Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek bij kinderen met een type II collageenaandoening met een kleine gestalte (ROCKET)

29 september 2023 bijgewerkt door: Innoskel

Een internationaal prospectief natuurhistorisch onderzoek bij kinderen met een collageenaandoening type II met een kleine gestalte

Er zijn relatief weinig gegevens beschikbaar over type II collageenaandoeningen en er is geen bewijs voor het ziekteverloop in relatie tot symptomen en ontwikkeling van complicaties, het niveau van de werkelijke ziektelast in de loop van de tijd, evenals gegevens ter ondersteuning van de identificatie van mogelijke risicofactoren.

Deze studie heeft tot doel een gegevensset over de natuurlijke historie op te bouwen door een aantal klinische, beeldvormende en laboratoriumbeoordelingen te verzamelen die specifieke voorspellers kunnen zijn van de progressie van type II collageenaandoening en de klinische uitkomst. Het hebben van een natuurlijke geschiedenis van een collageenaandoening van het type II kan informatie geven over mogelijke werkzaamheidseindpunten en biomarkers voor toekomstige klinische onderzoeken.

Deze natuurhistorische studie zal maximaal 60 personen met een type II collageenaandoening gedurende maximaal 3 jaar volgen. Gedurende het eerste jaar zullen er om de 3 maanden en daarna om de 6 maanden bezoeken plaatsvinden, waarbij verschillende beoordelingen zullen worden uitgevoerd om meer te weten te komen over het natuurlijke beloop van de ziekte, inclusief veranderingen in klinische en functionele resultaten, beeldvorming en biovloeistof biomarkers. Enkele van de studieactiviteiten zijn: een lichamelijk onderzoek, hoogtemetingen, zicht- en ademhalingstests en röntgenfoto's. Een of twee keer per jaar wordt er bloed afgenomen.

De meeste verzamelde informatie, de uitgevoerde tests en het bezoekschema in dit onderzoek zijn hetzelfde als aanbevolen voor de reguliere zorg van kinderen met een type II collageenaandoening.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 12 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Zuigelingen en kinderen met een collageenaandoening type II met een kleine gestalte vanaf de geboorte tot 12 jaar.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bevestigde diagnose van collageenaandoening type II met een kleine gestalte bij de geboorte (2 standaarddeviaties (SD) of meer onder het gemiddelde), d.w.z. hypochondrogenese, Kniest, spondyloepiphyseale dysplasie congenita (SEDc) spondyloepimetafysaire dysplasie (SEMD) Strudwick-type, spondyloperifere dysplasie (SED) .
  • Kinderen tot en met 12 jaar, tot de dag voor hun 13e verjaardag, op de datum van toestemming/instemming.
  • De patiënt is naar het oordeel van de onderzoeker voldoende in staat om zich te houden aan het studiebezoekschema en andere protocoleisen.
  • De ouder(s) of wettelijke voogd(en) van de patiënt hebben schriftelijke geïnformeerde toestemming ondertekend, in overeenstemming met de lokale regelgeving en nadat alle relevante aspecten van het onderzoek zijn uitgelegd en besproken.
  • Het kind heeft (afhankelijk van de vereisten van de lokale institutionele beoordelingsraad/ethische commissie) toestemming gegeven.

Uitsluitingscriteria:

  • Tanner stadium 3 of hoger op basis van beoordeling door de onderzoeker tijdens lichamelijk onderzoek
  • De patiënt heeft een diagnose van een andere kleine gestalte dan een collageenaandoening type II.
  • De onderzoeker en/of de adviescommissie van de klinische studie is van mening dat de patiënt een collageenaandoening type II heeft die geen hypochondrogenese, SEDc, Kniest, SEMD of SED is, d.w.z. Stickler.
  • De patiënt heeft een andere medische aandoening die de groei kan beïnvloeden of waarvan bekend is dat de behandeling de groei beïnvloedt, zoals maar niet beperkt tot hypothyreoïdie of hyperthyreoïdie, diabetes mellitus die insuline nodig heeft, auto-immuunontstekingsziekte, autonome neuropathie of inflammatoire darmziekte.
  • Behandeling in de afgelopen 12 maanden voorafgaand aan toestemming/instemming met groeihormonen, insulineachtige groeifactor 1, anabole steroïden of enig ander geneesmiddel waarvan wordt verwacht dat het de groeisnelheid beïnvloedt. Kortstondig (tot enkele weken) gebruik van steroïden is toegestaan.
  • Deelname aan een interventionele klinische studie of behandeling voor een type II collageenopathie.
  • Heeft een aandoening of omstandigheid waardoor het kind volgens de onderzoeker een hoog risico loopt op slechte naleving van het bezoekschema of het niet voltooien van het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzamelen van relevante medische gegevens (retrospectief en prospectief)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Verzameling van demografische gegevens, collageen type II-gerelateerde medische complicaties, medische en chirurgische geschiedenis in het verleden en huidige medicatie.
Tot 3 jaar
Antropometrische metingen
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Verzameling van consistente groeimetingen (in centimeters).
Tot 3 jaar
Verandering in de loop van de tijd in de motorische functie bij kinderen van 2 jaar en jonger
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
De motorische ontwikkeling wordt beoordeeld aan de hand van de Motor Milestones van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO).
Tot 2 jaar
Verandering in de loop van de tijd in de motorische functie bij kinderen >2 jaar oud
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Getimede looptest van 100 meter (T100T). In de T100T krijgt de deelnemer de opdracht om zo snel mogelijk te lopen over een afstand van 100 meter. Getimede looptest van 10 meter (T10T). Deelnemers lopen 10 meter in zelfgekozen tempo. Functional Mobility Scale (FMS) beoordeelt het loopvermogen in drie verschillende loopafstanden.
Tot 3 jaar
Verandering in de tijd in de longfunctie
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Longfunctie gemeten door middel van spirometrie bij alle deelnemers ouder dan 4 jaar
Tot 3 jaar
Verandering in de tijd in oogheelkundig onderzoek
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Standaard oogheelkundig onderzoek.
Tot 3 jaar
Verandering in de tijd in skeletafwijkingen
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Onderzoekers moeten röntgenfoto's maken volgens de zorgstandaard om veranderingen in skeletafwijkingen en botgroei vast te stellen.
Tot 3 jaar
Meting van biomarkers voor botgroei
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Veranderingen ten opzichte van baseline in serumcollageen X-fragmenten.
Tot 3 jaar
Meting van CNP/ProCNP
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Veranderingen ten opzichte van baseline in serum CNP/ProCNP
Tot 3 jaar
Meting van botspecifieke alkalische fosfatase (BALP)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Veranderingen ten opzichte van baseline in serum-BALP
Tot 3 jaar
Verandering in scores voor het ouderrapport over de inventarisatie van de pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Het PedsQL parent-proxy-rapport bevat 23 items die de fysieke, emotionele en sociale kwaliteit van leven onderzoeken, evenals het functioneren op school.
Tot 3 jaar
Verandering in PROMIS pediatrische pijngedragsscore in korte vorm
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Het PROMIS pediatrische korte formulier pijngedrag, ouder-proxyrapport is een meting van 8 items die door ouders wordt ingevuld en die het pijngedrag van hun kind in de afgelopen 7 dagen beoordeelt. Totaalscores zijn gestandaardiseerd naar een T-score met een gemiddelde van 50 en een standaarddeviatie van 10, waarbij hogere scores wijzen op meer gedrag als gevolg van pijn.
Tot 3 jaar
Verandering in vermoeidheid
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
Het PROMIS ouder-proxyrapport over vermoeidheid bij kinderen wordt door ouders ingevuld om het vermogen van hun kind om dagelijkse activiteiten uit te voeren te beoordelen.
Tot 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Innoskel

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

29 juni 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 mei 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • COL221-101

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren