Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Вмешательство для расширения генетического тестирования в семьях, которые могут иметь общую генную мутацию, связанную с риском рака

29 марта 2024 г. обновлено: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Эффективная работа с семьями с помощью телегенетики (EfFORT): устойчивая модель расширения доступа к генетическим услугам центра MSK

Целью данного исследования является оценка вмешательства каскадного генетического тестирования. Каскадное тестирование — это процесс проведения генетического тестирования для людей, которые рискуют унаследовать потенциально опасное изменение гена, обнаруженное в их семье. Этот процесс повторяется по мере того, как все больше людей в семье обнаруживают изменение гена. В исследовании будет показано, как часто проводится генетическое тестирование, когда поставщики медицинских услуг имеют разрешение связаться с членами семьи, чтобы рекомендовать генетическое тестирование и помочь тем, кто заинтересован, пройти тестирование. В исследовании будет рассмотрено, является ли это каскадное тестирование практичным и эффективным. Исследование хотело бы увидеть, как этот подход медицинских работников, обращающихся непосредственно к членам семьи, сравнивается с обычным подходом, когда пациенты сообщают членам своей семьи о рекомендации пройти генетическое тестирование.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

2590

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Номер телефона: 646-888-4059
  • Электронная почта: offitk@mskcc.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Zsofia Stadler, MD
  • Номер телефона: 646-888-4039
  • Электронная почта: stadlerz@mskcc.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Соединенные Штаты, 07920
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited protocol activities)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Соединенные Штаты, 07748
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Соединенные Штаты, 07645
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Соединенные Штаты, 11725
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Соединенные Штаты, 10604
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10021
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10035
        • Рекрутинг
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Соединенные Штаты, 11553
        • Рекрутинг
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Контакт:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Номер телефона: 646-888-4059

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

25 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Исследуемая популяция

Подходящие пробанды будут определены путем изучения медицинской документации, просмотра расписания клиники CGS и внутренних клинических журналов пациентов CGS. Участники будут ознакомлены с исследованием либо во время их сеанса генетического консультирования, либо посредством последующей электронной почты/телефонного звонка/сообщения портала MyMSK/письма/текстового сообщения от исследовательского персонала.

Описание

Критерии включения:

Пробанды

  • Текущий пациент MSK
  • Получал послетестовое генетическое консультирование от службы клинической генетики MSK в течение последних 3 месяцев.
  • 25 лет и старше
  • Самооценка понимания письменного и устного английского языка
  • Имеет по крайней мере один ARR, который соответствует критериям для зачисления в исследование (см. ниже)
  • Первый в семье с положительным результатом теста на PV в MSK в любом из следующих генов предрасположенности к раку или ARR пробанда MSK, который перешел на роль пробанда:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Усмотрение главного исследователя будет использовано для определения того, соответствуют ли определенные варианты в пределах вышеуказанных генов порогу клинической применимости, чтобы гарантировать семейное генетическое тестирование.

Родственники группы риска (ARR):

  • Биологический родственник первой, второй или третьей линии зарегистрированного пробанда MSK
  • 25 лет и старше
  • Проживает в Соединенных Штатах
  • Самостоятельная медицинская страховка, которая может входить или не входить в сеть MSK
  • Самооценка понимания письменного и устного английского языка

Критерий исключения:

Пробанды

  • Не желает или не может дать информированное согласие
  • Не хочет или не может создать учетную запись пациента на портале MyMSK (см. раздел 3.0 об использовании MyMSK пациентами в центре MSK и CGS)
  • Не имеет адреса электронной почты

Родственники группы риска (ARR):

  • Не желает или не может дать информированное согласие
  • Не хочет или не может создать учетную запись на портале для пациентов MyMSK
  • Ранее прошел генетическое тестирование на семейную ИП.
  • Не имеет адреса электронной почты
  • Отказался от участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Исследования в области здравоохранения
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: Каскадное генетическое тестирование, опосредованное пробандами
Контрольная группа — поведенческая: в соответствии со стандартами лечения пробандам от их генетического консультанта будет выдано семейное письмо, которым они будут проинструктированы поделиться со своими родственниками из группы риска (ARR). Помимо рекомендации ARR пройти генетическое консультирование и списка местных генетических клиник, это письмо будет включать ссылку на eDGP, через которую контрольный ARR может принять участие в настоящем исследовании. Для этих ARR eDGP будет использоваться только для получения электронного согласия на исследование и для проведения опросов в рамках исследования.
Поведенческий: Стандарт заботы
Участники получат соответствующую клиническую помощь, предусмотренную стандартными рекомендациями по уходу.
Экспериментальный: Группа экспериментального вмешательства EfFORT: каскадное генетическое тестирование при содействии поставщика медицинских услуг
Группа вмешательства: Поведенческая: Пробанды предоставят контактную информацию своего ARR в eDGP и укажут дату, к которой они обсудят семейный патогенный вариант со своим ARR (могут запросить отсрочку/остановку информационно-разъяснительной работы). После этой даты команда свяжется с ARR, чтобы предложить им проверить образование и электронное согласие на исследование. Исследовательская группа будет способствовать каскадному тестированию ARR посредством телегенетического консультирования до и после тестирования, а также домашнего тестирования на основе слюны через MSK или справочную лабораторию.
Поведенческий: Группа вмешательства Родственник группы риска/контакты ARR
Пробанды предоставят контактную информацию для своего ARR в eDGP и укажут дату, до которой они обсудят семейный патогенный вариант со своим ARR (могут запросить отсрочку/остановку работы). После этой даты команда свяжется с ARR, чтобы предложить им просмотреть обучение и дать электронное согласие на исследование. Исследовательская группа будет способствовать каскадному тестированию ARR посредством телегенетического консультирования до и после тестирования и домашнего тестирования слюны через MSK или референс-лабораторию.
Активный компаратор: Группа контроля испытаний STRIVE: последующее наблюдение за пациентом при ВУС
После тестирования пациенты получат стандартное генетическое консультирование и обсуждение последствий для родственников, если таковые имеются. В соответствии со стандартной практикой большинству пациентов, скорее всего, не будет рекомендовано советовать своим родственникам проводить генетическое тестирование на вариант неопределенного значения/ВУЗИ, поскольку оно бесполезно с клинической точки зрения. Всем участникам с VUS будет рекомендовано повторно обратиться в MSK CGS через 1-2 года для получения обновленной информации, касающейся результата VUS.
Поведенческий: Стандарт заботы
Участники получат соответствующую клиническую помощь, предусмотренную стандартными рекомендациями по уходу.
Экспериментальный: Группа пробного вмешательства STRIVE: последующее наблюдение за ВУЗ с помощью цифровых технологий
После стандартного генетического консультирования после тестирования пациентам будет предоставлен доступ к порталу MyGene. Через этот портал участники смогут постоянно пользоваться интерактивными образовательными материалами, включая информацию о вариантах неопределенного значения/результатах и ​​рекомендациях ВУЗ, получить доступ к инструментам для общения участников с командой CGS, получить доступ к интерактивной родословной (FamGenix) для предоставления обновлений о личную/семейную медицинскую историю, получать уведомления о реклассификации VUS и получать напоминания о необходимости самостоятельно запланировать последующий клинический визит для обсуждения обновлений. Таким образом, участники будут иметь прозрачный, постоянный и структурированный план последующих действий по управлению их VUS.
Поведенческий: Портал MyGene
Через портал MyGene участники смогут постоянно получать доступ к результатам своих генетических тестов, персонализированным рекомендациям по медицинскому ведению от группы ухода MSK CGS, интерактивной родословной для обновлений личного/семейного анамнеза, а также специально разработанным образовательным материалам для пациентов с VUS в целях способствовать устойчивому взаимодействию и прозрачности.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравнение уровня использования генетического тестирования в рамках каскадного тестирования, проводимого при содействии поставщика медицинских услуг, и контроля каскадного тестирования, опосредованного пробандами
Временное ограничение: 12 месяцев
Основная цель исследования EfFORT: оценить уровень использования генетического тестирования родственниками первой, второй и третьей степени родства в рамках вмешательства каскадного тестирования, проводимого при содействии поставщика услуг, по сравнению с контролем каскадного тестирования, опосредованным пробандами.
12 месяцев
Сравнение качества медицинской помощи, воспринимаемой участниками
Временное ограничение: 12 месяцев
Основная цель исследования STRIVE: оценить воспринимаемое качество варианта неопределенной значимости/последующего ухода за ВУЗИ и постоянное взаимодействие со Службой клинической генетики/командой ухода за CGS в последующем вмешательстве по ВУЗИ с использованием цифровых технологий по сравнению с вмешательством под руководством пациента. Последующий контроль ВУС. Модифицированная подгруппа вопросов, основанная на существующем исследовании ориентированного на пациента качества последующего ухода за людьми, пережившими рак (α Кронбаха = 0,65–0,93). будет использоваться для измерения восприятия пациентами качества их последующего ухода, оказываемого как командой CGS (11 пунктов), так и их PCP (6 пунктов). Элементы измеряются по 4-балльной шкале Лайкерта, а средние баллы рассчитываются таким образом, чтобы более высокие баллы указывали на более высокое воспринимаемое качество медицинской помощи. Этот показатель будет собираться у пациентов-участников ВУЗИ в обеих группах исследования, а средний балл рассчитывается по всем пунктам.
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Следователи

  • Главный следователь: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 мая 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 ноября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 июня 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 июня 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 июня 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 22-023

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Онкологический центр Memorial Sloan Kettering поддерживает международный комитет редакторов медицинских журналов (ICMJE) и этическое обязательство ответственного обмена данными клинических испытаний. Резюме протокола, статистическая сводка и форма информированного согласия будут доступны на сайте ClinicalTrials.gov. когда это требуется в качестве условия получения федеральных наград, других соглашений, поддерживающих исследования, и/или в других случаях. Запросы на обезличенные данные отдельных участников могут быть сделаны через 12 месяцев после публикации и в течение 36 месяцев после публикации. Обезличенные данные отдельных участников, указанные в рукописи, будут переданы в соответствии с условиями Соглашения об использовании данных и могут использоваться только для утвержденных предложений. Запросы можно направлять по адресу: crdatashare@mskcc.org.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мутация BRCA1

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ecuador

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться