Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af børn med en type II kollagenlidelse med kort statur (ROCKET)

29. september 2023 opdateret af: Innoskel

En international prospektiv naturhistorisk undersøgelse af børn med en type II kollagenlidelse med kort statur

Der er relativt få data tilgængelige om type II kollagenlidelser, og der mangler evidens for sygdomsforløbet i forhold til symptomer og udvikling af komplikationer, niveauet af faktisk sygdomsbyrde over tid samt data til støtte for identifikation af mulige risikofaktorer.

Denne undersøgelse har til formål at opbygge et naturhistorisk datasæt gennem indsamling af en række kliniske, billeddiagnostiske og laboratorievurderinger, der kan være specifikke forudsigere for progression af type II kollagensygdom og klinisk resultat. At have et naturhistoriedatasæt af type II kollagensygdom kan informere potentielle effektmål og biomarkører til fremtidige kliniske forsøg.

Dette naturhistoriske studie vil følge op til 60 personer diagnosticeret med en type II kollagensygdom i op til 3 år. Besøg vil blive gennemført hver 3. måned det første år og derefter hver 6. måned, hvor der vil blive udført adskillige vurderinger for at lære om sygdommens naturlige forløb, herunder ændringer i kliniske og funktionelle resultater, billeddannelse og biofluid-biomarkører. Nogle af studieaktiviteterne omfatter: en fysisk undersøgelse, højdemålinger, syns- og åndedrætstest og røntgen. Der vil blive udtaget en blodprøve en eller to gange om året.

De fleste af de indsamlede oplysninger, de udførte tests og tidsplanen for besøg i denne undersøgelse er de samme som anbefalet til regelmæssig pleje af børn med en type II kollagenforstyrrelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Spædbørn og børn med en type II kollagen lidelse med kort statur fra fødslen til 12 års alderen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af type II kollagenlidelse med kort statur ved fødslen (2 standardafvigelser (SD) eller mere under gennemsnittet), dvs. Hypochondrogenesis, Kniest, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) Strudwick type, Spondyloperiaipher (Sondyloperiaipher) .
  • Børn til og med 12 år frem til dagen før deres 13 års fødselsdag på datoen for samtykke/samtykke.
  • Efter investigatorens mening er patienten tilstrækkeligt i stand til at overholde studiebesøgsplanen og andre protokolkrav.
  • Patientens forældre eller værge har underskrevet skriftligt informeret samtykke i overensstemmelse med de lokale regler og efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret.
  • Barnet (afhængigt af det lokale institutionelle bedømmelsesudvalg/etiske udvalgs krav) har givet samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Tanner trin 3 eller mere baseret på investigator vurdering under fysisk undersøgelse
  • Patienten har en diagnose af en hvilken som helst kort statur tilstand ud over en type II kollagen lidelse.
  • Investigatoren og/eller den rådgivende komité for kliniske undersøgelser mener, at patienten har en type II kollagenlidelse, som ikke er Hypochondrogenesis, SEDc, Kniest, SEMD eller SED, dvs. Stickler.
  • Patienten har enhver anden medicinsk tilstand, der kan påvirke væksten, eller hvor behandlingen vides at påvirke væksten, såsom, men ikke begrænset til, hypothyroidisme eller hyperthyroidisme, insulinkrævende diabetes mellitus, autoimmun inflammatorisk sygdom, autonom neuropati eller inflammatorisk tarmsygdom.
  • Behandling inden for de foregående 12 måneder forud for samtykke/samtykke med væksthormoner, insulinlignende vækstfaktor 1, anabolske steroider eller ethvert andet lægemiddel, der forventes at påvirke væksthastigheden. Kort (op til et par uger) brug af steroider er tilladt.
  • Deltagelse i ethvert interventionelt klinisk forsøg eller behandling for en type II kollagenopati.
  • Har nogen tilstand eller omstændighed, der efter investigatorens opfattelse giver barnet en høj risiko for dårlig overholdelse af besøgsplanen eller for ikke at gennemføre undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indsamling af relevante medicinske data (retrospektive og prospektive)
Tidsramme: Op til 3 år
Indsamling af demografiske data, kollagen type II-relaterede medicinske komplikationer, tidligere medicinsk og kirurgisk historie og nuværende medicin.
Op til 3 år
Antropometriske målinger
Tidsramme: Op til 3 år
Indsamling af konsekvente vækstmålinger (i centimeter).
Op til 3 år
Ændring over tid i motorisk funktion hos børn 2 år og yngre
Tidsramme: Op til 2 år
Motorisk udvikling vil blive vurderet ved hjælp af Verdenssundhedsorganisationen (WHO) Motor Milestones.
Op til 2 år
Ændring over tid i motorisk funktion hos børn >2 år
Tidsramme: Op til 3 år
Tidsbestemt 100-meter gang/løb test (T100T). I T100T instrueres deltageren i at gå så hurtigt som muligt i en distance på 100 meter. Tidsbestemt 10-meter gang/løb test (T10T). Deltagerne går 10 meter i selvvalgt tempo. Functional Mobility Scale (FMS) vurderer gangevnen i tre forskellige gåafstande.
Op til 3 år
Ændring over tid i lungefunktionen
Tidsramme: Op til 3 år
Lungefunktion målt ved spirometri hos alle deltagere >4 år
Op til 3 år
Ændring over tid i oftalmologisk vurdering
Tidsramme: Op til 3 år
Standard oftalmologisk vurdering.
Op til 3 år
Ændring over tid i skeletabnormiteter
Tidsramme: Op til 3 år
Efterforskere bør indsamle røntgenbilleder i henhold til standard for pleje for at bestemme ændringer i skeletabnormiteter og knoglevækst.
Op til 3 år
Måling af biomarkører for knoglevækst
Tidsramme: Op til 3 år
Ændringer fra baseline i serumkollagen X-fragmenter.
Op til 3 år
Måling af CNP/ProCNP
Tidsramme: Op til 3 år
Ændringer fra baseline i serum CNP/ProCNP
Op til 3 år
Måling af knoglespecifik alkalisk fosfatase (BALP)
Tidsramme: Op til 3 år
Ændringer fra baseline i serum BALP
Op til 3 år
Ændring i scores for forældrerapporten for pædiatrisk livskvalitetsopgørelse (PedsQL)
Tidsramme: Op til 3 år
PedsQL-forældre-proxy-rapporten har 23 punkter, der undersøger fysisk, følelsesmæssig og social QoL såvel som skolens funktion.
Op til 3 år
Ændring i PROMIS pædiatriske kortformede smerteadfærdsscore
Tidsramme: Op til 3 år
PROMIS pædiatriske kortformede smerteadfærd, forældre-proxy-rapporten er en 8-elements måling udført af forældre, der vurderer smerteadfærd udvist af deres barn inden for de seneste 7 dage. Samlet score er standardiseret til en T-score med et gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10, hvor højere score indikerer øget adfærd på grund af smerte.
Op til 3 år
Ændring i træthed
Tidsramme: Op til 3 år
PROMIS pædiatrisk træthed forældre-fuldmagtsrapport udfyldes af forældre for at vurdere deres barns evne til at udføre daglige aktiviteter.
Op til 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Innoskel

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. juni 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

7. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. september 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • COL221-101

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Naturhistorisk Studie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner