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Un intervento per aumentare i test genetici nelle famiglie che possono condividere una mutazione genetica correlata al rischio di cancro

29 marzo 2024 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Efficace diffusione familiare tramite telegenetica (EfFORT): un modello sostenibile per espandere l'accesso ai servizi genetici di MSK

Lo scopo di questo studio è valutare un intervento di test genetici a cascata. Il test a cascata è il processo di offrire test genetici a persone che rischiano di aver ereditato un cambiamento genetico potenzialmente dannoso che è stato trovato nella loro famiglia. Questo processo si ripete quando si scopre che più persone all'interno della famiglia hanno il cambiamento genetico. Lo studio esaminerà la frequenza con cui si verificano i test genetici quando gli operatori sanitari hanno il permesso di contattare i membri della famiglia per raccomandare test genetici e per aiutare coloro che sono interessati a sottoporsi al test. Lo studio esaminerà se questo intervento di test a cascata è pratico ed efficace. Lo studio vorrebbe vedere come questo approccio degli operatori sanitari che si rivolgono direttamente ai membri della famiglia si confronta con il solito approccio dei pazienti che raccontano ai loro familiari la raccomandazione di sottoporsi a test genetici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

2590

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Numero di telefono: 646-888-4059
  • Email: offitk@mskcc.org

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stati Uniti, 07920
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Stati Uniti, 07748
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Stati Uniti, 07645
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Stati Uniti, 11725
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • New York, New York, Stati Uniti, 10035
        • Reclutamento
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Stati Uniti, 11553
        • Reclutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Contatto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numero di telefono: 646-888-4059

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

25 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Popolazione di studio

I probandi idonei saranno identificati attraverso la revisione della cartella clinica, la revisione del programma clinico CGS e i registri clinici interni dei pazienti CGS. Lo studio sarà presentato ai partecipanti durante la loro sessione di consulenza genetica o tramite un'e-mail di follow-up/telefonata/messaggio/posta/messaggio del portale MyMSK da parte del personale dello studio di ricerca.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Probandi

  • Attuale paziente MSK
  • Ha ricevuto consulenza genetica post-test dal servizio di genetica clinica MSK negli ultimi 3 mesi
  • 25 anni o più
  • Comprensione autodichiarata della lingua inglese scritta e verbale
  • Ha almeno un ARR che soddisfa i criteri per l'iscrizione allo studio (vedi sotto)
  • Primo nella famiglia a risultare positivo per PV a MSK in uno dei seguenti geni di suscettibilità al cancro, o un ARR di un probando MSK che si è convertito al ruolo di probando:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

La discrezione del ricercatore principale sarà utilizzata per determinare se le varianti specifiche all'interno dei geni di cui sopra soddisfano una soglia di azione clinica per giustificare il test genetico familiare.

Parenti a rischio (ARR):

  • Parente biologico di primo, secondo o terzo grado del probando MSK iscritto
  • 25 anni o più
  • Risiede negli Stati Uniti
  • Assicurazione medica autodichiarata che può essere all'interno o all'esterno della rete con MSK
  • Comprensione autodichiarata della lingua inglese scritta e verbale

Criteri di esclusione:

Probandi

  • Non vuole o non è in grado di fornire il consenso informato
  • Non vuole o non è in grado di creare un account del portale del paziente MyMSK (vedere la sezione 3.0 sull'utilizzo del paziente MyMSK presso MSK e CGS)
  • Non ha un indirizzo email

Parenti a rischio (ARR):

  • Non vuole o non è in grado di fornire il consenso informato
  • Non vuole o non è in grado di creare un account sul portale dei pazienti MyMSK
  • È stato precedentemente sottoposto a test genetici per il PV familiare
  • Non ha un indirizzo email
  • Ha rinunciato al contatto con lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Test genetici a cascata mediati dal probando
Braccio di controllo - Comportamentale: secondo lo standard di cura, ai probandi verrà consegnata una lettera di famiglia dal loro consulente genetico che sarà loro chiesto di condividere con i loro parenti a rischio (ARR). Oltre alla raccomandazione che l'ARR si sottoponga a consulenza genetica e un elenco di cliniche genetiche locali, questa lettera includerà un collegamento all'eDGP attraverso il quale l'ARR di controllo può iscriversi al presente studio. Per questi ARR, l'eDGP verrà utilizzato solo per ottenere il consenso elettronico allo studio e per amministrare sondaggi sullo studio.
Comportamentale: Standard di sicurezza
I partecipanti riceveranno un'assistenza clinica adeguata come delineato dalle linee guida sugli standard di cura
Sperimentale: Braccio di intervento di prova EfFORT: test genetici a cascata facilitati dal fornitore
Braccio di intervento: Comportamentale: i probandi forniranno le informazioni di contatto per il loro ARR nell'eDGP e indicheranno una data entro la quale discuteranno della variante patogena familiare con il loro ARR (possono richiedere un ritardo/interruzione per la comunicazione). Dopo questa data il team contatterà l'ARR per invitarli a rivedere l'istruzione e il consenso elettronico allo studio. Il team di studio faciliterà i test a cascata ARR attraverso la consulenza telegenetica pre e post-test e test a domicilio basati sulla saliva tramite MSK o un laboratorio di riferimento.
Comportamentale: Parente a rischio del braccio di intervento/contatti ARR
I probandi forniranno le informazioni di contatto per il loro ARR nell'eDGP e indicheranno una data entro la quale discuteranno la variante patogena familiare con il loro ARR (possono richiedere un ritardo/interruzione dell'outreach). Dopo questa data il team contatterà l'ARR per invitarli a rivedere l'istruzione e il consenso elettronico allo studio. Il team di studio faciliterà i test a cascata ARR attraverso la telegenetica consulenza pre e post test e test a domicilio basati sulla saliva tramite MSK o un laboratorio di riferimento.
Comparatore attivo: Braccio di controllo dello studio STRIVE: follow-up VUS guidato dal paziente
I pazienti riceveranno una consulenza genetica standard di cura post-test e una discussione sulle implicazioni per i parenti, se presenti. Coerentemente con la pratica standard, alla maggior parte dei pazienti verrà probabilmente consigliato di non dire ai propri parenti di sottoporsi al test genetico per la variante di significato incerto/VUS perché non è clinicamente utile. A tutti i partecipanti con VUS verrà consigliato di ricontattare l'MSK CGS tra 1-2 anni per informazioni aggiornate relative al risultato VUS
Comportamentale: Standard di sicurezza
I partecipanti riceveranno un'assistenza clinica adeguata come delineato dalle linee guida sugli standard di cura
Sperimentale: Braccio di intervento di prova STRIVE: follow-up VUS facilitato digitalmente
Seguendo lo standard di cura della consulenza genetica post-test, ai pazienti verrà fornito l'accesso al portale MyGene. Attraverso questo portale, i partecipanti saranno in grado di interagire continuamente con materiali didattici interattivi, comprese informazioni sulla variante di significato incerto/risultati e raccomandazioni VUS, accedere a strumenti per consentire ai partecipanti di comunicare con il team CGS, accedere al pedigree interattivo (FamGenix) per fornire aggiornamenti su anamnesi personale/familiare, ricevere notifiche sulla riclassificazione VUS e ricevere promemoria per programmare autonomamente una visita clinica di follow-up per discutere gli aggiornamenti. In questo modo, i partecipanti avranno un piano di follow-up trasparente, continuo e strutturato per la gestione della loro VUS.
Comportamentale: Portale MyGene
Attraverso il portale MyGene, i partecipanti potranno accedere continuamente ai risultati dei loro test genetici, alle raccomandazioni personalizzate sulla gestione medica da parte del team di assistenza MSK CGS, a un albero genealogico interattivo per aggiornamenti sulla storia personale/familiare e a materiali educativi su misura per i pazienti con VUS nel tentativo di promuovere l’impegno duraturo e la trasparenza.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronto tra l'adozione dei test genetici nell'intervento di test a cascata facilitato dal fornitore e il controllo dei test a cascata mediato dal probando
Lasso di tempo: 12 mesi
L'obiettivo primario dello studio EfFORT: valutare l'adesione ai test genetici da parte di parenti di primo, secondo e terzo grado nell'intervento di test a cascata facilitato dal fornitore rispetto al controllo di test a cascata mediato dal probando.
12 mesi
Confronto della qualità dell'assistenza percepita dai partecipanti
Lasso di tempo: 12 mesi
L'obiettivo primario dello studio STRIVE: valutare la qualità percepita della variante di significato incerto/assistenza di follow-up VUS e il coinvolgimento continuo con il servizio di genetica clinica/team di assistenza CGS nell'intervento di follow-up VUS facilitato digitalmente rispetto all'intervento condotto dal paziente Controllo di follow-up VUS. Un sottoinsieme modificato di item basato su un sondaggio esistente sulla qualità delle cure di follow-up centrata sul paziente per i sopravvissuti al cancro (α di Cronbach = 0,65-0,93) sarà utilizzato per misurare la percezione dei pazienti sulla qualità delle cure di follow-up fornite sia dal team di assistenza CGS (11 articoli) che dai loro medici di base (6 articoli). Gli elementi vengono misurati su una scala di tipo Likert a 4 punti e i punteggi medi vengono calcolati in modo tale che i punteggi più alti indichino una maggiore qualità percepita dell'assistenza. Questa misura verrà raccolta dai partecipanti pazienti VUS in entrambi i bracci di studio e un punteggio medio calcolato tra gli elementi.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 novembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

15 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 22-023

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Il Memorial Sloan Kettering Cancer Center sostiene il comitato internazionale degli editori di riviste mediche (ICMJE) e l'obbligo etico di una condivisione responsabile dei dati degli studi clinici. Il riepilogo del protocollo, un riepilogo statistico e il modulo di consenso informato saranno resi disponibili su clinicaltrials.gov quando richiesto come condizione per premi federali, altri accordi a sostegno della ricerca e/o come altrimenti richiesto. Le richieste di dati dei singoli partecipanti anonimizzati possono essere effettuate a partire da 12 mesi dopo la pubblicazione e fino a 36 mesi dopo la pubblicazione. I dati dei singoli partecipanti anonimizzati riportati nel manoscritto saranno condivisi secondo i termini di un Accordo sull'utilizzo dei dati e potranno essere utilizzati solo per le proposte approvate. Le richieste possono essere fatte a: crdatashare@mskcc.org.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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