Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En intervention for at øge genetisk testning i familier, der kan dele en genmutation relateret til kræftrisiko

10. november 2025 opdateret af: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Effektiv familiær outreach via telegenetik (EfFORT): En bæredygtig model til at udvide adgangen til MSK's genetiske tjenester

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere en kaskade genetisk testintervention. Kaskadetest er processen med at tilbyde genetisk testning til mennesker, der er i risiko for at have arvet en muligvis skadelig genforandring, som er blevet fundet i deres familie. Denne proces gentages, efterhånden som flere mennesker i familien viser sig at have genændringen. Undersøgelsen vil se på, hvor ofte genetisk testning forekommer, når sundhedsudbydere har tilladelse til at kontakte familiemedlemmer for at anbefale genetisk testning og hjælpe dem, der er interesserede, med at blive testet. Undersøgelsen vil se på, om denne kaskadetestintervention er praktisk og effektiv. Undersøgelsen vil gerne se, hvordan denne tilgang med sundhedsudbydere, der henvender sig direkte til familiemedlemmer, sammenlignes med den sædvanlige tilgang med patienter, der fortæller deres familiemedlemmer om anbefalingen om at få genetisk testning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1000

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefonnummer: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Forenede Stater, 07920
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Forenede Stater, 07748
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Forenede Stater, 07645
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Forenede Stater, 11725
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Forenede Stater, 10604
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Forenede Stater, 10021
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • New York, New York, Forenede Stater, 10035
        • Rekruttering
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Forenede Stater, 11553
        • Rekruttering
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonnummer: 646-888-4059

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

25 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Studiebefolkning

Kvalificerede probands vil blive identificeret gennem journalgennemgang, CGS kliniktidsplangennemgang og interne CGS kliniske patientlogfiler. Undersøgelsen vil blive introduceret til deltagerne enten under deres genetiske rådgivningssession eller gennem en opfølgende e-mail/telefonopkald/MyMSK-portalbesked/mail/tekst fra forskningsstudiets personale.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Probands

  • Nuværende MSK patient
  • Modtaget post-test genetisk rådgivning fra MSK Clinical Genetics Service inden for de sidste 3 måneder
  • 25 år eller ældre
  • Selvrapporteret forståelse af skriftligt og mundtligt engelsk sprog
  • Har mindst én ARR, der opfylder kriterierne for studietilmelding (se nedenfor)
  • Først i familien, der testede positiv for PV ved MSK i et af følgende kræftmodtagelighedsgener eller en ARR af en MSK-probe, der konverterede til probandrollen:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Principal Investigators skøn vil blive brugt til at bestemme, om specifikke varianter inden for ovennævnte gener opfylder en klinisk handlingsevnetærskel for at berettige familiær genetisk testning.

Risikopårørende (ARR):

  • Biologisk første-, anden- eller tredjegradsslægtning til indskrevet MSK proband
  • 25 år eller ældre
  • Bor i USA
  • Selvrapporteret sygesikring, som kan være i eller uden for netværk med MSK
  • Selvrapporteret forståelse af skriftligt og mundtligt engelsk sprog

Ekskluderingskriterier:

Probands

  • Er uvillig eller ude af stand til at give informeret samtykke
  • Er uvillig eller ude af stand til at oprette en MyMSK patientportalkonto (se afsnit 3.0 om MyMSK patientbrug hos MSK og CGS)
  • Har ikke en e-mailadresse

Risikopårørende (ARR):

  • Er uvillig eller ude af stand til at give informeret samtykke
  • Er uvillig eller ude af stand til at oprette en MyMSK patientportalkonto
  • Har tidligere gennemgået genetisk testning for den familiære PV
  • Har ikke en e-mailadresse
  • Har fravalgt studiekontakt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Proband-medieret kaskade genetisk testning
Kontrolarm- Adfærd: I henhold til standarden for pleje vil probands få et familiebrev af deres genetiske rådgiver, som de vil blive instrueret i at dele med deres udsatte slægtninge (ARR). Ud over anbefalingen om, at ARR gennemgår genetisk rådgivning og en liste over lokale genetiske klinikker, vil dette brev indeholde et link til eDGP, hvorigennem kontrol ARR kan tilmelde sig denne undersøgelse. For disse ARR vil eDGP kun blive brugt til at opnå e-studiesamtykke og til at administrere undersøgelsesundersøgelser.
Adfærdsmæssigt: Standard for pleje
Deltagerne vil modtage passende klinisk pleje i henhold til retningslinjerne for standardbehandling
Eksperimentel: EfFORT Trial Intervention Arm: Provider-faciliteret kaskade genetisk testning
Interventionsarm-: Adfærdsmæssigt: Probands vil give kontaktoplysninger for deres ARR i eDGP og angive en dato, inden for hvilken de vil diskutere den familiære patogene variant med deres ARR (kan anmode om en forsinkelse/stop af outreach). Efter denne dato vil teamet kontakte ARR for at invitere dem til at gennemgå uddannelse og e-samtykke til undersøgelsen. Undersøgelsesholdet vil facilitere ARR-kaskadetest gennem telegenetik før og efter testrådgivning og spytbaseret hjemmetest gennem MSK eller et referencelaboratorium.
Adfærdsmæssigt: Intervention Arm Udsat pårørende/ARR-kontakter
Probands vil give kontaktoplysninger for deres ARR i eDGP og angive en dato, inden for hvilken de vil diskutere den familiære patogene variant med deres ARR (kan anmode om en forsinkelse/standsning af outreach). Efter denne dato vil teamet kontakte ARR for at invitere dem til at gennemgå uddannelse og e-samtykke til undersøgelsen. Undersøgelsesholdet vil facilitere ARR-kaskadetest gennem telegenetik før og efter testrådgivning og spytbaseret hjemmetest gennem MSK eller et referencelaboratorium.
Aktiv komparator: STRIVE-forsøgskontrolarm: Patientstyret VUS-opfølgning
Patienter vil modtage standardbehandling efter test genetisk rådgivning og diskussion af implikationer for pårørende, hvis nogen. I overensstemmelse med standardpraksis vil de fleste patienter sandsynligvis blive anbefalet at bede deres pårørende om at søge genetisk testning for Varianten af ​​usikker betydning/VUS, fordi den ikke er klinisk nyttig. Alle deltagere med en VUS vil blive anbefalet at kontakte MSK CGS igen om 1-2 år for opdateret information relateret til VUS-resultatet
Adfærdsmæssigt: Standard for pleje
Deltagerne vil modtage passende klinisk pleje i henhold til retningslinjerne for standardbehandling
Eksperimentel: STRIVE Trial Intervention Arm: Digitalt faciliteret VUS-opfølgning
Efter standardbehandling efter test af genetisk rådgivning, vil patienter få adgang til MyGene-portalen. Gennem denne portal vil deltagerne være i stand til kontinuerligt at engagere sig i interaktivt undervisningsmateriale, herunder information om Variant af usikker betydning/VUS-resultater og -anbefalinger, få adgang til værktøjer for deltagere til at kommunikere med CGS-teamet, få adgang til den interaktive stamtavle (FamGenix) for at give opdateringer om personlig/familiesygehistorie, modtage meddelelser om VUS-omklassificering og modtage påmindelser om selv at planlægge et opfølgende klinisk besøg for at diskutere opdateringer. På den måde får deltagerne en gennemsigtig, løbende og struktureret opfølgningsplan for deres VUS-ledelse.
Adfærdsmæssigt: MyGene Portal
Gennem MyGene-portalen vil deltagerne være i stand til løbende at få adgang til deres genetiske testresultater, personlige medicinske håndteringsanbefalinger fra MSK CGS-plejeteamet, en interaktiv stamtavle til personlig/familiehistorieopdateringer og skræddersyet undervisningsmateriale til patienter med en VUS i et forsøg at fremme vedvarende engagement og gennemsigtighed.
Ingen indgriben: EfFORT Trial afidentificeret ikke-randomiseret kontrolarm
Denne kontrolarm kan sammenlignes med ægte standard for pleje.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af genetisk testoptagelse i udbyder-faciliteret kaskadetestintervention med proband-medieret kaskadetestkontrol
Tidsramme: 12 måneder
Det primære mål for EfFORT-forsøg: Vurder optagelsen af ​​genetiske tests af første-, anden- og tredjegradsslægtninge i den udbyder-faciliterede kaskadetestintervention sammenlignet med den proband-medierede kaskadetestkontrol.
12 måneder
Sammenligning af deltagers oplevede kvalitet af pleje
Tidsramme: 12 måneder
Det primære mål for STRIVE-forsøg: Vurder opfattet kvalitet af variant af usikker betydning/VUS-opfølgningsbehandling og fortsat engagement med Clinical Genetics Service/CGS-plejeteamet i den digitalt faciliterede VUS-opfølgningsintervention sammenlignet med den patientledede VUS opfølgende kontrol. En modificeret undergruppe af emner baseret på en eksisterende undersøgelse af patientcentreret kvalitet af opfølgningsbehandling for kræftoverlevere (Cronbachs α=0,65-0,93) vil blive brugt til at måle patienternes opfattelse af kvaliteten af ​​deres opfølgningsbehandling leveret af både CGS-plejeteamet (11 punkter) og deres PCP'er (6 punkter). Elementer måles på en 4-punkts Likert-skala, og gennemsnitsscore beregnes således, at højere score indikerer større oplevet kvalitet af pleje. Dette mål vil blive indsamlet fra VUS patientdeltagere i begge undersøgelsesarme og en gennemsnitlig score beregnet på tværs af emner.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

15. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 22-023

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Memorial Sloan Kettering Cancer Center støtter den internationale komité af medicinske tidsskriftsredaktører (ICMJE) og den etiske forpligtelse til ansvarlig deling af data fra kliniske forsøg. Protokolresuméet, et statistisk resumé og informeret samtykkeformular vil blive gjort tilgængelige på clinicaltrials.gov når det kræves som en betingelse for føderale priser, andre aftaler, der understøtter forskningen og/eller som på anden måde kræves. Anmodninger om afidentificerede individuelle deltagerdata kan indgives begyndende 12 måneder efter offentliggørelsen og i op til 36 måneder efter offentliggørelsen. Afidentificerede individuelle deltagerdata rapporteret i manuskriptet vil blive delt i henhold til vilkårene i en databrugsaftale og må kun bruges til godkendte forslag. Anmodninger kan rettes til: crdatashare@mskcc.org.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med BRCA1 mutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner