增加可能共享与癌症风险相关的基因突变的家庭的基因检测的干预措施
2026年8月25日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
通过远程遗传学 (EfFORT) 进行有效的家庭外展：一种扩大 MSK 斯隆遗传服务可及性的可持续模式
本研究的目的是评估级联基因检测干预。
级联检测是为有可能遗传了家族中发现的可能有害基因变化的人提供基因检测的过程。
随着家庭中更多人被发现有基因变化，这个过程会重复进行。
该研究将研究当医疗保健提供者有权联系家庭成员推荐基因检测并帮助有兴趣的人接受检测时，基因检测的频率。
该研究将研究这种级联测试干预是否实用有效。
该研究希望了解这种直接接触家庭成员的医疗保健提供者的方法与患者告诉其家人有关进行基因检测的建议的通常方法相比如何。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
- 邮箱：offitk@mskcc.org
研究联系人备份
- 姓名：Zsofia Stadler, MD
- 电话号码：646-888-4039
- 邮箱：stadlerz@mskcc.org
学习地点
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New Jersey
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Basking Ridge、New Jersey、美国、07920
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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Middletown、New Jersey、美国、07748
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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Montvale、New Jersey、美国、07645
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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New York
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Commack、New York、美国、11725
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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Harrison、New York、美国、10604
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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New York、New York、美国、10021
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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New York、New York、美国、10035
- 招聘中
- MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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Uniondale、New York、美国、11553
- 招聘中
- Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
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接触：
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 电话号码：646-888-4059
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
25年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
研究人群
符合条件的先证者将通过病历审查、CGS 诊所时间表审查和内部 CGS 临床患者日志来确定。
该研究将在参与者的遗传咨询会议期间或通过来自研究人员的后续电子邮件/电话/MyMSK 门户消息/邮件/文本介绍给参与者。
描述
纳入标准：
先证者
- 当前 MSK 斯隆患者
- 在过去 3 个月内接受过 MSK 斯隆临床遗传学服务的检测后遗传咨询
- 25岁或以上
- 自我报告的书面和口头英语理解能力
- 至少有一名符合研究入学标准的 ARR（见下文）
- 家族中第一个在以下任何癌症易感基因中检测出 MSK PV 阳性的患者，或转换为先证者角色的 MSK 先证者的 ARR：
BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1
首席研究员将酌情决定上述基因内的特定变体是否满足临床可操作性阈值以保证进行家族基因检测。
高危亲属 (ARR)：
- 登记的 MSK 先证者的生物学一级、二级或三级亲属
- 25岁或以上
- 居住在美国境内
- 可在 MSK 斯隆网络内或网络外的自报医疗保险
- 自我报告的书面和口头英语理解能力
排除标准：
先证者
- 不愿意或不能提供知情同意
- 不愿意或无法创建 MyMSK 患者门户帐户（请参阅第 3.0 节关于 MSK 和 CGS 的 MyMSK 患者使用情况）
- 没有电子邮件地址
高危亲属 (ARR)：
- 不愿意或不能提供知情同意
- 不愿意或无法创建 MyMSK 患者门户帐户
- 之前曾接受过家族性 PV 基因检测
- 没有电子邮件地址
- 已选择退出研究联系
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：卫生服务研究
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：先证者介导的级联基因检测
对照组-行为：根据护理标准，先证者的遗传咨询师将向先证者提供一封家庭信，并指示他们与高危亲属 (ARR) 分享。
除了建议 ARR 接受遗传咨询和当地遗传学诊所列表之外，这封信还将包括 eDGP 的链接，对照 ARR 可以通过该链接参加本研究。
对于这些 ARR，eDGP 将仅用于获取研究电子同意和管理研究调查。
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参与者将按照护理指南标准的概述接受适当的临床护理
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实验性的：EfFORT 试验干预部门：提供者协助的级联基因检测
干预部门-：行为：先证者将在 eDGP 中提供其 ARR 的联系信息，并指明他们将与其 ARR 讨论家族致病性变异的日期（可以请求延迟/停止外展）。
在此日期之后，团队将联系 ARR，邀请他们审查研究的教育和电子同意书。
研究团队将通过远程遗传学测试前和测试后咨询以及通过 MSK 斯隆或参考实验室基于唾液的家庭测试来促进 ARR 级联测试。
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先证者将在 eDGP 中提供其 ARR 的联系信息，并指明他们将与其 ARR 讨论家族性致病性变异的日期（可以请求延迟/停止外展）。
在此日期之后，团队将联系 ARR，邀请他们审查教育和研究的电子同意书。
研究团队将通过远程遗传学测试前后咨询以及通过 MSK 斯隆或参考实验室进行基于唾液的家庭测试来促进 ARR 级联测试。
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有源比较器：STRIVE 试验控制臂：患者主导的 VUS 随访
患者将在测试后接受标准护理遗传咨询，并讨论对亲属的影响（如果有）。
与标准做法一致，可能会建议大多数患者不要告诉其亲属对意义不确定的变异/VUS 进行基因检测，因为它在临床上没有用处。
建议所有拥有 VUS 的参与者在 1-2 年内重新联系 MSK CGS，以获取与 VUS 结果相关的最新信息
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参与者将按照护理指南标准的概述接受适当的临床护理
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实验性的：STRIVE 试验干预部门：数字化 VUS 随访
根据测试后遗传咨询护理标准，患者将可以访问 MyGene 门户。
通过该门户，参与者将能够持续接触交互式教育材料，包括有关意义不确定的变体/VUS 结果和建议的信息，访问参与者与 CGS 团队沟通的工具，访问交互式谱系 (FamGenix) 以提供有关相关信息的更新个人/家族病史，接收有关 VUS 重新分类的通知，并接收提醒以自行安排后续临床访问以讨论更新情况。
通过这种方式，参与者将为其 VUS 管理制定透明、持续且结构化的后续计划。
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通过 MyGene 门户，参与者将能够持续访问他们的基因测试结果、MSK CGS 护理团队的个性化医疗管理建议、个人/家族史更新的交互式谱系，以及为 VUS 患者量身定制的教育材料促进持续参与和透明度。
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无干预：EfFORT 试验去识别非随机控制臂
该控制臂可与真正的护理标准相媲美。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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提供者促进的级联测试干预与先证者介导的级联测试控制中基因测试的采用情况比较
大体时间：12个月
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EfFORT 试验的主要目标：与先证者介导的级联测试对照相比，评估一级、二级和三级亲属在提供者促进的级联测试干预中对基因测试的接受情况。
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12个月
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参与者感知护理质量的比较
大体时间：12个月
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STRIVE 试验的主要目标：与患者主导的 VUS 随访干预相比，评估意义不确定的变体/VUS 随访护理的感知质量，并在数字化辅助的 VUS 随访干预中与临床遗传学服务/CGS 护理团队持续合作VUS 后续控制。
基于现有的以患者为中心的癌症幸存者随访护理质量调查而修改的项目子集（Cronbach's α=0.65-0.93）
将用于衡量患者对 CGS 护理团队（11 项）及其 PCP（6 项）提供的后续护理质量的看法。
项目采用 4 点李克特量表进行测量，并计算平均分数，分数越高表明护理质量越高。该测量值将从两个研究组的 VUS 患者参与者中收集，并计算各项目的平均分数。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kenneth Offit, MD, MPH、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年12月1日
初级完成 (估计的)
2027年5月31日
研究完成 (估计的)
2027年11月30日
研究注册日期
首次提交
2022年6月6日
首先提交符合 QC 标准的
2022年6月14日
首次发布 (实际的)
2022年6月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月25日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 22-023
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
纪念斯隆凯特琳癌症中心支持国际医学期刊编辑委员会 (ICMJE) 和负责任地共享临床试验数据的道德义务。
协议摘要、统计摘要和知情同意书将在 clinicaltrials.gov 上提供
当需要作为联邦奖励的条件时，支持研究的其他协议和/或另有要求。
可在发布后 12 个月至发布后 36 个月内提出对去识别化个人参与者数据的请求。
手稿中报告的身份不明的个人参与者数据将根据数据使用协议的条款共享，并且只能用于批准的提案。
请求可发送至：crdatashare@mskcc.org。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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