Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Intervence ke zvýšení genetického testování v rodinách, které mohou sdílet genovou mutaci související s rizikem rakoviny

29. března 2024 aktualizováno: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Efektivní familiární dosah prostřednictvím telegenetiky (EfFORT): Udržitelný model pro rozšíření přístupu ke genetickým službám MSK

Účelem této studie je vyhodnotit intervenci kaskádového genetického testování. Kaskádové testování je proces nabízení genetického testování lidem, u kterých existuje riziko, že zdědí možná škodlivou změnu genu, která byla nalezena v jejich rodině. Tento proces se opakuje, když se zjistí, že u více lidí v rodině došlo ke změně genu. Studie se zaměří na to, jak často dochází ke genetickému testování, když mají poskytovatelé zdravotní péče povolení oslovit členy rodiny, aby jim doporučili genetické testování a pomohli těm, kteří o to mají zájem, být testováni. Studie se zaměří na to, zda je tato intervence kaskádového testování praktická a účinná. Studie by ráda viděla, jak je tento přístup poskytovatelů zdravotní péče oslovující přímo rodinné příslušníky ve srovnání s obvyklým přístupem pacientů, kteří svým rodinným příslušníkům říkají o doporučení nechat si genetické vyšetření.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

2590

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefonní číslo: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Spojené státy, 07920
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Spojené státy, 07748
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Spojené státy, 07645
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Spojené státy, 11725
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Spojené státy, 10604
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • New York, New York, Spojené státy, 10021
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • New York, New York, Spojené státy, 10035
        • Nábor
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Spojené státy, 11553
        • Nábor
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonní číslo: 646-888-4059

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

25 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Studijní populace

Vhodní probandi budou identifikováni prostřednictvím revize zdravotních záznamů, revizí plánu kliniky CGS a interních protokolů klinických pacientů CGS. Studie bude účastníkům představena buď během jejich genetického poradenství, nebo prostřednictvím následného e-mailu/telefonátu/zprávy/mailu/textu na portálu MyMSK od pracovníků výzkumné studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Probandi

  • Současný pacient MSK
  • Během posledních 3 měsíců obdrželi posttestové genetické poradenství od MSK Clinical Genetics Service
  • 25 let nebo starší
  • Samostatné porozumění psanému a verbálnímu anglickému jazyku
  • Má alespoň jednu ARR, která splňuje kritéria pro zápis do studia (viz níže)
  • Jako první v rodině byl pozitivní test na PV na MSK v kterémkoli z následujících genů náchylnosti k rakovině nebo ARR probanda MSK, který přešel do role probanda:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

K určení, zda specifické varianty v rámci výše uvedených genů splňují práh klinické akceschopnosti, aby bylo možné provést familiární genetické testování, bude použito uvážení hlavního zkoušejícího.

Příbuzní v ohrožení (ARR):

  • Biologický příbuzný prvního, druhého nebo třetího stupně zapsaného probanda MSK
  • 25 let nebo starší
  • Bydlí ve Spojených státech
  • Samostatně hlášené zdravotní pojištění, které může být v síti nebo mimo síť s MSK
  • Samostatné porozumění psanému a verbálnímu anglickému jazyku

Kritéria vyloučení:

Probandi

  • Není ochoten nebo schopen poskytnout informovaný souhlas
  • Není ochoten nebo schopen vytvořit účet na portálu pro pacienty MyMSK (viz část 3.0 o používání pacientů MyMSK v MSK a CGS)
  • Nemá e-mailovou adresu

Příbuzní v ohrožení (ARR):

  • Není ochoten nebo schopen poskytnout informovaný souhlas
  • Není ochoten nebo schopen vytvořit účet na portálu pro pacienty MyMSK
  • V minulosti podstoupil genetické vyšetření na familiární PV
  • Nemá e-mailovou adresu
  • Odhlásil se ze studijního kontaktu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Probandem zprostředkované kaskádové genetické testování
Kontrolní rameno – chování: Podle standardní péče dostanou probandi od svého genetického poradce Family Letter, který budou instruováni sdílet se svými rizikovými příbuznými (ARR). Kromě doporučení, aby ARR podstoupilo genetické poradenství a seznam místních genetických klinik, bude tento dopis obsahovat odkaz na eDGP, jehož prostřednictvím se může kontrolní ARR přihlásit do této studie. U těchto ARR bude eDGP použit pouze k získání elektronického souhlasu se studiem a ke správě studijních průzkumů.
Behaviorální: Standartní péče
Účastníkům bude poskytnuta vhodná klinická péče v souladu s pokyny pro standardní péči
Experimentální: EfFORT Trial Intervention Arm: Poskytovatelem usnadněné kaskádové genetické testování
Intervenční rameno-: Behaviorální: Probandi poskytnou kontaktní informace pro své ARR v eDGP a uvedou datum, do kterého budou diskutovat o familiární patogenní variantě s jejich ARR (mohou požádat o odklad/zastavení kontaktu). Po tomto datu tým kontaktuje ARR a pozve je ke kontrole vzdělání a elektronického souhlasu se studií. Studijní tým usnadní kaskádové testování ARR prostřednictvím telegenetického poradenství před a po testu a domácího testování na slinách prostřednictvím MSK nebo referenční laboratoře.
Behaviorální: Intervenční rameno v ohrožení příbuzný/kontakty ARR
Probandi uvedou kontaktní údaje pro své ARR v eDGP a uvedou datum, do kterého budou diskutovat o familiární patogenní variantě se svým ARR (mohou požádat o odklad/zastavení oslovení). Po tomto datu tým kontaktuje ARR a pozve je ke kontrole vzdělání a elektronického souhlasu se studií. Studijní tým usnadní kaskádové testování ARR prostřednictvím telegenetického poradenství před a po testu a domácího testování na slinách prostřednictvím MSK nebo referenční laboratoře.
Aktivní komparátor: STRIVE Zkušební kontrolní rameno: Pacientem vedené VUS sledování
Pacientům se dostane standardní péče po testu genetického poradenství a diskuse o důsledcích pro příbuzné, pokud existují. V souladu se standardní praxí bude většině pacientů pravděpodobně doporučeno, aby neřekli svým příbuzným, aby vyhledali genetické testování na variantu nejistého významu/VUS, protože to není klinicky užitečné. Všem účastníkům s VUS bude doporučeno, aby znovu kontaktovali MSK ČGS za 1-2 roky pro aktuální informace týkající se výsledku VUS
Behaviorální: Standartní péče
Účastníkům bude poskytnuta vhodná klinická péče v souladu s pokyny pro standardní péči
Experimentální: STRIVE Trial Intervention Arm: Digitálně usnadněné sledování VUS
V souladu se standardním posttestovým genetickým poradenstvím bude pacientům poskytnut přístup na portál MyGene. Prostřednictvím tohoto portálu se účastníci budou moci průběžně zapojovat do interaktivních vzdělávacích materiálů včetně informací o variantě nejistého významu/výsledků a doporučení VUS, přístup k nástrojům pro účastníky pro komunikaci s týmem ČGS, přístup k interaktivnímu rodokmenu (FamGenix) k poskytování aktualizací osobní/rodinnou anamnézu, přijímat oznámení o reklasifikaci VUS a dostávat připomenutí, abyste si sami naplánovali následnou klinickou návštěvu za účelem projednání aktualizací. Účastníci tak budou mít transparentní, průběžný a strukturovaný plán navazujících činností pro jejich řízení VUS.
Behaviorální: Portál MyGene
Prostřednictvím portálu MyGene budou mít účastníci nepřetržitý přístup ke svým výsledkům genetických testů, personalizovaným doporučením lékařského managementu od týmu péče MSK CGS, interaktivnímu rodokmenu pro aktualizace osobní/rodinné anamnézy a přizpůsobeným vzdělávacím materiálům pro pacienty s VUS. podporovat trvalé zapojení a transparentnost.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Srovnání zavádění genetického testování u poskytovatele usnadněného kaskádového testování s kontrolou kaskádového testování zprostředkovaného probandy
Časové okno: 12 měsíců
Primární cíl studie EfFORT: Posoudit využití genetického testování příbuznými prvního, druhého a třetího stupně v rámci kaskádového testování usnadněného poskytovatelem ve srovnání s kontrolou kaskádového testování zprostředkovaného probandy.
12 měsíců
Porovnání kvality péče vnímané účastníky
Časové okno: 12 měsíců
Primární cíl pro STRIVE Trial: Posouzení vnímané kvality varianty s nejistým významem/následná péče VUS a pokračující zapojení týmu klinické genetické služby/péče o CGS v digitálně usnadněné následné intervenci VUS ve srovnání s pacientem vedenou intervencí Následná kontrola VUS. Upravená podskupina položek založená na existujícím průzkumu kvality následné péče zaměřené na pacienta u pacientů, kteří přežili rakovinu (Cronbachovo α=0,65-0,93) bude použit k měření vnímání pacientů kvalitou jejich následné péče poskytované jak pečovatelským týmem ČGS (11 položek), tak jejich PCP (6 položek). Položky jsou měřeny na 4-bodové stupnici Likertova typu a průměrná skóre se počítají tak, že vyšší skóre indikují vyšší vnímanou kvalitu péče. Toto měření bude shromážděno od účastníků pacientů s VUS v obou větvích studie a průměrné skóre se vypočítá napříč položkami.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. listopadu 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

15. června 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22-023

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Memorial Sloan Kettering Cancer Center podporuje mezinárodní výbor editorů lékařských časopisů (ICMJE) a ​​etický závazek odpovědného sdílení dat z klinických studií. Shrnutí protokolu, statistické shrnutí a formulář informovaného souhlasu budou k dispozici na webu Clinictrials.gov je-li to vyžadováno jako podmínka federálních cen, jiných dohod podporujících výzkum a/nebo podle jiných požadavků. Žádosti o neidentifikované údaje jednotlivých účastníků lze podávat počínaje 12 měsíci po zveřejnění a až 36 měsíců po zveřejnění. Identifikovaná data jednotlivých účastníků uvedená v rukopisu budou sdílena podle podmínek smlouvy o používání dat a mohou být použita pouze pro schválené návrhy. Žádosti lze zasílat na adresu: crdatashare@mskcc.org.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace BRCA1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Australia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit