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Eine Intervention zur Verbesserung der Gentests in Familien, die möglicherweise eine Genmutation im Zusammenhang mit dem Krebsrisiko aufweisen

29. März 2024 aktualisiert von: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Effektive familiäre Kontaktaufnahme über Telegenetik (EfFORT): Ein nachhaltiges Modell zur Erweiterung des Zugangs zu den genetischen Diensten von MSK

Der Zweck dieser Studie ist es, eine Kaskaden-Gentest-Intervention zu evaluieren. Kaskadentests sind der Prozess, Gentests für Personen anzubieten, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine möglicherweise schädliche Genveränderung geerbt haben, die in ihrer Familie gefunden wurde. Dieser Vorgang wird wiederholt, wenn mehr Personen innerhalb der Familie die Genveränderung aufweisen. Die Studie wird untersuchen, wie oft Gentests durchgeführt werden, wenn Gesundheitsdienstleister die Erlaubnis haben, sich an Familienmitglieder zu wenden, um Gentests zu empfehlen und Interessierten zu helfen, sich testen zu lassen. Die Studie wird untersuchen, ob diese Kaskadentestintervention praktikabel und effektiv ist. Die Studie möchte sehen, wie dieser Ansatz von Gesundheitsdienstleistern, die sich direkt an Familienmitglieder wenden, mit dem üblichen Ansatz verglichen wird, bei dem Patienten ihren Familienmitgliedern die Empfehlung für einen Gentest mitteilen.

Studienübersicht

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

2590

Phase

Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Kenneth Offit, MD, MPH
Telefonnummer: 646-888-4059
E-Mail: offitk@mskcc.org

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Name: Zsofia Stadler, MD
Telefonnummer: 646-888-4039
E-Mail: stadlerz@mskcc.org

Studienorte

Vereinigte Staaten
- New Jersey
  - Basking Ridge, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07920
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
  - Middletown, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07748
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
  - Montvale, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07645
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
- New York
  - Commack, New York, Vereinigte Staaten, 11725
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
  - Harrison, New York, Vereinigte Staaten, 10604
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
  - New York, New York, Vereinigte Staaten, 10021
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
  - New York, New York, Vereinigte Staaten, 10035
    - Rekrutierung
    - MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059
  - Uniondale, New York, Vereinigte Staaten, 11553
    - Rekrutierung
    - Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
    - Kontakt:
      
      Kenneth Offit, MD, MPH
      
      Telefonnummer: 646-888-4059

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

25 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Studienpopulation

Geeignete Probanden werden durch Überprüfung der Krankenakte, Überprüfung des CGS-Klinikplans und interne klinische Patientenprotokolle von CGS identifiziert. Die Studie wird den Teilnehmern entweder während ihrer genetischen Beratungssitzung oder durch eine nachfolgende E-Mail/einen Telefonanruf/eine MyMSK-Portal-Nachricht/eine E-Mail/einen Text vom Forschungsstudienpersonal vorgestellt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Probanden

Aktueller MSK-Patient
Innerhalb der letzten 3 Monate eine genetische Beratung nach dem Test vom MSK Clinical Genetics Service erhalten
25 Jahre oder älter
Selbstberichtetes Verständnis der englischen Sprache in Wort und Schrift
Hat mindestens einen ARR, der die Kriterien für die Studieneinschreibung erfüllt (siehe unten)
Erster in der Familie, der bei MSK in einem der folgenden Krebsanfälligkeitsgene positiv auf PV getestet wurde, oder ein ARR eines MSK-Probanden, der in die Probandenrolle umgewandelt wurde:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Es liegt im Ermessen des Hauptprüfarztes zu bestimmen, ob bestimmte Varianten innerhalb der oben genannten Gene eine klinische Anwendbarkeitsschwelle erreichen, um eine familiäre genetische Untersuchung zu rechtfertigen.

Gefährdete Verwandte (ARRs):

Biologische Verwandte ersten, zweiten oder dritten Grades des eingeschriebenen MSK-Probanden
25 Jahre oder älter
Wohnhaft in den Vereinigten Staaten
Selbstberichtete Krankenversicherung, die innerhalb oder außerhalb des MSK-Netzwerks sein kann
Selbstberichtetes Verständnis der englischen Sprache in Wort und Schrift

Ausschlusskriterien:

Probanden

Ist nicht willens oder nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung abzugeben
Ist nicht bereit oder nicht in der Lage, ein MyMSK-Patientenportalkonto zu erstellen (siehe Abschnitt 3.0 zur MyMSK-Patientennutzung bei MSK und CGS)
Hat keine E-Mail-Adresse

Gefährdete Verwandte (ARRs):

Ist nicht willens oder nicht in der Lage, eine Einverständniserklärung abzugeben
Ist nicht bereit oder nicht in der Lage, ein MyMSK-Patientenportalkonto zu erstellen
Hat sich zuvor genetischen Tests für die familiäre PV unterzogen
Hat keine E-Mail-Adresse
Hat sich vom Studienkontakt abgemeldet

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Hauptzweck: Versorgungsforschung
Zuteilung: Zufällig
Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Anzahl der Arme

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm	Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Probandenvermittelte Kaskaden-Gentests Kontrollarm – Verhalten: Gemäß dem Pflegestandard erhalten Probanden von ihrem genetischen Berater einen Familienbrief, den sie anweisen, ihn an ihre gefährdeten Verwandten (ARR) weiterzugeben. Zusätzlich zu der Empfehlung, dass sich ARR einer genetischen Beratung unterzieht, und einer Liste lokaler Genetikkliniken enthält dieses Schreiben einen Link zum eDGP, über den sich Kontroll-ARR für die vorliegende Studie anmelden kann. Für diese ARR wird das eDGP nur zum Einholen der elektronischen Studieneinwilligung und zur Verwaltung von Studienumfragen verwendet.	Verhalten: Pflegestandard Die Teilnehmer erhalten eine angemessene klinische Versorgung gemäß den Standard-Pflegerichtlinien
Experimental: Interventionsarm der EfFORT-Studie: Vom Anbieter unterstützte Kaskaden-Gentests Interventionsarm: Verhalten: Probanden geben Kontaktinformationen für ihren ARR im eDGP an und geben ein Datum an, bis zu dem sie die familiäre pathogene Variante mit ihrem ARR besprechen (können eine Verzögerung/Einstellung der Kontaktaufnahme beantragen). Nach diesem Datum wird sich das Team mit der ARR in Verbindung setzen und sie einladen, die Ausbildung und die elektronische Einwilligung zur Studie zu überprüfen. Das Studienteam wird ARR-Kaskadentests durch telegenetische Beratung vor und nach dem Test sowie speichelbasierte Heimtests durch MSK oder ein Referenzlabor erleichtern.	Verhalten: Interventionsarm Risiko-Verwandte/ARR-Kontakte Probanden geben im eDGP Kontaktinformationen für ihren ARR an und geben ein Datum an, bis zu dem sie die familiär pathogene Variante mit ihrem ARR besprechen werden (können eine Verzögerung/Unterbrechung der Kontaktaufnahme beantragen). Nach diesem Datum wird sich das Team mit dem ARR in Verbindung setzen, um es einzuladen, die Ausbildung und die elektronische Zustimmung zur Studie zu überprüfen. Das Studienteam wird ARR-Kaskadentests durch telegenetische Beratung vor und nach dem Test und speichelbasierte Heimtests durch MSK oder ein Referenzlabor erleichtern.
Aktiver Komparator: Kontrollarm der STRIVE-Studie: Patientengeführte VUS-Follow-up Die Patienten erhalten nach dem Test eine standardmäßige genetische Beratung und eine Diskussion etwaiger Auswirkungen auf ihre Angehörigen. In Übereinstimmung mit der üblichen Praxis wird den meisten Patienten wahrscheinlich davon abgeraten werden, ihren Verwandten zu sagen, dass sie einen Gentest für die Variante mit unsicherer Signifikanz/VUS durchführen lassen sollen, da dies klinisch nicht sinnvoll ist. Allen Teilnehmern mit einem VUS wird empfohlen, sich in 1–2 Jahren erneut an das MSK CGS zu wenden, um aktualisierte Informationen zum VUS-Ergebnis zu erhalten	Verhalten: Pflegestandard Die Teilnehmer erhalten eine angemessene klinische Versorgung gemäß den Standard-Pflegerichtlinien
Experimental: Interventionsarm der STRIVE-Studie: Digital unterstützte VUS-Follow-up Nach der Standardbehandlung nach dem Test erhalten die Patienten Zugang zum MyGene-Portal. Über dieses Portal haben die Teilnehmer die Möglichkeit, sich kontinuierlich mit interaktiven Lehrmaterialien zu befassen, einschließlich Informationen über Ergebnisse und Empfehlungen zu Varianten mit unsicherer Signifikanz/VUS, auf Tools für die Kommunikation der Teilnehmer mit dem CGS-Team und auf den interaktiven Stammbaum (FamGenix), um Aktualisierungen bereitzustellen Persönliche/familiäre Krankengeschichte, erhalten Sie Benachrichtigungen über die VUS-Neuklassifizierung und erhalten Sie Erinnerungen, selbst einen klinischen Folgebesuch zu vereinbaren, um Aktualisierungen zu besprechen. Auf diese Weise erhalten die Teilnehmer einen transparenten, fortlaufenden und strukturierten Folgeplan für ihr VUS-Management.	Verhalten: MyGene-Portal Über das MyGene-Portal können die Teilnehmer kontinuierlich auf ihre Gentestergebnisse, personalisierte medizinische Managementempfehlungen des MSK CGS-Pflegeteams, einen interaktiven Stammbaum für Aktualisierungen der persönlichen/familiären Vorgeschichte sowie maßgeschneiderte Schulungsmaterialien für Patienten mit VUS zugreifen um nachhaltiges Engagement und Transparenz zu fördern.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Vergleich der Akzeptanz von Gentests bei der vom Anbieter unterstützten Kaskadentestintervention mit der probandenvermittelten Kaskadentestkontrolle Zeitfenster: 12 Monate	Das Hauptziel der EfFORT-Studie: Bewertung der Inanspruchnahme von Gentests durch Verwandte ersten, zweiten und dritten Grades in der vom Anbieter unterstützten Kaskadentestintervention im Vergleich zur Probanden-vermittelten Kaskadentestkontrolle.	12 Monate
Vergleich der von den Teilnehmern wahrgenommenen Qualität der Pflege Zeitfenster: 12 Monate	Das Hauptziel der STRIVE-Studie: Beurteilung der wahrgenommenen Qualität der Variante von unsicherer Signifikanz/VUS-Nachsorge und kontinuierliche Zusammenarbeit mit dem Clinical Genetics Service/CGS-Betreuungsteam bei der digital unterstützten VUS-Nachsorgeintervention im Vergleich zur patientengeführten VUS-Nachkontrolle. Eine modifizierte Teilmenge von Elementen, die auf einer bestehenden Umfrage zur patientenzentrierten Qualität der Nachsorge für Krebsüberlebende basiert (Cronbachs α = 0,65–0,93). wird verwendet, um die Wahrnehmung der Patienten hinsichtlich der Qualität ihrer Nachsorge zu messen, die sowohl vom CGS-Pflegeteam (11 Punkte) als auch von ihren PCPs (6 Punkte) bereitgestellt wird. Die Elemente werden auf einer 4-Punkte-Likert-Skala gemessen und die Durchschnittswerte werden so berechnet, dass höhere Werte auf eine höhere wahrgenommene Qualität der Pflege hinweisen. Dieses Maß wird von VUS-Patiententeilnehmern in beiden Studienarmen erhoben und ein Mittelwert für alle Elemente berechnet.	12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Ermittler

Hauptermittler: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Mai 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Juni 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

22-023

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Beschreibung des IPD-Plans

Das Memorial Sloan Kettering Cancer Center unterstützt das International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) und die ethische Verpflichtung zur verantwortungsvollen Weitergabe von Daten aus klinischen Studien. Die Protokollzusammenfassung, eine statistische Zusammenfassung und die Einwilligungserklärung werden auf clinicaltrials.gov zur Verfügung gestellt wenn es als Bedingung für Bundesvergaben erforderlich ist, andere Vereinbarungen zur Unterstützung der Forschung und/oder wie sonst erforderlich. Anfragen nach anonymisierten Daten einzelner Teilnehmer können beginnend 12 Monate nach der Veröffentlichung und bis zu 36 Monate nach der Veröffentlichung gestellt werden. Im Manuskript gemeldete anonymisierte Daten einzelner Teilnehmer werden gemäß den Bedingungen einer Datennutzungsvereinbarung weitergegeben und dürfen nur für genehmigte Vorschläge verwendet werden. Anfragen können an folgende Adresse gerichtet werden: crdatashare@mskcc.org.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt