Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een interventie om genetische tests uit te breiden in families die mogelijk een genmutatie hebben die verband houdt met het risico op kanker

25 augustus 2026 bijgewerkt door: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Effectieve familiale outreach via telegenetica (EfFORT): een duurzaam model om de toegang tot de genetische diensten van MSK uit te breiden

Het doel van deze studie is het evalueren van een cascade genetische testinterventie. Cascade-testen is het proces van het aanbieden van genetische tests aan mensen die het risico lopen een mogelijk schadelijke genverandering te hebben geërfd die in hun familie is gevonden. Dit proces wordt herhaald naarmate meer mensen binnen de familie de genverandering blijken te hebben. In de studie zal worden nagegaan hoe vaak genetische tests plaatsvinden wanneer zorgverleners toestemming hebben om contact op te nemen met familieleden om genetische tests aan te bevelen en om geïnteresseerden te helpen zich te laten testen. In het onderzoek wordt gekeken of deze cascade-testinterventie praktisch en effectief is. De studie zou graag willen zien hoe deze benadering van zorgverleners die rechtstreeks contact opnemen met familieleden zich verhoudt tot de gebruikelijke benadering van patiënten die hun familieleden vertellen over de aanbeveling om genetische tests te ondergaan.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefoonnummer: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Verenigde Staten, 07920
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Verenigde Staten, 07748
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Verenigde Staten, 07645
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Verenigde Staten, 11725
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Verenigde Staten, 10604
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10021
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10035
        • Werving
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Verenigde Staten, 11553
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefoonnummer: 646-888-4059

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

25 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Studie Bevolking

In aanmerking komende probands zullen worden geïdentificeerd door middel van beoordeling van medische dossiers, beoordeling van CGS-kliniekschema's en interne CGS-logboeken van klinische patiënten. De studie zal aan de deelnemers worden voorgesteld tijdens hun genetische counselingsessie of via een follow-up e-mail/telefoontje/MyMSK-portaalbericht/mail/tekst van het onderzoekspersoneel.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Probands

  • Huidige MSK-patiënt
  • In de afgelopen 3 maanden na de test genetisch advies gekregen van MSK Clinical Genetics Service
  • 25 jaar of ouder
  • Zelfgerapporteerd begrip van geschreven en mondelinge Engelse taal
  • Heeft ten minste één ARR die voldoet aan de criteria voor studie-inschrijving (zie hieronder)
  • De eerste in de familie die positief testte op PV bij MSK in een van de volgende kankergevoeligheidsgenen, of een ARR van een MSK-proband die zich bekeerde tot de proband-rol:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POOL APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

De discretie van de hoofdonderzoeker zal worden gebruikt om te bepalen of specifieke varianten binnen de bovengenoemde genen voldoen aan een drempel voor klinische bruikbaarheid om familiale genetische tests te rechtvaardigen.

Verwanten die risico lopen (ARR's):

  • Biologisch eerste-, tweede- of derdegraads familielid van ingeschreven MSK-proband
  • 25 jaar of ouder
  • Woont in de Verenigde Staten
  • Zelfgerapporteerde medische verzekering die in of buiten het netwerk van MSK kan zijn
  • Zelfgerapporteerd begrip van geschreven en mondelinge Engelse taal

Uitsluitingscriteria:

Probands

  • Is niet bereid of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
  • Is niet bereid of niet in staat om een ​​MyMSK-patiëntenportaalaccount aan te maken (zie sectie 3.0 over het gebruik van MyMSK-patiënten bij MSK en CGS)
  • Heeft geen e-mailadres

Verwanten die risico lopen (ARR's):

  • Is niet bereid of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
  • Kan of wil geen MyMSK-patiëntenportaalaccount aanmaken
  • Heeft eerder genetische tests ondergaan voor de familiale PV
  • Heeft geen e-mailadres
  • Heeft zich afgemeld voor studiecontact

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Proband-gemedieerde genetische cascadetests
Controlearm - Gedragsmatig: Volgens de zorgstandaard krijgen probands een familiebrief van hun genetisch adviseur, die ze moeten delen met hun risicofamilieleden (ARR). Naast de aanbeveling dat ARR genetische counseling moet ondergaan en een lijst met lokale geneticaklinieken, zal deze brief een link bevatten naar de eDGP waarmee controle-ARR zich kan inschrijven voor de huidige studie. Voor deze ARR zal de eDGP alleen worden gebruikt om e-toestemming voor onderzoek te verkrijgen en om onderzoeksenquêtes af te nemen.
Gedragsmatig: Zorgstandaard
Deelnemers krijgen passende klinische zorg zoals beschreven in de zorgstandaardrichtlijnen
Experimenteel: EfFORT Trial Intervention Arm: Door de leverancier gefaciliteerde genetische cascadetests
Interventietak: Gedrag: Probands zullen contactgegevens voor hun ARR opgeven in de eDGP en een datum aangeven waarop zij de familiale pathogene variant met hun ARR zullen bespreken (kunnen een uitstel/stopzetting van de outreach aanvragen). Na deze datum zal het team contact opnemen met de ARR om hen uit te nodigen het onderwijs en de elektronische toestemming voor het onderzoek te herzien. Het onderzoeksteam zal ARR-cascadetests vergemakkelijken door middel van telegenetica pre- en post-test counseling en speekselgebaseerde thuistests via MSK of een referentielaboratorium.
Gedragsmatig: Interventiearm Relatieve/ARR-contacten die risico lopen
Probands geven contactgegevens voor hun ARR in de eDGP en geven een datum aan waarop ze de familiale pathogene variant met hun ARR zullen bespreken (kan een vertraging/stop voor outreach aanvragen). Na deze datum neemt het team contact op met de ARR om hen uit te nodigen om het onderwijs en de e-toestemming voor het onderzoek te herzien. Het onderzoeksteam zal ARR-cascadetesten vergemakkelijken door middel van telegenetische pre- en posttest-counseling en op speeksel gebaseerde thuistesten via MSK of een referentielaboratorium.
Actieve vergelijker: STRIVE-proefcontrolearm: patiëntgestuurde VUS-follow-up
Patiënten krijgen na de test genetisch advies van de standaardzorg en worden eventuele implicaties voor familieleden besproken. In overeenstemming met de standaardpraktijk zal de meeste patiënten waarschijnlijk worden afgeraden hun familieleden te vertellen genetische tests te laten uitvoeren voor de variant van onzekere significantie/VUS, omdat deze klinisch niet bruikbaar is. Alle deelnemers met een VUS wordt aanbevolen om binnen 1-2 jaar opnieuw contact op te nemen met de MSK CGS voor bijgewerkte informatie met betrekking tot het VUS-resultaat
Gedragsmatig: Zorgstandaard
Deelnemers krijgen passende klinische zorg zoals beschreven in de zorgstandaardrichtlijnen
Experimenteel: STRIVE Trial Intervention Arm: digitaal gefaciliteerde VUS-follow-up
Volgens de standaardzorg na genetische counseling na de test, krijgen patiënten toegang tot het MyGene-portaal. Via dit portaal kunnen deelnemers voortdurend interactief educatief materiaal gebruiken, waaronder informatie over varianten van onzekere significantie/VUS-resultaten en -aanbevelingen, toegang krijgen tot tools waarmee deelnemers kunnen communiceren met het CGS-team, toegang krijgen tot de interactieve stamboom (FamGenix) om updates te geven over persoonlijke/familiale medische geschiedenis, ontvang meldingen over VUS-herclassificatie en ontvang herinneringen om zelf een vervolgklinisch bezoek te plannen om updates te bespreken. Op deze manier krijgen deelnemers een transparant, doorlopend en gestructureerd vervolgplan voor hun VUS-management.
Gedragsmatig: MyGene-portaal
Via het MyGene Portal hebben deelnemers voortdurend toegang tot hun genetische testresultaten, gepersonaliseerde medische managementaanbevelingen van het MSK CGS-zorgteam, een interactieve stamboom voor updates van persoonlijke/familiegeschiedenis en op maat gemaakt educatief materiaal voor patiënten met een VUS. om duurzame betrokkenheid en transparantie te bevorderen.
Geen tussenkomst: EfFORT Trial Gedeïdentificeerde niet-gerandomiseerde controlearm
Deze controle-arm is vergelijkbaar met de werkelijke zorgstandaard.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Vergelijking van de opname van genetische tests bij door de leverancier gefaciliteerde cascadetestinterventie met de proband-gemedieerde cascadetestcontrole
Tijdsspanne: 12 maanden
Het primaire doel van het EfFORT-onderzoek: Beoordeel de acceptatie van genetische tests door eerste-, tweede- en derdegraads familieleden in de door de leverancier gefaciliteerde cascadetestinterventie in vergelijking met de proband-gemedieerde cascadetestcontrole.
12 maanden
Vergelijking van de door de deelnemers ervaren kwaliteit van zorg
Tijdsspanne: 12 maanden
Het primaire doel van het STRIVE-onderzoek: Beoordeel de waargenomen kwaliteit van de Variant van onzekere significantie/VUS-nazorg en voortdurende betrokkenheid bij de Klinische Genetische Dienst/CGS-zorgteam in de digitaal gefaciliteerde VUS-vervolginterventie in vergelijking met de door de patiënt geleide VUS-opvolgcontrole. Een aangepaste subset van items gebaseerd op een bestaand onderzoek naar de patiëntgerichte kwaliteit van de nazorg voor overlevenden van kanker (Cronbach's α=0,65-0,93) zal worden gebruikt om de perceptie van patiënten te meten over de kwaliteit van hun nazorg, geleverd door zowel het CGS-zorgteam (11 items) als hun huisartsen (6 items). Items worden gemeten op een 4-punts Likert-schaal, en gemiddelde scores worden zodanig berekend dat hogere scores duiden op een grotere waargenomen kwaliteit van zorg. Deze maatstaf wordt verzameld onder deelnemers aan VUS-patiënten in beide onderzoeksarmen en er wordt een gemiddelde score berekend over de items heen.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 mei 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 november 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 juni 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 22-023

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Het Memorial Sloan Kettering Cancer Center steunt de internationale commissie van redacteuren van medische tijdschriften (ICMJE) en de ethische verplichting om op verantwoorde wijze gegevens uit klinische onderzoeken te delen. De samenvatting van het protocol, een statistische samenvatting en het formulier voor geïnformeerde toestemming zullen beschikbaar worden gesteld op clinicaltrials.gov indien vereist als voorwaarde voor federale toekenningen, andere overeenkomsten ter ondersteuning van het onderzoek en/of anderszins vereist. Verzoeken om geanonimiseerde gegevens van individuele deelnemers kunnen worden ingediend vanaf 12 maanden na publicatie en tot 36 maanden na publicatie. Geanonimiseerde gegevens van individuele deelnemers die in het manuscript worden gerapporteerd, worden gedeeld onder de voorwaarden van een gegevensgebruiksovereenkomst en mogen alleen worden gebruikt voor goedgekeurde voorstellen. Verzoeken kunnen worden gedaan aan: crdatashare@mskcc.org.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren