Walidacja nieinwazyjnych testów prenatalnych do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych (NIPT)

Głównym celem pracy jest walidacja nieinwazyjnych testów prenatalnych do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych poprzez analizę DNA płodu obecnego we krwi matki metodą cyfrowej PCR nowej generacji.

Celem drugorzędnym tego badania jest: walidacja wiarygodności testu na obu populacjach (dotkniętych i nie dotkniętych chorobą) oraz jego zdolności do wykrywania następujących anomalii: Triple X i 22q.11.2 Micro-deletion.

Rodzaj i metodyka badań:

Chociaż jedynym aktem badania jest pobranie maksymalnie 3 dodatkowych probówek z krwią o maksymalnej objętości 30 ml podczas badania krwi w ramach opieki, badanie to kwalifikuje się jako badanie z udziałem człowieka zagrożonego i minimalnych ograniczeń .

Wstępny kalendarz badań:

Okres włączenia dla pacjentów wynosi 18 miesięcy, licząc od daty włączenia pierwszego pacjenta.

Czas trwania udziału badanych w tym protokole badawczym jest związany z czasem włączenia i procedurą pobrania krwi przez nakłucie żyły.

Zakończenie udziału pacjentów włączonych do badania jest skuteczne z chwilą zakończenia pobierania próbki.

Główny punkt końcowy:

Ocena non-inferiority nowego nieinwazyjnego testu do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych i określania dokładności klasyfikacji płci płodu nową metodą NIPT w połączeniu z cyfrowym PCR nowej generacji z bezkomórkowego DNA płodu znalezionego w osoczu matki.

Drugorzędowy punkt końcowy:

Ocena wydajności testu w obu populacjach (dotkniętych i nie dotkniętych chorobą) Ocena wydajności testu do wykrywania następujących anomalii: Triple X i 22q.11.2 Mikro-delecja.