验证用于检测染色体异常的非侵入性产前检查 (NIPT)

主要目的：该研究的主要目的是通过新一代数字 PCR 分析母体血液中存在的胎儿 DNA，验证用于检测染色体异常的非侵入性产前检测。

本研究的次要目标：是验证测试对两个人群（受影响和未受影响）的可靠性及其检测以下异常的能力：三重 X 和 22q.11.2 微缺失。

研究类型和方法：

尽管作为护理的一部分，该研究的唯一行为是在血液测试期间对最多 3 个额外的血液管进行取样，最大体积为 30 mL，但该研究被认为是涉及处于危险中的人且限制最少的研究.

临时研究日历：

受试者的纳入期为 18 个月，从纳入第一位患者之日起。

受试者参与该研究方案的持续时间与纳入时间和静脉采血程序有关。

一旦样本收集完成，参与研究的患者的结束即为有效。

主要终点：

通过新的 NIPT 方法结合下一代数字 PCR 从母体血浆中发现的脱细胞胎儿 DNA，评估一种新的非侵入性检测染色体异常的非劣效性，并确定胎儿性别分类的准确性。

次要终点：

两个人群（受影响和未受影响）的测试性能评估 检测以下异常的测试性能评估：三重 X 和 22q.11.2 微缺失。