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Une intervention pour augmenter les tests génétiques dans les familles qui peuvent partager une mutation génétique liée au risque de cancer

29 mars 2024 mis à jour par: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Effective Family OutReach Via Tele-genetics (EfFORT): Un modèle durable pour étendre l'accès aux services génétiques de MSK

Le but de cette étude est d'évaluer une intervention de tests génétiques en cascade. Le test en cascade est le processus consistant à proposer des tests génétiques aux personnes qui risquent d'avoir hérité d'un changement génétique potentiellement nocif qui a été découvert dans leur famille. Ce processus se répète à mesure que de plus en plus de personnes au sein de la famille présentent le changement génétique. L'étude examinera la fréquence à laquelle les tests génétiques se produisent lorsque les prestataires de soins de santé ont la permission de contacter les membres de la famille pour recommander des tests génétiques et aider ceux qui sont intéressés à se faire tester. L'étude examinera si cette intervention de test en cascade est pratique et efficace. L'étude aimerait voir comment cette approche des prestataires de soins de santé s'adressant directement aux membres de la famille se compare à l'approche habituelle des patients informant les membres de leur famille de la recommandation de subir des tests génétiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

2590

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Numéro de téléphone: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, États-Unis, 07920
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, États-Unis, 07748
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, États-Unis, 07645
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, États-Unis, 11725
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
      • Harrison, New York, États-Unis, 10604
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
      • New York, New York, États-Unis, 10021
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
      • New York, New York, États-Unis, 10035
        • Recrutement
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, États-Unis, 11553
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Contact:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numéro de téléphone: 646-888-4059

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

25 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Population étudiée

Les proposants éligibles seront identifiés par l'examen des dossiers médicaux, l'examen du calendrier de la clinique CGS et les registres internes des patients cliniques CGS. L'étude sera présentée aux participants soit au cours de leur séance de conseil génétique, soit par un suivi par e-mail/appel téléphonique/message/courriel/texte du portail MyMSK du personnel de l'étude de recherche.

La description

Critère d'intégration:

proposants

  • Patient MS actuel
  • A reçu un conseil génétique post-test du service de génétique clinique MSK au cours des 3 derniers mois
  • 25 ans ou plus
  • Compréhension autodéclarée de la langue anglaise écrite et verbale
  • A au moins un ARR qui répond aux critères d'inscription à l'étude (voir ci-dessous)
  • Premier membre de la famille à avoir été testé positif pour PV à MSK dans l'un des gènes de susceptibilité au cancer suivants, ou un ARR d'un proband MSK qui s'est converti au rôle de proband :

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 PÔLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

La discrétion de l'investigateur principal sera utilisée pour déterminer si des variants spécifiques au sein des gènes ci-dessus répondent à un seuil d'action clinique pour justifier un test génétique familial.

Parents à risque (ARR) :

  • Parent biologique au premier, deuxième ou troisième degré d'un proband MSK inscrit
  • 25 ans ou plus
  • Réside aux États-Unis
  • Assurance médicale auto-déclarée qui peut être dans ou hors du réseau avec MSK
  • Compréhension autodéclarée de la langue anglaise écrite et verbale

Critère d'exclusion:

proposants

  • Ne veut pas ou ne peut pas donner son consentement éclairé
  • Ne veut pas ou ne peut pas créer un compte de portail patient MyMSK (voir la section 3.0 sur l'utilisation des patients MyMSK au MSK et au CGS)
  • N'a pas d'adresse e-mail

Parents à risque (ARR) :

  • Ne veut pas ou ne peut pas donner son consentement éclairé
  • Ne veut pas ou ne peut pas créer de compte sur le portail patient MyMSK
  • A déjà subi des tests génétiques pour le PV familial
  • N'a pas d'adresse e-mail
  • S'est désinscrit du contact d'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Recherche sur les services de santé
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Tests génétiques en cascade médiés par Proband
Bras de contrôle - Comportemental : conformément à la norme de soins, les proposants recevront une lettre familiale de leur conseiller en génétique qu'ils seront chargés de partager avec leurs proches à risque (ARR). En plus de la recommandation selon laquelle ARR subit un conseil génétique et une liste des cliniques de génétique locales, cette lettre comprendra un lien vers l'eDGP à travers lequel le contrôle ARR peut s'inscrire à la présente étude. Pour ces ARR, l'eDGP ne sera utilisé que pour obtenir le consentement électronique de l'étude et pour administrer les enquêtes d'étude.
Comportemental: Norme de soins
Les participants recevront des soins cliniques appropriés conformément aux directives des normes de soins
Expérimental: Bras d'intervention de l'essai EffFORT : tests génétiques en cascade facilités par le fournisseur
Bras d'intervention - : Comportemental : les proposants donneront les coordonnées de leur ARR dans l'eDGP et indiqueront une date à laquelle ils discuteront de la variante pathogène familiale avec leur ARR (peuvent demander un retard/un arrêt de la sensibilisation). Après cette date, l'équipe contactera l'ARR pour l'inviter à revoir la formation et le consentement électronique à l'étude. L'équipe d'étude facilitera les tests en cascade ARR grâce à des conseils télégénétiques pré- et post-test et des tests à domicile basés sur la salive via MSK ou un laboratoire de référence.
Comportemental: Bras d'intervention Parent à risque/Contacts ARR
Les proposants donneront les coordonnées de leur ARR dans l'eDGP et indiqueront une date à laquelle ils discuteront de la variante pathogène familiale avec leur ARR (peuvent demander un délai/arrêt de la sensibilisation). Après cette date, l'équipe contactera l'ARR pour l'inviter à revoir l'éducation et le consentement électronique à l'étude. L'équipe de l'étude facilitera les tests en cascade ARR grâce à des conseils télégénétiques pré- et post-test et à des tests à domicile basés sur la salive par MSK ou un laboratoire de référence.
Comparateur actif: Bras témoin de l'essai STRIVE : suivi VUS dirigé par le patient
Les patients recevront des conseils génétiques post-test standard et une discussion sur les implications pour les proches, le cas échéant. Conformément à la pratique standard, il sera probablement déconseillé à la plupart des patients de dire à leurs proches de recourir à des tests génétiques pour le variant de signification incertaine/VUS, car ils ne sont pas cliniquement utiles. Il sera recommandé à tous les participants avec un VUS de recontacter le MSK CGS dans 1 à 2 ans pour obtenir des informations mises à jour relatives au résultat du VUS.
Comportemental: Norme de soins
Les participants recevront des soins cliniques appropriés conformément aux directives des normes de soins
Expérimental: Bras d'intervention de l'essai STRIVE : suivi VUS facilité numériquement
Suite au conseil génétique post-test standard de soins, les patients auront accès au portail MyGene. Grâce à ce portail, les participants pourront interagir en permanence avec du matériel pédagogique interactif, y compris des informations sur les résultats et recommandations des variantes de signification incertaine/VUS, accéder à des outils permettant aux participants de communiquer avec l'équipe CGS, accéder au pedigree interactif (FamGenix) pour fournir des mises à jour sur antécédents médicaux personnels/familiaux, recevez des notifications sur la reclassification VUS et recevez des rappels pour planifier vous-même une visite clinique de suivi pour discuter des mises à jour. De cette façon, les participants disposeront d'un plan de suivi transparent, continu et structuré pour leur gestion VUS.
Comportemental: Portail MyGene
Grâce au portail MyGene, les participants pourront accéder en permanence aux résultats de leurs tests génétiques, aux recommandations de gestion médicale personnalisées de l'équipe de soins MSK CGS, à un pedigree interactif pour les mises à jour de leurs antécédents personnels et familiaux et à du matériel pédagogique personnalisé pour les patients atteints d'un VUS dans le but de promouvoir un engagement durable et la transparence.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Comparaison de l'adoption des tests génétiques dans le cadre d'une intervention de test en cascade facilitée par le prestataire avec le contrôle de test en cascade médié par le proposant
Délai: 12 mois
L'objectif principal de l'essai EfFORT : évaluer le recours aux tests génétiques par les parents du premier, du deuxième et du troisième degré dans le cadre de l'intervention de test en cascade facilitée par le prestataire par rapport au contrôle des tests en cascade médié par le proposant.
12 mois
Comparaison de la qualité des soins perçue par les participants
Délai: 12 mois
L'objectif principal de l'essai STRIVE : évaluer la qualité perçue de la variante de signification incertaine/des soins de suivi VUS et l'engagement continu avec l'équipe de soins du service de génétique clinique/CGS dans l'intervention de suivi VUS facilitée numériquement par rapport à l'intervention dirigée par le patient. Contrôle de suivi VUS. Un sous-ensemble modifié d'éléments basé sur une enquête existante sur la qualité des soins de suivi centrés sur le patient pour les survivants du cancer (α de Cronbach = 0,65-0,93) sera utilisé pour mesurer les perceptions des patients sur la qualité de leurs soins de suivi fournis à la fois par l'équipe de soins CGS (11 éléments) et leurs PCP (6 éléments). Les éléments sont mesurés sur une échelle de type Likert à 4 points et les scores moyens sont calculés de telle sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité perçue des soins. Cette mesure sera collectée auprès des patients VUS participants dans les deux bras de l'étude et un score moyen calculé pour tous les éléments.
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

31 mai 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 novembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 juin 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 juin 2022

Première publication (Réel)

15 juin 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 22-023

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le Memorial Sloan Kettering Cancer Center soutient le comité international des éditeurs de revues médicales (ICMJE) et l'obligation éthique de partage responsable des données des essais cliniques. Le résumé du protocole, un résumé statistique et le formulaire de consentement éclairé seront mis à disposition sur clinicaltrials.gov lorsque cela est requis comme condition des subventions fédérales, d'autres accords soutenant la recherche et/ou autrement requis. Les demandes de données anonymisées sur les participants individuels peuvent être faites à partir de 12 mois après la publication et jusqu'à 36 mois après la publication. Les données anonymisées des participants individuels rapportées dans le manuscrit seront partagées selon les termes d'un accord d'utilisation des données et ne pourront être utilisées que pour les propositions approuvées. Les demandes peuvent être adressées à : crdatashare@mskcc.org.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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