Valider les tests prénataux non invasifs pour la détection des anomalies chromosomiques (NIPT)
Collecte prospective d'échantillons biologiques visant à valider des tests prénataux non invasifs en analysant l'ADN fœtal présent dans le sang maternel à l'aide d'une technique de PCR numérique de nouvelle génération
Cette étude sera menée sur des patientes enceintes pour lesquelles il existe une suspicion d'anomalie chromosomique du fœtus. Il s'agit de patientes éligibles au dépistage prénatal non invasif dans le cadre de leur surveillance habituelle de grossesse. Cette recherche vise à développer et valider une nouvelle méthode de dépistage prénatal non invasif.
Cette étude prospective de collecte permettra de collecter les échantillons biologiques nécessaires au développement, au test et à la validation de ces nouveaux tests
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'objectif principal : de l'étude est la validation de tests prénataux non invasifs pour la détection d'anomalies chromosomiques par analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel par une PCR numérique de nouvelle génération.
L'objectif secondaire de cette recherche : est de valider la fiabilité du test sur les deux populations (affectée et non affectée) et sa capacité à détecter les anomalies suivantes : Triple X et 22q.11.2 Micro-délétion.
Type et méthodologie de recherche :
Bien que le seul acte de la recherche soit le prélèvement d'un maximum de 3 tubes sanguins supplémentaires pour un volume maximum de 30 mL lors d'une prise de sang dans le cadre de la prise en charge, cette étude est qualifiée de recherche impliquant la personne humaine à risque et à contraintes minimales .
Calendrier prévisionnel de recherche :
La période d'inclusion des sujets est de 18 mois, à compter de la date d'inclusion du premier patient.
La durée de participation des sujets à ce protocole de recherche est liée au moment de l'inclusion et à la procédure de prélèvement sanguin par ponction veineuse.
La fin de participation des patients inclus dans l'étude est effective dès la fin du prélèvement de l'échantillon.
Critère principal :
Évaluation de la non-infériorité d'un nouveau test non invasif pour la détection des anomalies chromosomiques et pour déterminer l'exactitude de la classification du sexe fœtal par la nouvelle méthode NIPT combinée à la PCR numérique de nouvelle génération à partir d'ADN fœtal acellulaire trouvé dans le plasma maternel.
Critère secondaire :
Evaluation des performances du test dans les deux populations (affectées et non affectées) Evaluation des performances du test pour détecter les anomalies suivantes : Triple X et 22q.11.2 Micro-délétion.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France
- Recrutement
- APHP
-
Contact:
- BENACCHI Alexandra
- Numéro de téléphone: 0141657832
- E-mail: alexandra.benacchi@aphp.fr
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration
1. Femme enceinte entre 10 et 40 semaines de grossesse 2. Âge gestationnel au moment du prélèvement de l'échantillon connu 3. Âge maternel 18-50 ans 4. Sexe du fœtus ou nouveau-né connu (confirmé par médecin ou caryotype) 5. Nombre de fœtus connus 6.a) pour les échantillons atteints : résultat du caryotype disponible 6.b) pour les échantillons non atteints : de préférence, résultat du caryotype disponible ; Un résultat NIPT secondairement négatif associé à la confirmation par un médecin de l'accouchement d'un bébé en bonne santé.
7. Disposer d'un résultat diagnostique (tel qu'amniocentèse ou CVS) si le NIPT est positif 8. Patients Affiliés à un régime de sécurité sociale ou y ayant droit.
Critères de non-inclusion
- Échantillon de mosaïque confirmé
- Mosaïcisme maternel confirmé
- Transfusion sanguine maternelle récente connue
- Patient ayant reçu une greffe d'organe
- Patient ayant subi une intervention chirurgicale
- Patient sous immunothérapie ou thérapie par cellules souches et/ou autre tumeur maligne maternelle
- Patiente déjà incluse dans l'étude pendant la grossesse
- Patient sous tutelle ou curatelle ou sauvegarde de justice
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: femmes enceintes
Femme enceinte de 18 à 50 ans entre 10 et 40 semaines de grossesse
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Cette recherche vise à développer et valider une nouvelle méthode de dépistage prénatal non invasif
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Évaluation de la non-infériorité d'un nouveau test non invasif de détection des anomalies chromosomiques par analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel par une PCR numérique de nouvelle génération
Délai: 18 mois
|
Dans le cadre de cette étude, des analyses comparatives seront réalisées : Pour les variables qualitatives : le test Chi² de Pearson sera utilisé sauf si le nombre théorique estimé dans une cellule est inférieur à cinq, auquel cas la correction de continuité de Yates ou le test exact de Fisher seront appliqués. Pour les variables quantitatives : le test t ou une analyse de la variance de Student sera effectué. Sinon, des analyses post-hoc seront effectuées à l'aide du test de Student-Neuman-Keuls. Si les données ne sont pas distribuées normalement, des tests non paramétriques seront utilisés. |
18 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 2022-A00290-43
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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