita ossea.
Fino a 3 anni
Misurazione di biomarcatori per la crescita ossea
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Cambiamenti rispetto al basale nei frammenti di collagene X sierico.
Fino a 3 anni
Misurazione di CNP/ProCNP
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Cambiamenti rispetto al basale nel siero CNP/ProCNP
Fino a 3 anni
Misurazione della fosfatasi alcalina specifica per l'osso (BALP)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Cambiamenti rispetto al basale nel siero BALP
Fino a 3 anni
Modifica dei punteggi per il rapporto dei genitori sull'inventario della qualità della vita pediatrica (PedsQL)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Il rapporto genitore-proxy PedsQL ha 23 elementi che indagano sulla qualità della vita fisica, emotiva e sociale, nonché sul funzionamento scolastico.
Fino a 3 anni
Variazione del punteggio dei comportamenti relativi al dolore in forma abbreviata pediatrica PROMIS
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Il PROMIS pediatric short form pain behaviors, parent-proxy report è una misura di 8 item completata dai genitori che valuta i comportamenti dolorosi mostrati dal loro bambino negli ultimi 7 giorni. I punteggi totali sono standardizzati a un punteggio T con una media di 50 e una deviazione standard di 10, dove i punteggi più alti indicano comportamenti aumentati a causa del dolore.
Fino a 3 anni
Cambio di fatica
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Il rapporto parent-proxy PROMIS sull'affaticamento pediatrico viene compilato dai genitori per valutare la capacità del proprio bambino di svolgere le attività quotidiane.
Fino a 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Innoskel

Investigatori

  • Investigatore principale: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 giugno 2022

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

7 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • COL221-101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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