Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Interwencja mająca na celu zwiększenie badań genetycznych w rodzinach, które mogą mieć wspólną mutację genetyczną związaną z ryzykiem raka

10 listopada 2025 zaktualizowane przez: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Skuteczny zasięg rodzinny poprzez telegenetykę (EfFORT): zrównoważony model rozszerzania dostępu do usług genetycznych MSK

Celem tego badania jest ocena kaskadowej interwencji genetycznej. Testy kaskadowe to proces oferowania testów genetycznych osobom, które są narażone na ryzyko odziedziczenia potencjalnie szkodliwej zmiany genu wykrytej w ich rodzinie. Ten proces jest powtarzany, gdy okazuje się, że więcej osób w rodzinie ma zmianę genu. W badaniu przyjrzymy się, jak często testy genetyczne mają miejsce, gdy pracownicy służby zdrowia mają pozwolenie na kontaktowanie się z członkami rodziny w celu zalecenia badań genetycznych i pomocy zainteresowanym w poddaniu się testom. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy ta kaskadowa interwencja testowa jest praktyczna i skuteczna. W badaniu chcielibyśmy zobaczyć, jak to podejście świadczeniodawców docierających bezpośrednio do członków rodziny wypada w porównaniu ze zwykłym podejściem pacjentów do informowania członków rodziny o zaleceniu poddania się badaniom genetycznym.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1000

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Numer telefonu: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07920
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07748
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07645
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Stany Zjednoczone, 11725
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Stany Zjednoczone, 10604
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10035
        • Rekrutacyjny
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Stany Zjednoczone, 11553
        • Rekrutacyjny
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Kontakt:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Numer telefonu: 646-888-4059

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

25 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Badana populacja

Kwalifikujący się probanci zostaną zidentyfikowani na podstawie przeglądu dokumentacji medycznej, przeglądu harmonogramu kliniki CGS i wewnętrznych dzienników klinicznych pacjentów CGS. Badanie zostanie przedstawione uczestnikom podczas ich sesji poradnictwa genetycznego lub poprzez e-mail/telefon/wiadomość portalu MyMSK/mail/SMS od personelu badawczego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Probandy

  • Obecny pacjent MSK
  • Otrzymał poradę genetyczną po teście od MSK Clinical Genetics Service w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • 25 lat lub więcej
  • Samoopisowe rozumienie języka angielskiego w mowie i piśmie
  • Ma co najmniej jeden ARR, który spełnia kryteria włączenia do badania (patrz poniżej)
  • Pierwszy w rodzinie, który uzyskał pozytywny wynik testu PV w MSK w którymkolwiek z następujących genów podatności na raka lub ARR probanta MSK, który przeszedł na rolę probanta:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 SŁUP APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Decyzja głównego badacza zostanie podjęta w celu ustalenia, czy określone warianty w obrębie powyższych genów spełniają próg przydatności klinicznej uzasadniający rodzinne badania genetyczne.

Zagrożeni krewni (ARR):

  • Biologiczny krewny pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia zarejestrowanego probandu MSK
  • 25 lat lub więcej
  • Mieszka na terenie Stanów Zjednoczonych
  • Samodzielne zgłaszane ubezpieczenie medyczne, które może być w sieci MSK lub poza nią
  • Samoopisowe rozumienie języka angielskiego w mowie i piśmie

Kryteria wyłączenia:

Probandy

  • Nie chce lub nie może wyrazić świadomej zgody
  • Nie chce lub nie może utworzyć konta na portalu pacjenta MyMSK (patrz rozdział 3.0 dotyczący korzystania z MyMSK przez pacjentów w MSK i CGS)
  • Nie ma adresu e-mail

Zagrożeni krewni (ARR):

  • Nie chce lub nie może wyrazić świadomej zgody
  • Nie chce lub nie może utworzyć konta na portalu pacjenta MyMSK
  • Wcześniej przeszedł testy genetyczne w kierunku rodzinnego PV
  • Nie ma adresu e-mail
  • Zrezygnował z kontaktu w celu nauki

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Badania usług zdrowotnych
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Kaskadowe testy genetyczne za pośrednictwem probanda
Ramię kontrolne – zachowanie: zgodnie ze standardem opieki, probanci otrzymają od doradcy genetycznego List rodzinny, w którym zostaną poinstruowani, aby podzielić się nim z krewnymi z grupy ryzyka (ARR). Oprócz zalecenia, aby ARR przeszedł poradnictwo genetyczne oraz listę lokalnych klinik genetycznych, list ten będzie zawierał łącze do eDGP, za pośrednictwem którego kontrolna ARR może zapisać się do niniejszego badania. W przypadku tych ARR eDGP będzie używany wyłącznie w celu uzyskania elektronicznej zgody na badanie i administrowania ankietami badawczymi.
Behawioralne: Standard opieki
Uczestnicy otrzymają odpowiednią opiekę kliniczną zgodnie ze standardowymi wytycznymi dotyczącymi opieki
Eksperymentalny: Ramię interwencyjne badania EfFORT: kaskadowe testy genetyczne ułatwiane przez dostawcę
Ramię interwencyjne: Zachowanie: Probandy podają dane kontaktowe swojego ARR w eDGP i wskazują datę, do której omówią ze swoim ARR rodzinny wariant chorobotwórczy (mogą poprosić o opóźnienie/zaprzestanie kontaktu). Po tym terminie zespół skontaktuje się z ARR, aby zaprosić ich do zapoznania się z wykształceniem i e-zgodą na badanie. Zespół badawczy ułatwi badanie kaskadowe ARR poprzez doradztwo telegenetyczne przed i po badaniu oraz domowe testy na bazie śliny za pośrednictwem MSK lub laboratorium referencyjnego.
Behawioralne: Grupa interwencyjna Zagrożonych krewnych/ARR Kontakty
Probandy podają dane kontaktowe swojego ARR w eDGP i wskazują datę, do której omówią rodzinny wariant patogenny ze swoim ARR (mogą poprosić o opóźnienie / wstrzymanie działań informacyjnych). Po tym terminie zespół skontaktuje się z ARR z zaproszeniem do przeglądu edukacji i e-zgody na badanie. Zespół badawczy ułatwi testowanie kaskadowe ARR poprzez telegenetyczne doradztwo przed i po teście oraz domowe testy śliny za pośrednictwem MSK lub laboratorium referencyjnego.
Aktywny komparator: Ramię kontrolne badania STRIVE: obserwacja VUS prowadzona przez pacjenta
Pacjenci otrzymają standardową opiekę poradnictwa genetycznego po badaniu i omówienie ewentualnych konsekwencji dla krewnych. Zgodnie ze standardową praktyką większości pacjentów prawdopodobnie nie będzie się zalecać informowanie bliskich o konieczności przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku wariantu o niepewnym znaczeniu/VUS, ponieważ nie jest to przydatne klinicznie. Wszystkim uczestnikom posiadającym wynik VUS zaleca się ponowny kontakt z MSK CGS za 1–2 lata w celu uzyskania aktualnych informacji związanych z wynikiem VUS
Behawioralne: Standard opieki
Uczestnicy otrzymają odpowiednią opiekę kliniczną zgodnie ze standardowymi wytycznymi dotyczącymi opieki
Eksperymentalny: Grupa interwencyjna ds. próby STRIVE: kontynuacja VUS wspomagana cyfrowo
Zgodnie ze standardową opieką, poradnictwem genetycznym po przeprowadzeniu testu, pacjenci otrzymają dostęp do portalu MyGene. Za pośrednictwem tego portalu uczestnicy będą mogli stale korzystać z interaktywnych materiałów edukacyjnych, w tym informacji o Wariancie o niepewnym znaczeniu/wynikach i zaleceniach VUS, uzyskać dostęp do narzędzi umożliwiających uczestnikom komunikację z zespołem CGS, uzyskać dostęp do interaktywnego rodowodu (FamGenix) w celu dostarczania aktualnych informacji na temat historię medyczną osobistą/rodzinną, otrzymywać powiadomienia o przeklasyfikowaniu VUS i otrzymywać przypomnienia o konieczności samodzielnego planowania kontrolnej wizyty klinicznej w celu omówienia aktualizacji. W ten sposób uczestnicy będą mieli przejrzysty, ciągły i ustrukturyzowany plan działań następczych w zakresie zarządzania VUS.
Behawioralne: Portalu MyGene
Za pośrednictwem portalu MyGene uczestnicy będą mieli ciągły dostęp do wyników swoich testów genetycznych, spersonalizowanych zaleceń dotyczących postępowania medycznego od zespołu opiekuńczego MSK CGS, interaktywnego rodowodu umożliwiającego aktualizację historii osobistej/rodzinnej oraz dostosowanych materiałów edukacyjnych dla pacjentów z VUS. promowanie trwałego zaangażowania i przejrzystości.
Brak interwencji: Próba EfFORT Zidentyfikowana, nierandomizowana grupa kontrolna
To ramię kontrolne jest porównywalne z prawdziwym standardem opieki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie wykorzystania testów genetycznych w interwencjach w zakresie testów kaskadowych wspomaganych przez dostawcę z kontrolą testów kaskadowych za pośrednictwem probanda
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Główny cel badania EfFORT: Ocena wykorzystania testów genetycznych przez krewnych pierwszego, drugiego i trzeciego stopnia w ramach interwencji w zakresie testów kaskadowych wspomaganej przez dostawcę w porównaniu z kontrolą testów kaskadowych za pośrednictwem probanda.
12 miesięcy
Porównanie postrzeganej przez uczestników jakości opieki
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Główny cel badania STRIVE: Ocena postrzeganej jakości Wariantu o niepewnym znaczeniu/opieki kontrolnej VUS i ciągła współpraca z Działem Genetyki Klinicznej/zespołem opiekuńczym CGS w ramach wspomaganej cyfrowo interwencji kontrolnej VUS w porównaniu z interwencją prowadzoną przez pacjenta Kontrola następcza VUS. Zmodyfikowany podzbiór pozycji oparty na istniejącym badaniu jakości opieki pooperacyjnej skoncentrowanej na pacjencie dla osób, które wyzdrowiały z choroby nowotworowej (α Cronbacha = 0,65–0,93) zostanie wykorzystane do pomiaru postrzegania przez pacjentów jakości opieki uzupełniającej świadczonej zarówno przez zespół opiekuńczy CGS (11 pozycji), jak i ich PCP (6 pozycji). Elementy mierzono w 4-punktowej skali typu Likerta, a średnie wyniki obliczano w taki sposób, aby wyższe wyniki wskazywały na lepszą postrzeganą jakość opieki. Miara ta będzie zbierana od pacjentów z VUS w obu ramionach badania, a średni wynik obliczany będzie dla poszczególnych pozycji.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 listopada 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 czerwca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22-023

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Memorial Sloan Kettering Cancer Center wspiera międzynarodowy komitet redaktorów czasopism medycznych (ICMJE) oraz etyczny obowiązek odpowiedzialnego udostępniania danych z badań klinicznych. Podsumowanie protokołu, podsumowanie statystyczne i formularz świadomej zgody zostaną udostępnione na stronie Clinicaltrials.gov gdy jest to wymagane jako warunek nagród federalnych, innych umów wspierających badania i/lub w inny sposób wymagany. Wnioski o zanonimizowane dane poszczególnych uczestników można składać począwszy od 12 miesięcy po publikacji i do 36 miesięcy po publikacji. Zanonimizowane dane poszczególnych uczestników zgłoszone w manuskrypcie zostaną udostępnione zgodnie z warunkami umowy o wykorzystywanie danych i mogą być wykorzystywane wyłącznie w przypadku zatwierdzonych propozycji. Prośby można kierować na adres: crdatashare@mskcc.org.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mutacja BRCA1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in El Salvador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj