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がんリスクに関連する遺伝子変異を共有している可能性のある家族における遺伝子検査を増やすための介入

2024年3月29日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Tele-genetics (EfFORT) による効果的な家族アウトリーチ: MSK の遺伝子サービスへのアクセスを拡大するための持続可能なモデル

この研究の目的は、カスケード遺伝子検査介入を評価することです。 カスケード検査は、家族に発見された有害な遺伝子変化を受け継いでいるリスクがある人々に遺伝子検査を提供するプロセスです。 このプロセスは、家族内で遺伝子変化が見られる人が増えるにつれて繰り返されます。 この研究では、医療提供者が遺伝子検査を推奨し、興味のある人が検査を受けるのを助けるために家族に手を差し伸べる許可を持っている場合に、遺伝子検査がどのくらいの頻度で行われるかを調べます. この研究では、このカスケード テスト介入が実用的で効果的かどうかを調べます。 この研究では、医療提供者が家族に直接連絡するこのアプローチと、患者が家族に遺伝子検査を受けることを勧めるという通常のアプローチとを比較する方法を確認したいと考えています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

2590

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Kenneth Offit, MD, MPH
  • 電話番号：646-888-4059
  • メール：offitk@mskcc.org

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • New Jersey
      • Basking Ridge、New Jersey、アメリカ、07920
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
      • Middletown、New Jersey、アメリカ、07748
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
      • Montvale、New Jersey、アメリカ、07645
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
    • New York
      • Commack、New York、アメリカ、11725
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
      • Harrison、New York、アメリカ、10604
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
      • New York、New York、アメリカ、10021
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
      • New York、New York、アメリカ、10035
        • 募集
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059
      • Uniondale、New York、アメリカ、11553
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • コンタクト：
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • 電話番号：646-888-4059

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

25年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

調査対象母集団

適格な発端者は、医療記録のレビュー、CGS クリニックのスケジュールのレビュー、および内部の CGS 臨床患者ログを通じて特定されます。 この研究は、遺伝カウンセリング セッション中、またはフォローアップ メール/電話/MyMSK ポータル メッセージ/メール/研究スタッフからのテキストを通じて参加者に紹介されます。

説明

包含基準:

発端者

  • 現在のMSK患者
  • -過去3か月以内にMSK Clinical Genetics Serviceから検査後の遺伝カウンセリングを受けました
  • 25歳以上
  • 書かれた英語と口頭の英語の自己申告による理解
  • 研究登録の基準を満たす少なくとも 1 つの ARR がある (下記参照)
  • 家族で最初に、以下のがん感受性遺伝子のいずれか、または発端者の役割に転向した MSK 発端者の ARR のいずれかで、MSK の PV が陽性であることが検査されました。

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 ポール APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

治験責任医師の裁量により、上記の遺伝子内の特定のバリアントが、家族の遺伝子検査を正当化するための臨床的実施可能性のしきい値を満たしているかどうかを判断します。

リスクのある近親者 (ARR):

  • 登録されたMSK発端者の生物学的第1度、第2度、または第3度近親者
  • 25歳以上
  • 米国内に居住している
  • MSK とのネットワーク内外の自己申告型医療保険
  • 書かれた英語と口頭の英語の自己申告による理解

除外基準:

発端者

  • -インフォームドコンセントを提供したくない、または提供できない
  • MyMSK 患者ポータル アカウントを作成したくない、または作成できない (MSK および CGS での MyMSK 患者の使用に関するセクション 3.0 を参照)
  • メールアドレスを持っていません

リスクのある近親者 (ARR):

  • -インフォームドコンセントを提供したくない、または提供できない
  • MyMSK 患者ポータル アカウントを作成したくない、または作成できない
  • -家族性PVの遺伝子検査を以前に受けたことがある
  • メールアドレスを持っていません
  • 研究連絡をオプトアウトしました

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：ヘルスサービス研究
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
アクティブコンパレータ：発端者媒介カスケード遺伝子検査
対照群 - 行動: 標準治療に従って、発端者には遺伝カウンセラーから家族レターが渡され、リスクのある親族 (ARR) と共有するよう指示されます。 ARR が遺伝カウンセリングと地元の遺伝クリニックのリストを受けることの推奨に加えて、この書簡には、対照 ARR が本研究に登録できる eDGP へのリンクが含まれます。 これらの ARR の場合、eDGP は研究の電子同意を取得し、研究調査を管理するためにのみ使用されます。
行動：標準治療
参加者は、標準治療ガイドラインの概要に従って適切な臨床治療を受けます。
実験的：EfFORT 治験介入部門: プロバイダーが支援するカスケード遺伝子検査
介入部門-: 行動: 発端者は、eDGP で ARR の連絡先情報を提供し、家族性病原性バリアントについて ARR と話し合う期日を示します (アウトリーチの遅延/停止を要求できます)。 この日以降、チームは ARR に連絡し、教育の見直しと研究への電子同意を促す予定です。 研究チームは、テレジェネティクスによる検査前後のカウンセリングと、MSKまたは参考検査機関による唾液ベースの在宅検査を通じてARRカスケード検査を促進する予定です。
行動：インターベンション アーム リスクのある近親者/ARR 連絡先
発端者は、eDGP で ARR の連絡先情報を提供し、ARR と家族性病原性バリアントについて話し合う日付を示します (アウトリーチの遅延/停止を要求できます)。 この日以降、チームは ARR に連絡して、教育と研究への電子同意を確認するよう依頼します。 研究チームは、遠隔遺伝学の検査前および検査後のカウンセリングと、MSKまたは参照検査室による唾液ベースの在宅検査を通じて、ARRカスケード検査を促進します。
アクティブコンパレータ：STRIVE トライアル コントロール アーム: 患者主導の VUS フォローアップ
患者は検査後に標準治療の遺伝カウンセリングを受け、親戚がいる場合にはその影響についての話し合いを受けることになる。 標準的な診療と一致して、ほとんどの患者は、意義不明変異体/VUS の遺伝子検査は臨床的に有用ではないため、親戚に遺伝子検査を受けるよう勧めないよう推奨される可能性が高い。 VUS を持つすべての参加者は、VUS の結果に関連する最新情報を得るために 1 ～ 2 年後に MSK CGS に再連絡することが推奨されます。
行動：標準治療
参加者は、標準治療ガイドラインの概要に従って適切な臨床治療を受けます。
実験的：STRIVE 治験介入部門: デジタルで促進された VUS フォローアップ
検査後の遺伝カウンセリングの標準治療に従って、患者には MyGene ポータルへのアクセスが提供されます。 このポータルを通じて、参加者は、重要性が不確かなバリアント/VUS の結果と推奨事項に関する情報を含むインタラクティブな教育資料に継続的に参加したり、参加者が CGS チームと通信するためのツールにアクセスしたり、インタラクティブな血統 (FamGenix) にアクセスして最新情報を提供したりすることができます。個人/家族の病歴、VUS 再分類に関する通知を受け取り、最新情報について話し合うためのフォローアップ臨床訪問を自己スケジュールするためのリマインダーを受け取ります。 このようにして、参加者は、VUS 管理のための透明性があり、継続的かつ構造化されたフォローアップ計画を立てることができます。
行動：マイジーンポータル
MyGene ポータルを通じて、参加者は遺伝子検査結果、MSK CGS ケアチームからの個別の医療管理推奨事項、個人歴や家族歴を更新するためのインタラクティブな家系図、VUS 患者向けにカスタマイズされた教材に継続的にアクセスできるようになります。持続的な関与と透明性を促進します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
医療提供者が仲介するカスケード検査介入における遺伝子検査の摂取量と、発端者が仲介するカスケード検査の対照との比較
時間枠：12ヶ月
EfFORT 試験の主な目的: 発端者媒介のカスケード検査対照と比較して、医療提供者主導のカスケード検査介入における一親等、二親等、および三親等の遺伝子検査の摂取状況を評価する。
12ヶ月
参加者が認識したケアの質の比較
時間枠：12ヶ月
STRIVE 試験の主な目的: デジタルで促進された VUS フォローアップ介入における、重要性が不確かなバリアント/VUS フォローアップケアの認識された品質と、患者主導の介入と比較した臨床遺伝学サービス/CGS ケアチームとの継続的な関与を評価する。 VUS追従制御。 がん生存者に対する患者中心のフォローアップケアの質に関する既存の調査に基づいて修正された項目のサブセット (クロンバックのα=0.65-0.93) CGS ケアチーム (11 項目) と PCP (6 項目) の両方によって提供されるフォローアップケアの質に対する患者の認識を測定するために使用されます。 項目は 4 点リッカート型スケールで測定され、スコアが高いほど知覚されるケアの質が高いことを示すように平均スコアが計算されます。この測定値は両研究群の VUS 患者参加者から収集され、項目全体で平均スコアが計算されます。
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

捜査官

  • 主任研究者：Kenneth Offit, MD, MPH、Memorial Sloan Kettering Cancer Center

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年12月1日

一次修了 (推定)

2026年5月31日

研究の完了 (推定)

2026年11月30日

試験登録日

最初に提出

2022年6月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年6月14日

最初の投稿 (実際)

2022年6月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年3月29日

最終確認日

2024年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 22-023

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

メモリアル スローン ケタリングがんセンターは、医学雑誌編集者の国際委員会 (ICMJE) と、臨床試験からのデータを責任を持って共有するという倫理的義務を支持しています。 プロトコルの概要、統計の概要、およびインフォームド コンセント フォームは、clinicaltrials.gov で入手できるようになります。 連邦賞の条件として必要な場合、研究をサポートするその他の契約、および/またはその他の方法で必要な場合。 匿名化された個々の参加者データのリクエストは、公開後 12 か月から公開後 36 か月まで行うことができます。 原稿で報告された匿名化された個々の参加者データは、データ使用契約の条件の下で共有され、承認された提案にのみ使用できます。 リクエストは、crdatashare@mskcc.org に送信できます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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