Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Beavatkozás a genetikai tesztelés fokozására azokban a családokban, akikben előfordulhat, hogy a rákkockázathoz kapcsolódó génmutációban osztoznak

2026. augusztus 25. frissítette: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Hatékony családi elérés a telegenetikán keresztül (EfFORT): Fenntartható modell az MSK genetikai szolgáltatásaihoz való hozzáférés bővítésére

Ennek a tanulmánynak a célja egy kaszkád genetikai tesztelési beavatkozás értékelése. A lépcsőzetes tesztelés az a folyamat, amelynek során genetikai tesztelést kínálnak azoknak az embereknek, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy egy esetlegesen káros génváltozást örökölnek, amelyet családjukban találtak. Ez a folyamat megismétlődik, amint a családon belül egyre többen észlelik a génváltozást. A tanulmány azt vizsgálja, hogy milyen gyakran kerül sor genetikai tesztelésre, amikor az egészségügyi szolgáltatóknak engedélyük van arra, hogy megkeressék a családtagokat, hogy genetikai vizsgálatot javasoljanak, és hogy segítsenek az érdeklődőknek a tesztelésben. A tanulmány azt vizsgálja, hogy ez a lépcsőzetes tesztelési beavatkozás praktikus és hatékony-e. A tanulmány azt szeretné látni, hogy az egészségügyi szolgáltatók családtagjait közvetlenül megszólító megközelítése hogyan hasonlítható össze azzal a szokásos megközelítéssel, amikor a betegek elmondják családtagjaiknak a genetikai vizsgálatra vonatkozó ajánlást.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

1000

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Telefonszám: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Egyesült Államok, 07920
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Egyesült Államok, 07748
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Egyesült Államok, 07645
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Egyesült Államok, 11725
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Egyesült Államok, 10604
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10021
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10035
        • Toborzás
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Egyesült Államok, 11553
        • Toborzás
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Telefonszám: 646-888-4059

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

25 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányi populáció

A jogosult próbákat az orvosi feljegyzések áttekintése, a CGS-klinikai ütemterv áttekintése és a belső CGS-klinikai betegnaplók azonosítják. A vizsgálatot a résztvevők a genetikai tanácsadás során, vagy a kutatócsoport munkatársai e-mailben/telefonhívásban/MyMSK portál üzenetben/mailben/szövegben mutatják be.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Probands

  • Jelenlegi MSK beteg
  • Teszt utáni genetikai tanácsadásban részesült az MSK Clinical Genetics Service-től az elmúlt 3 hónapban
  • 25 éves vagy idősebb
  • Írásbeli és szóbeli angol nyelv önbevallásos megértése
  • Legalább egy ARR-vel rendelkezik, aki megfelel a tanulmányi beiratkozás feltételeinek (lásd alább)
  • Az első a családban, aki pozitív PV-t tesztelt MSK-nál a következő rákra fogékonysági gének bármelyikében, vagy egy olyan MSK-próba ARR-je, amely átvált a próbaszerepre:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

A főkutató mérlegelési jogkörébe tartozik annak megállapítása, hogy a fenti géneken belüli specifikus variánsok megfelelnek-e egy olyan klinikai alkalmazhatósági küszöbértéknek, amely indokolja a családi genetikai vizsgálatot.

Veszélyes rokonok (ARR):

  • A beiratkozott MSK-próba biológiai első-, másod- vagy harmadfokú rokona
  • 25 éves vagy idősebb
  • Az Egyesült Államokon belül lakik
  • Ön által bejelentett egészségügyi biztosítás, amely lehet az MSK hálózatán belül vagy azon kívül
  • Írásbeli és szóbeli angol nyelv önbevallásos megértése

Kizárási kritériumok:

Probands

  • Nem hajlandó vagy nem képes tájékozott beleegyezést adni
  • Nem hajlandó vagy nem tud MyMSK betegportál fiókot létrehozni (lásd a 3.0 szakaszt a MyMSK páciens használatáról az MSK-nál és a CGS-nél)
  • Nincs e-mail címe

Veszélyes rokonok (ARR):

  • Nem hajlandó vagy nem képes tájékozott beleegyezést adni
  • Nem hajlandó vagy nem tud MyMSK betegportál fiókot létrehozni
  • Korábban átesett a családi PV genetikai vizsgálatán
  • Nincs e-mail címe
  • Leiratkozott a tanulmányi kapcsolatfelvételről

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egészségügyi szolgáltatások kutatása
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Aktív összehasonlító: Proband-mediált kaszkád genetikai tesztelés
Ellenőrző kar – Viselkedés: Az ellátási standardoknak megfelelően a probandokat a genetikai tanácsadójuk családi levelet kap, amelyet arra utasítanak, hogy osszák meg veszélyeztetett rokonaikkal (ARR). Amellett, hogy az ARR-nek genetikai tanácsadáson kell részt vennie, valamint a helyi genetikai klinikák listáján, ez a levél tartalmazni fog egy linket az eDGP-hez, amelyen keresztül a kontroll ARR beiratkozhat a jelen tanulmányba. Ezeknél az ARR-eknél az eDGP-t csak tanulmányi e-beleegyezés megszerzésére és vizsgálati felmérések adminisztrálására használják.
Viselkedési: Gondozási szabvány
A résztvevők megfelelő klinikai ellátásban részesülnek a standard gondozási irányelvek szerint
Kísérleti: EfFORT Trial Intervention Arm: Szolgáltató által facilitált kaszkád genetikai tesztelés
Beavatkozó kar-: Viselkedési: A vizsgálók megadják az ARR-jük elérhetőségét az eDGP-ben, és megjelölnek egy dátumot, ameddig megvitatják a familiáris patogén variánst az ARR-vel (kérhetik a kapcsolatfelvétel késleltetését/leállítását). Ezen időpont után a csapat felveszi a kapcsolatot az ARR-rel, hogy felkérje őket az oktatás áttekintésére és a tanulmányhoz való e-beleegyezésükre. A kutatócsoport megkönnyíti az ARR-kaszkád tesztelését a teszt előtti és utáni telegenetikai tanácsadással, valamint a nyálalapú otthoni teszteléssel az MSK-n vagy egy referencialaboratóriumon keresztül.
Viselkedési: Beavatkozó kar veszélyeztetett rokon/ARR kapcsolattartók
A vizsgálók megadják az ARR-jük elérhetőségét az eDGP-ben, és megjelölik azt a dátumot, ameddig megvitatják a családi patogén változatot az ARR-vel (kérhetik a kapcsolatfelvétel késleltetését/leállítását). Ezen időpont után a csapat felveszi a kapcsolatot az ARR-rel, hogy felkérje őket az oktatás áttekintésére és a tanulmányhoz való e-beleegyezésükre. A kutatócsoport megkönnyíti az ARR-kaszkád tesztelését a teszt előtti és utáni telegenetikai tanácsadással, valamint a nyálalapú otthoni teszteléssel az MSK-n vagy egy referencialaboratóriumon keresztül.
Aktív összehasonlító: STRIVE próbavezérlő kar: beteg által vezetett VUS nyomon követés
A betegek standard ellátásban részesülnek a teszt utáni genetikai tanácsadásban és a hozzátartozókra gyakorolt ​​hatások megbeszélésében, ha vannak ilyenek. A szokásos gyakorlattal összhangban a legtöbb betegnek valószínűleg nem javasolják, hogy mondják rokonaiknak, hogy kérjenek genetikai vizsgálatot a bizonytalan jelentőségű variánsra/VUS-ra, mert az klinikailag nem hasznos. Minden VUS-val rendelkező résztvevőnek azt javasoljuk, hogy 1-2 éven belül lépjen kapcsolatba az MSK CGS-vel a VUS eredményével kapcsolatos frissített információkért.
Viselkedési: Gondozási szabvány
A résztvevők megfelelő klinikai ellátásban részesülnek a standard gondozási irányelvek szerint
Kísérleti: STRIVE próbabeavatkozó kar: digitálisan könnyített VUS nyomon követés
A standard ellátási teszt utáni genetikai tanácsadást követően a betegek hozzáférést kapnak a MyGene portálhoz. Ezen a portálon keresztül a résztvevők folyamatosan kapcsolatba léphetnek az interaktív oktatási anyagokkal, beleértve a bizonytalan jelentőségű változattal/VUS eredményekkel és ajánlásokkal kapcsolatos információkat, elérhetik a résztvevők számára a CGS-csapattal való kommunikációhoz szükséges eszközöket, elérhetik az interaktív törzskönyvet (FamGenix), hogy frissítéseket küldhessenek személyes/családi kórtörténetet kaphat, értesítéseket kaphat a VUS átsorolásáról, és emlékeztetőket kaphat, hogy ütemezzen be egy nyomon követési klinikai látogatást a frissítések megvitatására. Ily módon a résztvevők átlátható, folyamatos és strukturált nyomon követési tervet kapnak VUS-kezelésükhöz.
Viselkedési: MyGene portál
A MyGene portálon keresztül a résztvevők folyamatosan hozzáférhetnek genetikai teszteredményeikhez, az MSK CGS gondozási csapatának személyre szabott orvosi kezelési ajánlásaihoz, egy interaktív törzskönyvhöz a személyes/családtörténeti frissítésekhez, valamint testreszabott oktatási anyagokhoz a VUS-ban szenvedő betegek számára. a tartós elkötelezettség és az átláthatóság előmozdítása.
Nincs beavatkozás: EfFORT próba azonosítás nélküli, nem véletlenszerű vezérlőkar
Ez a vezérlőkar a valódi gondozási színvonalhoz hasonlítható.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai tesztelés felvételének összehasonlítása a szolgáltató által facilitált kaszkádvizsgálati beavatkozásban a proband által közvetített kaszkádvizsgálati kontrollal
Időkeret: 12 hónap
Az EfFORT-próba elsődleges célja: Az első, másod- és harmadfokú rokonok genetikai tesztelésének felmérése a szolgáltató által támogatott kaszkádvizsgálati beavatkozás során, összehasonlítva a proband által közvetített kaszkádvizsgálati kontrollal.
12 hónap
A résztvevők által észlelt ellátás minőségének összehasonlítása
Időkeret: 12 hónap
A STRIVE-próba elsődleges célja: A bizonytalan jelentőségű variáns/VUS utókezelés észlelt minőségének felmérése, valamint a Klinikai Genetikai Szolgálat/CGS gondozási csapattal való folyamatos kapcsolattartás a digitálisan könnyített VUS nyomon követési beavatkozással összehasonlítva a páciens által vezetett beavatkozással VUS nyomon követési vezérlés. A tételek módosított részhalmaza a rákos túlélők utógondozásának betegközpontú minőségéről szóló meglévő felmérésen alapul (Cronbach-féle α=0,65-0,93) mérni fogják, hogy a betegek hogyan vélekednek a CGS gondozási csapata (11 tétel) és a PCP-k (6 elem) által nyújtott utókezelés minőségéről. A tételeket egy 4 pontos Likert-típusú skálán mérik, és az átlagpontszámokat úgy számítják ki, hogy a magasabb pontszámok az ellátás jobb észlelt minőségét jelezzék. Ezt a mértéket a VUS-ban részt vevő betegektől gyűjtik össze mindkét vizsgálati karban, és az átlagpontszámot az egyes tételekre számítják.
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. december 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. május 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. november 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. június 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. június 14.

Első közzététel (Tényleges)

2022. június 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 25.

Utolsó ellenőrzés

2026. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 22-023

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A Memorial Sloan Kettering Cancer Center támogatja az orvosi folyóiratok szerkesztőinek nemzetközi bizottságát (ICMJE) és a klinikai vizsgálatokból származó adatok felelős megosztásának etikai kötelezettségét. A protokoll összefoglalója, a statisztikai összefoglaló és a tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlap elérhető lesz a klinikai vizsgálatok.gov oldalon. ha ez a szövetségi díjak, a kutatást támogató egyéb megállapodások feltételeként megköveteli és/vagy egyéb szükséges. Az azonosítás nélküli egyéni résztvevői adatok iránti kérelmet a közzétételt követő 12 hónap elteltével és a közzétételt követő 36 hónapig lehet kérni. A kéziratban közölt, azonosítatlan egyéni résztvevői adatokat az adathasználati megállapodás feltételei szerint osztják meg, és csak jóváhagyott javaslatokhoz használhatók fel. Kérelmeket a következő címen lehet benyújtani: crdatashare@mskcc.org.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel