암 위험과 관련된 유전자 돌연변이를 공유할 수 있는 가족의 유전자 검사를 늘리기 위한 개입
2024년 3월 29일 업데이트: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Tele-genetics를 통한 효과적인 가족 지원(EfFORT): MSK의 유전학 서비스에 대한 접근을 확장하기 위한 지속 가능한 모델
이 연구의 목적은 계단식 유전자 검사 개입을 평가하는 것입니다.
캐스케이드 검사는 가족에게서 발견된 유해한 유전자 변화를 물려받을 위험이 있는 사람들에게 유전자 검사를 제공하는 과정입니다.
이 과정은 가족 내에서 더 많은 사람들이 유전자 변화를 가지고 있는 것으로 밝혀짐에 따라 반복됩니다.
이 연구는 의료 제공자가 유전자 검사를 추천하고 관심 있는 사람들이 검사를 받도록 돕기 위해 가족 구성원에게 연락할 수 있는 권한이 있을 때 유전자 검사가 얼마나 자주 발생하는지 살펴볼 것입니다.
이 연구는 이 캐스케이드 테스트 개입이 실용적이고 효과적인지 여부를 살펴볼 것입니다.
이 연구는 의료 제공자가 가족에게 직접 연락하는 이러한 접근 방식이 환자가 가족에게 유전자 검사를 받으라는 권고에 대해 말하는 일반적인 접근 방식과 어떻게 비교되는지 확인하고자 합니다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
2590
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
- 이메일: offitk@mskcc.org
연구 연락처 백업
- 이름: Zsofia Stadler, MD
- 전화번호: 646-888-4039
- 이메일: stadlerz@mskcc.org
연구 장소
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New Jersey
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Basking Ridge, New Jersey, 미국, 07920
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
Middletown, New Jersey, 미국, 07748
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
Montvale, New Jersey, 미국, 07645
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
-
New York
-
Commack, New York, 미국, 11725
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
Harrison, New York, 미국, 10604
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
New York, New York, 미국, 10021
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
New York, New York, 미국, 10035
- 모병
- MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
Uniondale, New York, 미국, 11553
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
-
연락하다:
- Kenneth Offit, MD, MPH
- 전화번호: 646-888-4059
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
25년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 인구
의료 기록 검토, CGS 클리닉 일정 검토 및 내부 CGS 임상 환자 로그를 통해 적격 발동자를 식별합니다.
이 연구는 유전 상담 세션 동안 또는 연구 직원의 후속 이메일/전화 통화/MyMSK 포털 메시지/메일/텍스트를 통해 참가자에게 소개됩니다.
설명
포함 기준:
프로밴드
- 현재 MSK 환자
- 지난 3개월 이내에 MSK Clinical Genetics Service로부터 사후 검사 유전 상담을 받았음
- 25세 이상
- 서면 및 구두 영어의 자기보고 이해력
- 연구 등록 기준을 충족하는 ARR이 최소 한 명 있습니다(아래 참조).
- 다음 암 감수성 유전자 또는 프로밴드 역할로 전환한 MSK 프로밴드의 ARR에서 MSK에서 PV에 대해 양성으로 테스트한 가족 중 첫 번째:
BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 극 APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1
주임 조사자의 재량은 위의 유전자 내의 특정 변이가 가족 유전자 검사를 보증하는 임상 실행 가능성 임계값을 충족하는지 여부를 결정하는 데 사용될 것입니다.
위험에 처한 친척(ARR):
- 등록된 MSK 프로밴드의 생물학적 1차, 2차 또는 3차 친척
- 25세 이상
- 미국 내 거주
- MSK와 네트워크에 속하거나 속하지 않을 수 있는 자가 보고 의료 보험
- 서면 및 구두 영어의 자기보고 이해력
제외 기준:
프로밴드
- 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없는 경우
- MyMSK 환자 포털 계정을 생성할 의사가 없거나 생성할 수 없음(MSK 및 CGS에서 MyMSK 환자 사용에 대한 섹션 3.0 참조)
- 이메일 주소가 없습니다
위험에 처한 친척(ARR):
- 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없는 경우
- MyMSK 환자 포털 계정을 생성할 의사가 없거나 생성할 수 없음
- 이전에 가족 PV에 대한 유전자 검사를 받았습니다.
- 이메일 주소가 없습니다
- 연구 연락을 거부했습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 프로밴드 중재 캐스케이드 유전자 테스트
대조군 - 행동: 치료 표준에 따라 발단자는 유전 상담사로부터 가족 서신을 받게 되며 이를 위험에 처한 친척(ARR)과 공유하도록 지시받게 됩니다.
ARR이 유전 상담을 받도록 권장하는 내용과 지역 유전학 클리닉 목록 외에도 이 편지에는 대조군 ARR이 현재 연구에 등록할 수 있는 eDGP 링크가 포함됩니다.
이러한 ARR의 경우 eDGP는 연구 전자 동의를 얻고 연구 설문조사를 관리하는 데에만 사용됩니다.
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참가자는 치료 지침의 표준에 따라 적절한 임상 치료를 받게 됩니다.
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실험적: EfFORT 임상시험 개입 분야: 공급자가 진행하는 다단계 유전자 테스트
개입 부문-: 행동: 프로밴드는 eDGP에서 ARR에 대한 연락처 정보를 제공하고 ARR을 통해 가족성 병원성 변종에 대해 논의할 날짜를 표시합니다(지원 활동 지연/중단을 요청할 수 있음).
이 날짜 이후 팀은 ARR에 연락하여 연구에 대한 교육 및 전자 동의를 검토하도록 초대합니다.
연구팀은 원격유전학 검사 전후 상담과 MSK 또는 참고 실험실을 통한 타액 기반 가정 검사를 통해 ARR 다단계 검사를 촉진할 것입니다.
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프로밴드는 eDGP에서 ARR에 대한 연락처 정보를 제공하고 ARR과 함께 가족성 병원성 변이에 대해 논의할 날짜를 표시합니다(도달 지연/중단을 요청할 수 있음).
이 날짜 이후에 팀은 ARR에 연락하여 교육 검토 및 연구에 대한 전자 동의를 요청합니다.
연구 팀은 텔레유전학 사전 및 사후 테스트 상담과 MSK 또는 참조 실험실을 통한 가정 테스트에서 타액 기반 테스트를 통해 ARR 캐스케이드 테스트를 용이하게 할 것입니다.
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활성 비교기: STRIVE 시험 대조군: 환자 주도 VUS 후속 조치
환자는 검사 후 유전 상담 및 친척에 대한 영향에 대한 논의(있는 경우)에 대한 표준 치료를 받게 됩니다.
표준 관행에 따라 대부분의 환자는 임상적으로 유용하지 않기 때문에 의미가 불확실한 변이체/VUS에 대한 유전자 검사를 요청하도록 친척에게 말하지 않도록 권장될 가능성이 높습니다.
VUS가 있는 모든 참가자는 VUS 결과와 관련된 업데이트된 정보를 얻기 위해 1~2년 후에 MSK CGS에 다시 연락하는 것이 좋습니다.
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참가자는 치료 지침의 표준에 따라 적절한 임상 치료를 받게 됩니다.
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실험적: STRIVE 시험 중재 부문: 디지털 방식으로 활용되는 VUS 후속 조치
검사 후 유전 상담의 표준에 따라 환자에게는 MyGene 포털에 대한 액세스가 제공됩니다.
이 포털을 통해 참가자는 불확실한 의미의 변종/VUS 결과 및 권장 사항에 대한 정보, 참가자가 CGS 팀과 통신할 수 있는 도구에 액세스하고 대화형 가계도(FamGenix)에 액세스하여 업데이트를 제공하는 등 대화형 교육 자료에 지속적으로 참여할 수 있습니다. 개인/가족 병력, VUS 재분류에 대한 알림을 받고 업데이트를 논의하기 위해 후속 임상 방문 일정을 스스로 예약하라는 알림을 받습니다.
이러한 방식으로 참가자는 VUS 관리에 대한 투명하고 지속적이고 체계적인 후속 계획을 갖게 됩니다.
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MyGene 포털을 통해 참가자는 유전자 검사 결과, MSK CGS 치료팀의 맞춤형 의료 관리 권장 사항, 개인/가족력 업데이트를 위한 대화형 가계도, VUS 환자를 위한 맞춤형 교육 자료에 지속적으로 액세스할 수 있습니다. 지속적인 참여와 투명성을 촉진합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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프로밴드 중재 캐스케이드 테스트 제어에 대한 공급자 촉진 캐스케이드 테스트 개입의 유전자 테스트 활용 비교
기간: 12 개월
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EfFORT 시험의 주요 목표: 프로밴드 중재 연속 테스트 제어와 비교하여 공급자 지원 연속 테스트 개입에서 1촌, 2촌 및 3촌 친척의 유전자 테스트 활용을 평가합니다.
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12 개월
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참가자가 인지한 진료의 질 비교
기간: 12 개월
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STRIVE 시험의 주요 목표: 환자 주도의 VUS 후속 조치와 비교하여 불확실한 의미의 변이체/VUS 후속 관리 및 디지털 방식으로 촉진되는 VUS 후속 조치에서 Clinical Genetics Service/CGS 관리 팀과의 지속적인 참여에 대한 인지된 품질을 평가합니다. VUS 후속 제어.
암 생존자를 위한 환자 중심 후속 진료의 질에 대한 기존 조사를 기반으로 한 수정된 항목 하위 집합(Cronbach's α=0.65-0.93)
CGS 치료팀(11개 항목)과 담당 PCP(6개 항목)가 제공하는 후속 진료의 질에 대한 환자의 인식을 측정하는 데 사용됩니다.
항목은 4점 리커트 유형 척도로 측정되며, 점수가 높을수록 인지된 치료 품질이 더 우수함을 나타내도록 평균 점수가 계산됩니다. 이 측정값은 두 연구 부문의 VUS 환자 참가자로부터 수집되며 항목 전체에 걸쳐 평균 점수가 계산됩니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 5월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 14일
처음 게시됨 (실제)
2022년 6월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 29일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 22-023
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
Memorial Sloan Kettering Cancer Center는 국제 의학 저널 편집자 위원회(ICMJE)와 임상 시험 데이터의 책임 있는 공유에 대한 윤리적 의무를 지원합니다.
프로토콜 요약, 통계 요약 및 정보에 입각한 동의 양식은 clinicaltrials.gov에서 사용할 수 있습니다.
연방 보조금의 조건으로 요구되는 경우, 연구를 지원하는 기타 계약 및/또는 달리 요구되는 경우.
식별되지 않은 개별 참가자 데이터에 대한 요청은 게시 후 12개월부터 게시 후 최대 36개월 동안 이루어질 수 있습니다.
원고에 보고된 식별되지 않은 개별 참가자 데이터는 데이터 사용 계약 조건에 따라 공유되며 승인된 제안에만 사용할 수 있습니다.
요청은 crdatashare@mskcc.org로 할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
BRCA1 돌연변이에 대한 임상 시험
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterMemorial Health University Medical Center완전한
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University of PennsylvaniaInovio Pharmaceuticals모병
-
Weill Medical College of Cornell UniversityBasser Research Center for BRCA모병
-
National Cancer Institute (NCI)완전한
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo...알려지지 않은
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterPhenogen Sciences모병
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUniversity of Pennsylvania; University of California, Los Angeles; Dana-Farber Cancer Institute 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Ohio State University Comprehensive Cancer Center모병