Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Interventio geneettisen testauksen lisäämiseksi perheissä, joilla saattaa olla yhteinen syöpäriskiin liittyvä geenimutaatio

tiistai 25. elokuuta 2026 päivittänyt: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Tehokas perheiden tavoittaminen telegenetiikan kautta (EfFORT): kestävä malli MSK:n geneettisten palvelujen saatavuuden laajentamiseksi

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida kaskadigeenitestausinterventiota. Kaskaditestaus on prosessi, jossa geenitestausta tarjotaan ihmisille, jotka ovat vaarassa periytyä mahdollisesti haitallisesta geenimuutoksesta, joka on löydetty heidän perheestään. Tämä prosessi toistuu, kun useammalla perheenjäsenellä havaitaan geenimuutos. Tutkimuksessa tarkastellaan, kuinka usein geneettistä testausta tehdään, kun terveydenhuollon tarjoajilla on lupa tavoittaa perheenjäseniä suositellakseen geenitestausta ja auttaakseen kiinnostuneita testaamaan. Tutkimuksessa tarkastellaan, onko tämä kaskaditestaus käytännöllinen ja tehokas. Tutkimuksessa halutaan nähdä, kuinka tämä terveydenhuollon tarjoajien lähestymistapa suoraan perheenjäseniin verrataan tavanomaiseen lähestymistapaan, jossa potilaat kertovat perheenjäsenilleen suosituksesta geenitestaukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Puhelinnumero: 646-888-4059
  • Sähköposti: offitk@mskcc.org

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Yhdysvallat, 07920
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Yhdysvallat, 07748
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Yhdysvallat, 07645
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Yhdysvallat, 11725
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Yhdysvallat, 10604
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10021
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10035
        • Rekrytointi
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Yhdysvallat, 11553
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Puhelinnumero: 646-888-4059

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

25 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Tutkimusväestö

Tukikelpoiset koettimet tunnistetaan potilastietojen tarkastelun, CGS-klinikan aikataulun tarkistuksen ja CGS:n sisäisten kliinisten potilaslokien avulla. Tutkimus esitellään osallistujille joko geneettisen neuvonnan aikana tai seurantasähköpostin/puhelun/MyMSK-portaalin viestin/postin/tekstin kautta tutkimushenkilöstöltä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Probands

  • Nykyinen MSK-potilas
  • Sai testauksen jälkeistä geneettistä neuvontaa MSK Clinical Genetics Servicestä viimeisen 3 kuukauden aikana
  • 25-vuotias tai vanhempi
  • Englannin kirjallisen ja suullisen kielen omatoiminen ymmärtäminen
  • Hänellä on vähintään yksi ARR, joka täyttää opintoihin ilmoittautumisen kriteerit (katso alla)
  • Ensimmäinen perheessä, joka testasi positiivisen PV:n MSK:ssa missä tahansa seuraavista syöpäalttiusgeeneistä tai MSK-koettimen ARR:stä, joka muuttui koetinrooliin:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 NAPA APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Päätutkijan harkintavaltaa käytetään sen määrittämiseen, täyttävätkö yllä olevien geenien tietyt variantit kliinisen toimivuuden kynnyksen, joka oikeuttaa perheen geneettisen testauksen.

Riskiläiset (ARR:t):

  • Ilmoittautuneen MSK-koettimen biologinen ensimmäisen, toisen tai kolmannen asteen sukulainen
  • 25-vuotias tai vanhempi
  • Asuu Yhdysvalloissa
  • Itse ilmoittama sairausvakuutus, joka voi olla MSK:n verkossa tai sen ulkopuolella
  • Englannin kirjallisen ja suullisen kielen omatoiminen ymmärtäminen

Poissulkemiskriteerit:

Probands

  • Ei halua tai ei pysty antamaan tietoista suostumusta
  • ei halua tai ei pysty luomaan MyMSK-potilasportaalitiliä (katso osa 3.0 MyMSK-potilaiden käytöstä MSK:ssa ja CGS:ssä)
  • Sillä ei ole sähköpostiosoitetta

Riskiläiset (ARR:t):

  • Ei halua tai ei pysty antamaan tietoista suostumusta
  • Ei halua tai ei pysty luomaan MyMSK-potilasportaalitiliä
  • Hänelle on aiemmin tehty geneettinen testaus suvun PV:n varalta
  • Sillä ei ole sähköpostiosoitetta
  • On kieltäytynyt opintokontaktista

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Proband-välitteinen kaskadigeenitestaus
Kontrollivarsi – Käyttäytyminen: Hoidon standardien mukaisesti geneettinen neuvonantaja antaa probandille perhekirjeen, jonka heitä neuvotaan jakamaan riskiryhmään kuuluvien sukulaistensa (ARR) kanssa. Sen lisäksi, että ARR:lle suositellaan geneettistä neuvontaa ja luettelo paikallisista geneettisistä klinikoista, tässä kirjeessä on linkki eDGP:hen, jonka kautta kontrolli-ARR voi ilmoittautua tähän tutkimukseen. Näissä ARR:issa eDGP:tä käytetään vain sähköisen tutkimuksen suostumuksen hankkimiseen ja tutkimuskyselyiden hallinnointiin.
Käyttäytyminen: Hoitostandardi
Osallistujat saavat asianmukaista kliinistä hoitoa yleisten hoito-ohjeiden mukaisesti
Kokeellinen: EfFORT Trial Intervention Arm: Palveluntarjoajan ohjaama kaskadigeenitestaus
Interventiovarsi-: Käyttäytyminen: Probandit antavat ARR:nsa yhteystiedot eDGP:ssä ja ilmoittavat päivämäärän, johon mennessä he keskustelevat familiaalisesta patogeenisestä variantista ARR:n kanssa (voivat pyytää yhteydenoton viivästystä/pysähdystä). Tämän päivämäärän jälkeen tiimi ottaa yhteyttä ARR:ään ja pyytää heitä tarkistamaan koulutus ja sähköinen suostumus tutkimukseen. Tutkimusryhmä helpottaa ARR-kaskaditestausta telegenetiikan ennen testiä ja sen jälkeistä neuvontaa sekä sylkipohjaista kotitestausta MSK:n tai vertailulaboratorion kautta.
Käyttäytyminen: Interventiovarsi Vaarassa Suhteellinen/ARR-yhteyshenkilöt
Probandit antavat ARR:nsa yhteystiedot eDGP:ssä ja ilmoittavat päivämäärän, johon mennessä he keskustelevat familiaalisesta patogeenisesta variantista ARR:n kanssa (voivat pyytää yhteydenoton viivästystä/keskeytystä). Tämän päivämäärän jälkeen tiimi ottaa yhteyttä ARR:ään ja pyytää heitä tarkistamaan koulutus ja sähköinen suostumus tutkimukseen. Tutkimusryhmä helpottaa ARR-kaskaditestausta telegenetiikan ennen testiä ja sen jälkeistä neuvontaa sekä sylkipohjaista kotitestausta MSK:n tai vertailulaboratorion kautta.
Active Comparator: STRIVE-kokeilun ohjausvarsi: Potilaan johtama VUS-seuranta
Potilaat saavat tavanomaista hoitoa testin jälkeen geneettistä neuvontaa ja keskustelua mahdollisista vaikutuksista omaisille. Vakiokäytännön mukaisesti useimpia potilaita suositellaan olemaan käskemättä sukulaisiaan hakeutumaan geneettiseen testaukseen epävarman merkityksen muunnelman/VUS:n varalta, koska se ei ole kliinisesti hyödyllistä. Kaikkia osallistujia, joilla on VUS, suositellaan ottamaan uudelleen yhteyttä MSK CGS:ään 1-2 vuoden kuluttua saadakseen päivitettyjä tietoja VUS-tuloksesta.
Käyttäytyminen: Hoitostandardi
Osallistujat saavat asianmukaista kliinistä hoitoa yleisten hoito-ohjeiden mukaisesti
Kokeellinen: STRIVE Trial Intervention Arm: Digitaalisesti helpotettu VUS-seuranta
Potilaille tarjotaan pääsy MyGene-portaaliin normaalin hoidon jälkeisen geneettisen neuvonnan mukaisesti. Tämän portaalin kautta osallistujat voivat jatkuvasti käyttää interaktiivisia koulutusmateriaaleja, mukaan lukien tietoa epävarman merkityksen vaihtoehdosta / VUS-tuloksista ja suosituksista, käyttää työkaluja osallistujille kommunikoidakseen CGS-tiimin kanssa, käyttää interaktiivista sukutaulua (FamGenix) tarjotakseen päivityksiä henkilökohtainen/perheen sairaushistoria, vastaanottaa ilmoituksia VUS:n uudelleenluokittelusta ja muistutuksia varata itse kliininen seurantakäynti päivityksiä varten. Tällä tavalla osallistujilla on avoin, jatkuva ja jäsennelty seurantasuunnitelma VUS-hallintaansa varten.
Käyttäytyminen: MyGene portaali
MyGene-portaalin kautta osallistujat pääsevät jatkuvasti käsiksi geneettisten testien tuloksiinsa, MSK CGS:n hoitotiimin henkilökohtaisiin lääketieteellisiin johtamissuosituksiinsa, interaktiiviseen sukutauluun henkilökohtaisen/perhehistorian päivityksiä varten sekä räätälöityihin koulutusmateriaaleihin VUS-potilaille. edistää jatkuvaa sitoutumista ja avoimuutta.
Ei väliintuloa: EfFORT Trial De-identifioitu ei-satunnaistettu ohjausvarsi
Tämä ohjausvarsi on verrattavissa todelliseen hoitotasoon.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisen testauksen kulutuksen vertailu palveluntarjoajan helpottamassa kaskaditestausinterventiossa koetinvälitteiseen kaskaditestauksen kontrolliin
Aikaikkuna: 12 kuukautta
EfFORT-kokeen ensisijainen tavoite: Arvioi ensimmäisen, toisen ja kolmannen asteen sukulaisten geneettisen testauksen ottoa palveluntarjoajan ohjaamassa kaskaditestausinterventiossa verrattuna proband-välitteiseen kaskaditestauskontrolliin.
12 kuukautta
Osallistujien kokeman hoidon laadun vertailu
Aikaikkuna: 12 kuukautta
STRIVE-tutkimuksen ensisijainen tavoite: Arvioi epävarman merkityksen muunnelman / VUS-seurantahoidon koettu laatu ja jatkuva sitoutuminen kliinisen geneettisen palvelun / CGS-hoitotiimin kanssa digitaalisesti helpotettuun VUS-seurantainterventioon verrattuna potilasjohtoiseen hoitoon. VUS-seurantaohjaus. Muokattu kohteiden osajoukko, joka perustuu olemassa olevaan tutkimukseen syövästä selviytyneiden seurantahoidon potilaskeskeisestä laadusta (Cronbachin α=0,65-0,93) käytetään mittaamaan potilaiden käsitystä sekä CGS-hoitotiimin (11 kohdetta) että heidän PCP-pisteidensä (6 kohdetta) tarjoaman seurantahoidon laadusta. Kohteet mitataan 4-pisteen Likert-tyyppisellä asteikolla, ja keskimääräiset pisteet lasketaan siten, että korkeammat pisteet osoittavat parempaa koettua hoidon laatua. Tämä mitta kerätään molempien tutkimusryhmien VUS-potilaiden osallistujilta ja keskimääräinen pistemäärä lasketaan eri kohteista.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. toukokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. marraskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 6. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 14. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 27. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 22-023

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Memorial Sloan Kettering Cancer Center tukee kansainvälistä lääketieteellisten lehtien toimittajien komiteaa (ICMJE) ja eettistä velvoitetta kliinisten tutkimusten tietojen vastuulliseen jakamiseen. Tutkimussuunnitelman yhteenveto, tilastollinen yhteenveto ja tietoinen suostumuslomake ovat saatavilla osoitteessa klinikan.gov. kun sitä vaaditaan liittovaltion palkintojen, muiden tutkimusta tukevien sopimusten ja/tai muutoin tarpeen mukaan. Yksittäisten yksittäisten osallistujien tietoja voidaan pyytää 12 kuukauden kuluttua julkaisemisesta ja enintään 36 kuukauden ajan julkaisemisen jälkeen. Käsikirjoituksessa raportoidut yksilöimättömät yksittäiset osallistujatiedot jaetaan tietojen käyttösopimuksen ehtojen mukaisesti, ja niitä voidaan käyttää vain hyväksyttyihin ehdotuksiin. Pyynnöt voidaan lähettää osoitteeseen: crdatashare@mskcc.org.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa