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Un estudio de historia natural en niños con un trastorno del colágeno tipo II con baja estatura (ROCKET)

29 de septiembre de 2023 actualizado por: Innoskel

Un estudio prospectivo internacional de historia natural en niños con un trastorno del colágeno tipo II con baja estatura

Hay relativamente pocos datos disponibles sobre los trastornos del colágeno tipo II, y falta evidencia sobre el curso de la enfermedad en relación con los síntomas y el desarrollo de complicaciones, el nivel de carga real de la enfermedad a lo largo del tiempo, así como datos para respaldar la identificación de posibles factores de riesgo.

Este estudio tiene como objetivo construir un conjunto de datos de historia natural a través de la recopilación de una serie de evaluaciones clínicas, de imágenes y de laboratorio que pueden ser predictores específicos de la progresión del trastorno del colágeno tipo II y el resultado clínico. Tener un conjunto de datos de la historia natural del trastorno del colágeno tipo II puede informar los posibles criterios de valoración de la eficacia y los biomarcadores para futuros ensayos clínicos.

Este estudio de historia natural hará un seguimiento de hasta 60 personas diagnosticadas con un trastorno del colágeno tipo II durante un máximo de 3 años. Las visitas se realizarán cada 3 meses durante el primer año y luego cada 6 meses, durante los cuales se realizarán varias evaluaciones para conocer el curso natural de la enfermedad, incluidos los cambios en los resultados clínicos y funcionales, imágenes y biomarcadores biofluidos. Algunas de las actividades del estudio incluyen: un examen físico, mediciones de altura, pruebas de visión y respiración y radiografías. Se recolectará una muestra de sangre una o dos veces al año.

La mayor parte de la información recopilada, las pruebas realizadas y el programa de visitas en este estudio son los mismos que se recomiendan para el cuidado regular de los niños con un trastorno del colágeno tipo II.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 12 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Bebés y niños con un trastorno del colágeno tipo II con baja estatura desde el nacimiento hasta los 12 años de edad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de trastorno del colágeno tipo II con baja estatura al nacer (2 desviaciones estándar (DE) o más por debajo de la media), es decir, hipocondrogénesis, Kniest, displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc) Displasia espondiloepimetafisaria (SEMD) tipo Strudwick, displasia espondiloperiférica (SED) .
  • Niños de hasta 12 años inclusive, hasta el día anterior a su cumpleaños número 13, en la fecha del consentimiento/asentimiento.
  • El paciente es lo suficientemente capaz, en opinión del investigador, para cumplir con el programa de visitas del estudio y otros requisitos del protocolo.
  • Los padres o tutores legales del paciente han firmado un consentimiento informado por escrito, de acuerdo con las reglamentaciones locales y después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio.
  • El niño (según los requisitos de la junta de revisión institucional local/comité de ética) ha dado su consentimiento.

Criterio de exclusión:

  • Tanner estadio 3 o más basado en la evaluación del investigador durante el examen físico
  • El paciente tiene un diagnóstico de cualquier condición de baja estatura que no sea un trastorno del colágeno tipo II.
  • El investigador y/o el comité asesor del estudio clínico considera que el paciente tiene un trastorno del colágeno tipo II que no es hipocondrogénesis, SEDc, Kniest, SEMD o SED, es decir, Stickler.
  • El paciente tiene cualquier otra condición médica que pueda afectar el crecimiento o donde se sabe que el tratamiento afecta el crecimiento, como, entre otros, hipotiroidismo o hipertiroidismo, diabetes mellitus que requiere insulina, enfermedad inflamatoria autoinmune, neuropatía autonómica o enfermedad inflamatoria intestinal.
  • Tratamiento en los 12 meses previos al consentimiento/asentimiento con hormonas de crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1, esteroides anabólicos o cualquier otro fármaco que se espera que afecte la velocidad de crecimiento. Se permite el uso breve (hasta unas pocas semanas) de esteroides.
  • Participación en cualquier ensayo clínico intervencionista o tratamiento para una colagenopatía tipo II.
  • Tiene alguna condición o circunstancia que, a juicio del investigador, coloca al niño en alto riesgo de incumplimiento del programa de visitas o de no completar el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recopilación de datos médicos relevantes (retrospectiva y prospectiva)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Recopilación de datos demográficos, complicaciones médicas relacionadas con el colágeno tipo II, historial médico y quirúrgico pasado y medicación actual.
Hasta 3 años
Medidas antropométricas
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Colección de medidas de crecimiento consistentes (en centímetros).
Hasta 3 años
Cambio con el tiempo en la función motora en niños de 2 años y menores
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
El desarrollo motor se evaluará utilizando los Hitos Motores de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Hasta 2 años
Cambio con el tiempo en la función motora en niños >2 años
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Prueba de carrera/caminata de 100 metros cronometrada (T100T). En el T100T, se indica al participante que camine lo más rápido posible durante una distancia de 100 metros. Prueba cronometrada de marcha/carrera de 10 metros (T10T). Los participantes caminan 10 metros a un ritmo seleccionado por ellos mismos. La escala de movilidad funcional (FMS) califica la capacidad de caminar en tres distancias de caminata diferentes.
Hasta 3 años
Cambio con el tiempo en la función pulmonar
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Función pulmonar medida a través de espirometría en todos los participantes >4 años de edad
Hasta 3 años
Cambio en el tiempo en la evaluación oftalmológica
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Evaluación oftalmológica estándar.
Hasta 3 años
Cambio con el tiempo en anomalías esqueléticas
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Los investigadores deben recolectar radiografías de acuerdo con el estándar de atención para determinar cambios en las anomalías esqueléticas y el crecimiento óseo.
Hasta 3 años
Medición de biomarcadores para el crecimiento óseo
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Cambios desde el inicio en fragmentos de colágeno X en suero.
Hasta 3 años
Medición de CNP/ProCNP
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Cambios desde el inicio en suero CNP/ProCNP
Hasta 3 años
Medición de la fosfatasa alcalina específica del hueso (BALP)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
Cambios desde el inicio en suero BALP
Hasta 3 años
Cambio en las puntuaciones del informe para padres del inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
El informe de apoderado de padres PedsQL tiene 23 elementos que investigan la calidad de vida física, emocional y social, así como el funcionamiento escolar.
Hasta 3 años
Cambio en la puntuación de conductas de dolor de formato breve pediátrico de PROMIS
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
El informe pediátrico de comportamientos de dolor de formato corto de PROMIS, el informe de padres y apoderados es una medida de 8 elementos completada por los padres que evalúa los comportamientos de dolor mostrados por su hijo en los últimos 7 días. Las puntuaciones totales están estandarizadas a una puntuación T con una media de 50 y una desviación estándar de 10, donde las puntuaciones más altas indican un aumento de los comportamientos debido al dolor.
Hasta 3 años
Cambio en la fatiga
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
El informe de padres-representantes de fatiga pediátrica PROMIS es completado por los padres para evaluar la capacidad de su hijo para llevar a cabo las actividades diarias.
Hasta 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Innoskel

Investigadores

  • Investigador principal: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

29 de junio de 2022

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de mayo de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

7 de junio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de septiembre de 2023

Última verificación

1 de septiembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • COL221-101

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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