Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En intervensjon for å øke genetisk testing i familier som kan dele en genmutasjon relatert til kreftrisiko

29. mars 2024 oppdatert av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Effektiv familiær oppsøking via telegenetikk (EfFORT): En bærekraftig modell for å utvide tilgangen til MSKs genetiske tjenester

Hensikten med denne studien er å evaluere en kaskade genetisk testing intervensjon. Kaskadetesting er prosessen med å tilby genetisk testing til personer som står i fare for å ha arvet en mulig skadelig genforandring som er funnet i familien deres. Denne prosessen gjentas etter hvert som flere personer i familien viser seg å ha genforandringen. Studien vil se på hvor ofte genetisk testing forekommer når helsepersonell har tillatelse til å kontakte familiemedlemmer for å anbefale genetisk testing og for å hjelpe de som er interessert med å bli testet. Studien vil se på om denne kaskadetesting-intervensjonen er praktisk og effektiv. Studien ønsker å se hvordan denne tilnærmingen til helsepersonell som henvender seg direkte til familiemedlemmer, sammenlignes med den vanlige tilnærmingen til pasienter som forteller sine familiemedlemmer om anbefalingen om å få genetisk testing.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

2590

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefonnummer: 646-888-4059
  • E-post: offitk@mskcc.org

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Forente stater, 07920
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Forente stater, 07748
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Forente stater, 07645
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Forente stater, 11725
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Forente stater, 10604
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Forente stater, 10021
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Forente stater, 10035
        • Rekruttering
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Forente stater, 11553
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Ta kontakt med:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

25 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Studiepopulasjon

Kvalifiserte probands vil bli identifisert gjennom medisinsk journalgjennomgang, CGS-klinikkplangjennomgang og interne CGS-kliniske pasientlogger. Studien vil bli introdusert for deltakerne enten under deres genetiske veiledning eller gjennom en oppfølgings-e-post/telefonsamtale/MyMSK-portalmelding/mail/tekst fra forskningsstudiens ansatte.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Probands

  • Nåværende MSK-pasient
  • Mottatt genetisk rådgivning etter test fra MSK Clinical Genetics Service i løpet av de siste 3 månedene
  • 25 år eller eldre
  • Selvrapportert forståelse av skriftlig og muntlig engelsk språk
  • Har minst én ARR som oppfyller kriteriene for studieopptak (se nedenfor)
  • Først i familien som testet positivt for PV ved MSK i noen av følgende kreftfølsomhetsgener, eller en ARR for en MSK-probe som konverterte til probandrollen:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Hovedetterforskers skjønn vil bli brukt til å avgjøre om spesifikke varianter innenfor genene ovenfor oppfyller en terskel for klinisk handlingsevne for å garantere familiær genetisk testing.

Risikopårørende (ARR):

  • Biologisk første-, andre- eller tredjegrads slektning til påmeldt MSK proband
  • 25 år eller eldre
  • Bosatt i USA
  • Selvrapportert sykeforsikring som kan være i eller utenfor nettverk med MSK
  • Selvrapportert forståelse av skriftlig og muntlig engelsk språk

Ekskluderingskriterier:

Probands

  • Er uvillig eller i stand til å gi informert samtykke
  • Er uvillig eller i stand til å opprette en MyMSK pasientportalkonto (se avsnitt 3.0 om MyMSK pasientbruk ved MSK og CGS)
  • Har ikke e-postadresse

Risikopårørende (ARR):

  • Er uvillig eller i stand til å gi informert samtykke
  • Er uvillig eller i stand til å opprette en MyMSK pasientportalkonto
  • Har tidligere gjennomgått genetisk testing for familiær PV
  • Har ikke e-postadresse
  • Har valgt bort studiekontakt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Helsetjenesteforskning
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Proband-mediert kaskade genetisk testing
Kontrollarm - Atferd: I henhold til standarden for omsorg, vil probands bli gitt et familiebrev av sin genetiske rådgiver som de vil bli bedt om å dele med sine utsatte slektninger (ARR). I tillegg til anbefalingen om at ARR gjennomgår genetisk rådgivning og en liste over lokale genetikkklinikker, vil dette brevet inneholde en lenke til eDGP som kontroll ARR kan melde seg på i denne studien. For disse ARR vil eDGP bare brukes til å innhente e-studiesamtykke og til å administrere studieundersøkelser.
Atferdsmessig: Velferdstandard
Deltakerne vil motta passende klinisk behandling i henhold til retningslinjer for standardbehandling
Eksperimentell: EfFORT Trial Intervention Arm: Provider-tilrettelagt kaskade genetisk testing
Intervensjonsarm-: Atferd: Probands vil gi kontaktinformasjon for deres ARR i eDGP og angi en dato da de vil diskutere den familiære patogene varianten med deres ARR (kan be om en forsinkelse/stopp av oppsøkende). Etter denne datoen vil teamet kontakte ARR for å invitere dem til å vurdere utdanning og e-samtykke til studien. Studieteamet vil lette ARR-kaskadetesting gjennom telegenetisk pre- og post-testrådgivning og spyttbasert hjemmetesting gjennom MSK eller et referanselaboratorium.
Atferdsmessig: Intervensjonsarm Utsatt pårørende/ARR-kontakter
Probands vil gi kontaktinformasjon for deres ARR i eDGP og angi en dato da de vil diskutere den familiære patogene varianten med deres ARR (kan be om en forsinkelse/stopp av oppsøking). Etter denne datoen vil teamet kontakte ARR for å invitere dem til å vurdere utdanning og e-samtykke til studien. Studieteamet vil lette ARR-kaskadetesting gjennom telegenetisk pre- og post-testrådgivning og spyttbasert hjemmetesting gjennom MSK eller et referanselaboratorium.
Aktiv komparator: STRIVE Prøvekontrollarm: Pasientledet VUS-oppfølging
Pasienter vil motta standardbehandling etter test genetisk rådgivning og diskusjon av implikasjoner for pårørende, hvis noen. I samsvar med standard praksis, vil de fleste pasienter sannsynligvis bli anbefalt å fortelle sine slektninger om å søke genetisk testing for varianten av usikker betydning/VUS fordi den ikke er klinisk nyttig. Alle deltakere med VUS vil bli anbefalt å ta kontakt med MSK CGS på nytt om 1-2 år for oppdatert informasjon relatert til VUS-resultatet
Atferdsmessig: Velferdstandard
Deltakerne vil motta passende klinisk behandling i henhold til retningslinjer for standardbehandling
Eksperimentell: STRIVE Trial Intervention Arm: Digitalt fasilitert VUS-oppfølging
Etter standardbehandling etter test av genetisk rådgivning, vil pasienter få tilgang til MyGene-portalen. Gjennom denne portalen vil deltakerne kontinuerlig kunne engasjere seg i interaktivt undervisningsmateriell, inkludert informasjon om varianter av usikker betydning/VUS-resultater og anbefalinger, tilgang til verktøy for deltakere for å kommunisere med CGS-teamet, få tilgang til den interaktive stamtavlen (FamGenix) for å gi oppdateringer om personlig/familiesykehistorie, motta varsler om VUS-reklassifisering og motta påminnelser om å planlegge et oppfølgende klinisk besøk for å diskutere oppdateringer. På denne måten vil deltakerne ha en transparent, løpende og strukturert oppfølgingsplan for sin VUS-ledelse.
Atferdsmessig: MyGene-portalen
Gjennom MyGene-portalen vil deltakerne kontinuerlig kunne få tilgang til sine genetiske testresultater, personlig tilpassede medisinske ledelsesanbefalinger fra MSK CGS-omsorgsteamet, en interaktiv stamtavle for personlig/familiehistorieoppdateringer og skreddersydd pedagogisk materiale for pasienter med VUS i et forsøk for å fremme vedvarende engasjement og åpenhet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning av opptak av genetisk testing i leverandør-tilrettelagt kaskadetesting-intervensjon med proband-mediert kaskadetestkontroll
Tidsramme: 12 måneder
Hovedmålet for EfFORT-forsøket: Vurder opptaket av genetisk testing av første-, andre- og tredjegradsslektninger i den leverandør-tilrettelagte kaskadetesting-intervensjonen sammenlignet med proband-mediert kaskadetesting.
12 måneder
Sammenligning av deltaker opplevd kvalitet på omsorgen
Tidsramme: 12 måneder
Det primære målet for STRIVE-forsøket: Vurdere opplevd kvalitet av variant av usikker betydning/VUS-oppfølgingsbehandling og fortsatt engasjement med Clinical Genetics Service/CGS-omsorgsteamet i den digitalt tilrettelagte VUS-oppfølgingsintervensjonen sammenlignet med den pasientledede VUS oppfølgingskontroll. En modifisert undergruppe av elementer basert på en eksisterende undersøkelse av pasientsentrert kvalitet på oppfølgingsbehandling for kreftoverlevere (Cronbachs α=0,65-0,93) vil bli brukt til å måle pasientens oppfatning av kvaliteten på deres oppfølgingsbehandling gitt av både CGS-pleieteamet (11 elementer) og deres PCP-er (6 elementer). Elementer måles på en 4-punkts Likert-skala, og gjennomsnittsskåre beregnes slik at høyere skårer indikerer større opplevd kvalitet på omsorgen. Dette målet vil bli samlet inn fra VUS-pasientdeltakere i begge studiearmene og en gjennomsnittlig skåre beregnet på tvers av elementer.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. juni 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

15. juni 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 22-023

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Memorial Sloan Kettering Cancer Center støtter den internasjonale komiteen for medisinske tidsskriftredaktører (ICMJE) og den etiske forpliktelsen til ansvarlig deling av data fra kliniske studier. Protokollsammendraget, et statistisk sammendrag og skjema for informert samtykke vil bli gjort tilgjengelig på clinicaltrials.gov når det kreves som en betingelse for føderale priser, andre avtaler som støtter forskningen og/eller som på annen måte kreves. Forespørsler om avidentifiserte individuelle deltakerdata kan gjøres fra og med 12 måneder etter publisering og i opptil 36 måneder etter publisering. Avidentifiserte individuelle deltakerdata rapportert i manuskriptet vil bli delt under vilkårene i en databruksavtale og kan kun brukes til godkjente forslag. Forespørsler kan sendes til: crdatashare@mskcc.org.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på BRCA1-mutasjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Panama

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere