Validera icke-invasiva prenatala tester för upptäckt av kromosomavvikelser (NIPT)

Huvudsyftet: med studien är valideringen av icke-invasiva prenatala tester för att upptäcka kromosomavvikelser genom att analysera foster-DNA som finns i moderns blod genom en ny generation digital PCR.

Det sekundära målet med denna forskning: är att validera testets tillförlitlighet på båda populationerna (påverkade och opåverkade) och dess förmåga att upptäcka följande anomalier: Triple X och 22q.11.2 Micro-deletion.

Typ och metod för forskning:

Även om den enda åtgärden i forskningen är provtagning av maximalt 3 extra blodrör för en maximal volym på 30 ml under ett blodprov som en del av vården, är denna studie kvalificerad som forskning som involverar den mänskliga personen i riskzonen och minimala begränsningar .

Provisorisk forskningskalender:

Inklusionsperioden för försökspersoner är 18 månader, från det datum då den första patienten inkluderades.

Varaktigheten av försökspersonernas deltagande i detta forskningsprotokoll är relaterad till tidpunkten för inkluderingen och proceduren för blodinsamling genom venpunktion.

Slutet på deltagandet av patienter som ingår i studien är effektivt så snart insamlingen av provet är klar.

Primär slutpunkt:

Utvärdering av non-inferioriteten hos ett nytt icke-invasivt test för att upptäcka kromosomavvikelser och för att bestämma noggrannheten av fostrets könsklassificering genom den nya NIPT-metoden i kombination med nästa generations digital PCR från acellulärt foster-DNA som finns i moderns plasma.

Sekundär slutpunkt:

Utvärdering av testprestanda i båda populationerna (påverkade och opåverkade) Utvärdering av testets prestanda för att upptäcka följande anomalier: Triple X och 22q.11.2 Micro-deletion.