Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En intervention för att öka genetisk testning i familjer som kan dela en genmutation relaterad till cancerrisk

25 augusti 2026 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Effektiv familjeåtkomst via telegenetik (EfFORT): En hållbar modell för att utöka tillgången till MSK:s genetiska tjänster

Syftet med denna studie är att utvärdera en kaskadgenetestningsintervention. Kaskadtestning är processen att erbjuda genetiska tester till personer som riskerar att ha ärvt en möjligen skadlig genförändring som har hittats i deras familj. Denna process upprepas när fler personer inom familjen visar sig ha genförändringen. Studien kommer att titta på hur ofta genetisk testning sker när vårdgivare har tillstånd att nå ut till familjemedlemmar för att rekommendera genetiska tester och för att hjälpa de som är intresserade att testa sig. Studien kommer att undersöka om denna kaskadtestning är praktisk och effektiv. Studien skulle vilja se hur detta tillvägagångssätt med vårdgivare som når ut direkt till familjemedlemmar kan jämföras med det vanliga tillvägagångssättet att patienter berättar för sina familjemedlemmar om rekommendationen att få genetiska tester.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefonnummer: 646-888-4059
  • E-post: offitk@mskcc.org

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Förenta staterna, 07920
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Förenta staterna, 07748
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Förenta staterna, 07645
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Förenta staterna, 11725
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Förenta staterna, 10604
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Förenta staterna, 10021
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Förenta staterna, 10035
        • Rekrytering
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Förenta staterna, 11553
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

25 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Studera befolkning

Kvalificerade proband kommer att identifieras genom journalgranskning, CGS-klinikens schemagranskning och interna CGS-kliniska patientloggar. Studien kommer att introduceras för deltagarna antingen under deras genetiska rådgivningssession eller genom ett uppföljande e-post/telefonsamtal/MyMSK-portalmeddelande/mail/text från forskningsstudiens personal.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Probands

  • Nuvarande MSK-patient
  • Fick genetisk rådgivning efter test från MSK Clinical Genetics Service under de senaste 3 månaderna
  • 25 år eller äldre
  • Självrapporterad förståelse av skriftligt och muntligt engelska språket
  • Har minst en ARR som uppfyller kriterierna för studieanmälan (se nedan)
  • Först i familjen för att testa positivt för PV vid MSK i någon av följande cancerkänslighetsgener, eller en ARR för en MSK-prob som konverterade till probandrollen:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Principal Investigator kommer att användas för att avgöra om specifika varianter inom ovanstående gener uppfyller en klinisk handlingsbarhetströskel för att motivera familjär genetisk testning.

At-risk släktingar (ARR):

  • Biologisk första-, andra- eller tredjegradssläkting till inskriven MSK proband
  • 25 år eller äldre
  • Bosatt i USA
  • Självrapporterad sjukförsäkring som kan vara i eller utanför nätverket med MSK
  • Självrapporterad förståelse av skriftligt och muntligt engelska språket

Exklusions kriterier:

Probands

  • Är ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke
  • Är ovillig eller oförmögen att skapa ett MyMSK patientportalkonto (se avsnitt 3.0 om MyMSK patientanvändning vid MSK och CGS)
  • Har ingen e-postadress

At-risk släktingar (ARR):

  • Är ovillig eller oförmögen att ge informerat samtycke
  • Vill eller kan inte skapa ett MyMSK patientportalkonto
  • Har tidigare genomgått genetisk testning för den familjära PV
  • Har ingen e-postadress
  • Har valt bort studiekontakt

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Hälsovårdsforskning
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Proband-förmedlad kaskadgenetisk testning
Kontrollarm- Beteende: Enligt standarden för vård kommer probands att få ett familjebrev av sin genetiska rådgivare som de kommer att instrueras att dela med sina släktingar i riskzonen (ARR). Utöver rekommendationen att ARR genomgår genetisk rådgivning och en lista över lokala genetiska kliniker, kommer detta brev att innehålla en länk till eDGP genom vilken kontroll ARR kan registreras i denna studie. För dessa ARR kommer eDGP endast att användas för att erhålla e-studiesamtycke och för att administrera studieundersökningar.
Beteende: Standard of Care
Deltagarna kommer att få lämplig klinisk vård enligt riktlinjerna för standardvård
Experimentell: EfFORT Trial Intervention Arm: Provider-faciliterad kaskadgenetester
Interventionsarm-: Beteende: Probands kommer att ge kontaktinformation för sin ARR i eDGP och ange ett datum då de kommer att diskutera den familjär patogena varianten med sin ARR (kan begära fördröjning/stopp av uppsökande). Efter detta datum kommer teamet att kontakta ARR för att bjuda in dem att granska utbildningen och e-samtycke till studien. Studieteamet kommer att underlätta ARR-kaskadtestning genom telegenetik före och efter testrådgivning och salivbaserad hemmatestning genom MSK eller ett referenslaboratorium.
Beteende: Intervention Arm At-risk Relative/ARR-kontakter
Probands kommer att ge kontaktinformation för sin ARR i eDGP och ange ett datum då de kommer att diskutera den familjär patogena varianten med sin ARR (kan begära en fördröjning/stopp av uppsökande). Efter detta datum kommer teamet att kontakta ARR för att bjuda in dem att granska utbildningen och e-samtycke till studien. Studieteamet kommer att underlätta ARR-kaskadtestning genom telegenetik före och efter testrådgivning och salivbaserad hemmatestning genom MSK eller ett referenslaboratorium.
Aktiv komparator: STRIVE Provkontrollarm: Patientledd VUS-uppföljning
Patienterna kommer att få genetisk rådgivning efter testet av standardvård och diskussion om eventuella konsekvenser för anhöriga. I enlighet med standardpraxis kommer de flesta patienter sannolikt att rekommenderas från att berätta för sina släktingar att söka genetisk testning för varianten av osäker betydelse/VUS eftersom den inte är kliniskt användbar. Alla deltagare med VUS kommer att rekommenderas att åter kontakta MSK CGS om 1-2 år för uppdaterad information relaterad till VUS-resultatet
Beteende: Standard of Care
Deltagarna kommer att få lämplig klinisk vård enligt riktlinjerna för standardvård
Experimentell: STRIVE Trial Intervention Arm: Digitalt underlättad VUS-uppföljning
Efter genetisk rådgivning av standardvård efter testet kommer patienter att ges tillgång till MyGene-portalen. Genom denna portal kommer deltagarna att kontinuerligt kunna engagera sig i interaktivt utbildningsmaterial inklusive information om Variant of osäker signifikans/VUS-resultat och rekommendationer, tillgång till verktyg för deltagare att kommunicera med CGS-teamet, få tillgång till den interaktiva stamtavlan (FamGenix) för att ge uppdateringar om personlig/familjemedicinsk historia, få meddelanden om VUS-omklassificering och få påminnelser om att själv schemalägga ett uppföljande kliniskt besök för att diskutera uppdateringar. På så sätt får deltagarna en transparent, löpande och strukturerad uppföljningsplan för sin VUS-ledning.
Beteende: MyGene Portal
Genom MyGene-portalen kommer deltagarna att kontinuerligt kunna få tillgång till sina genetiska testresultat, personliga medicinska rekommendationer från MSK CGS-vårdteamet, en interaktiv stamtavla för personliga/familjehistorikuppdateringar och skräddarsytt utbildningsmaterial för patienter med VUS i ett försök för att främja hållbart engagemang och transparens.
Inget ingripande: EfFORT Trial avidentifierad icke-randomiserad kontrollarm
Denna kontrollarm är jämförbar med sann vårdstandard.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Jämförelse av upptag av genetiska tester i leverantörsförenklad kaskadtestintervention med proband-medierad kaskadtestkontroll
Tidsram: 12 månader
Det primära målet för EfFORT-försöket: Bedöma upptag av genetiska tester av första-, andra- och tredjegradssläktingar i den leverantörsfaciliterade kaskadtestningsinterventionen jämfört med den proband-medierade kaskadtestningskontrollen.
12 månader
Jämförelse av deltagares upplevda vårdkvalitet
Tidsram: 12 månader
Det primära målet för STRIVE-studien: Bedöma upplevd kvalitet av variant av osäker betydelse/VUS-uppföljningsvård och fortsatt engagemang med Clinical Genetics Service/CGS-vårdteamet i den digitalt underlättade VUS-uppföljningsinterventionen jämfört med den patientledda VUS uppföljningskontroll. En modifierad undergrupp av objekt baserad på en befintlig undersökning av patientcentrerad kvalitet på uppföljningsvård för canceröverlevande (Cronbachs α=0,65-0,93) kommer att användas för att mäta patienternas uppfattning om kvaliteten på deras uppföljningsvård som tillhandahålls av både CGS-vårdteamet (11 artiklar) och deras PCP (6 artiklar). Föremål mäts på en 4-punkts Likert-skala, och medelpoäng beräknas så att högre poäng indikerar högre upplevd vårdkvalitet. Detta mått kommer att samlas in från VUS-patientdeltagare i båda studiearmarna och ett medelvärde beräknat över objekt.
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Utredare

  • Huvudutredare: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

31 maj 2027

Avslutad studie (Beräknad)

30 november 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 juni 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 juni 2022

Första postat (Faktisk)

15 juni 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 22-023

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Memorial Sloan Kettering Cancer Center stöder den internationella kommittén för redaktörer för medicinska tidskrifter (ICMJE) och den etiska skyldigheten att ansvarsfullt dela data från kliniska prövningar. Protokollsammanfattningen, en statistisk sammanfattning och informerat samtyckesformulär kommer att göras tillgängliga på clinicaltrials.gov när det krävs som ett villkor för federala utmärkelser, andra avtal som stödjer forskningen och/eller som på annat sätt krävs. Begäran om avidentifierade uppgifter om enskilda deltagare kan göras med början 12 månader efter publicering och upp till 36 månader efter publicering. Avidentifierade individuella deltagares data som rapporteras i manuskriptet kommer att delas enligt villkoren i ett dataanvändningsavtal och får endast användas för godkända förslag. Begäran kan göras till: crdatashare@mskcc.org.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera